Генетическая Эпидемиология в Популяциях Человека Казима Б. Булаева ОСНОВНЫЕ ВОПРОСЫ КУРСА: 1.Проблемы и перспективы ГЭ в популяциях человека ГЭ исследования в изолированных популяциях человекаГЭ исследования в изолированных популяциях человека

Что такое популяция человека с точки зрения генетики и какие популяции человека важны для генетико- эпидемиологических исследованиях? Проблемы и перспективы ГЭ в популяциях человека

Классификация популяций зависит от предмета исследования. Для ГЭ важным является разделение популяций по исторически сложившейся демографической структуре и брачным связям в них. Проблемы и перспективы ГЭ в популяциях человека (продолжение)

Предельно аутбредными популяциями являются современные большие города типа Москва или Нью-Йорк, которые представляют собой даже не популяцию, а конгломерат сообществ.

Проблемы и перспективы ГЭ в популяциях человека (продолжение) Предельно изолированными являются как правило малые популяции- изоляты, характеризующиеся относительно стабильным во времени малым тотальным объемом, строгой эндогамией и инбридингом.

Изоляты человека сохранились у малочисленных народов мира, обитающих как правило на краях Ойкумены в экстремальной среде – на Крайнем Севере, в пустынях, в высокогорных районах. Они называются первичными [Neel, 1992]. Проблемы и перспективы ГЭ в популяциях человека (продолжение)

Эффективным подходом в ГЭ служит поиск изолятов с высокой агрегацией одного конкретного вида комплексных заболеваний. ГЭ исследования в изолированных популяциях человека

ГЭ исследования в изолированных популяциях человека (продолжение) Одни изоляты могут превосходить по частоте проявления определенного типа заболевания другие, где данное заболевание может встречаться достаточно редко.

Эффективность таких изолятов для ГЭ и картирования генов заболеваний связана также с тем, что историческое развитие их происходит в стабильных условиях среды. Это способствует снижению роли факторов пенетрантности и фенокопий, затрудняющих установление генов подверженности заболеванию при анализе сцепления. ГЭ исследования в изолированных популяциях человека (продолжение)

Почему интересны Дагестанские изоляты для генетических исследований? Кавказские горы, расположенные между Черным и Каспийским морями, исторически являлись главным коридором продвижения с момента экспансии Человека Современного.

Почему интересны Дагестанские изоляты для генетических исследований? (продолжение) Ряд исследователей показали, что Кавказские этнические популяции не являются частью клина частот генов, простирающихся от Анатолии через Европу к Северо-западу [Barbujani et al, 1994]. Это отражает, что они не потомки Неолитических фермеров, чья экспансия по Европе является ответственной за указанный клин частот генов.

Сегодняшние этнические группы Кавказа характеризуются высочайшей культурной и лингвистической дифференциацией на маленькой географической территории. Дагестан среди них отличается самой высокой этнической подразделенностью. Почему интересны Дагестанские изоляты для генетических исследований? (продолжение)

–В наших исследованиях показано, что изолятом в Дагестане служит один аул и что эти изоляты относятся к «первичным». Они развивались от небольшого числа родоначальников и характеризовались стабильной численностью во времени и ограниченной миграцией генов.

Археологи показали, что эти этнические группы в высокогорье существовали более 10,000 лет. Множество народов Дагестана являются одно- аульными (1 язык=1 аул) и отличаются уникальным искусством, национальными костюмами и традициями. Множество народов Дагестана являются одно- аульными (1 язык=1 аул) и отличаются уникальным искусством, национальными костюмами и традициями. Почему интересны Дагестанские изоляты для генетических исследований? (продолжение)