- облачный сервис для автоматической интерпретации результатов генетических анализов и формирования заключения - облачный сервис для автоматической интерпретации результатов генетических анализов и формирования заключения Авторы и разработчики: к.м.н. Угаров И.В., к.м.н. Литвинова М.М xGenCloud ООО ЭксДжен Сайбернетикс

xGenCloud online - сервис предназначен для предназначен для автоматического формирования списка генов для дальнейшего генетического анализа с учетом фенотипических признаков, семейного анамнеза, фармакологических препаратов, принимаемых пациентом, и факторов среды автоматического формирования списка генов для дальнейшего генетического анализа с учетом фенотипических признаков, семейного анамнеза, фармакологических препаратов, принимаемых пациентом, и факторов среды автоматического формирования заключения по результатам проведённого генетического тестирования автоматического формирования заключения по результатам проведённого генетического тестирования ООО ЭксДжен Сайбернетикс

КОМУ ЭТО ДОЛЖНО БЫТЬ ИНТЕРЕСНО? -ВРАЧИ-ГЕНЕТИКИ -ЦЕНТРЫ и ЛАБОРАТОРИИ ДНК-ДИАГНОСТИКИ -МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КОНСУЛЬТАЦИИ -ЧАСТНЫЕ КЛИНИКИ, ПРЕДЛАГАЮЩИЕ УСЛУГИ ПО ПРОВЕДЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ -ЦЕНТРЫ РЕПРОДУКЦИИ -НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЕ ИНСТИТУТЫ Система ориентирована на врачей различных специальностей, проводящих профилактику многофакторных заболеваний у наблюдаемых ими пациентов, позволяет правильно назначить генетическое тестирование и получить развёрнутое заключение по результатам проведённого обследования. xGenCloud

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ Для наполнения базы знаний экспертной системы «xGenCloud» использовались доступные публичные источники сети ИНТЕРНЕТ: 1.Статьи и обзоры в научных журналах по тематике предиктивной медицины. 2. Публичные базы данных по многофакторной патологии (база данных по генетическим ассоциациям, словари заболеваний, данных по генетическим ассоциациям, словари заболеваний, признаков фенотипа, генов с межгенными взаимодействиями). признаков фенотипа, генов с межгенными взаимодействиями). 3. Собственный опыт работы в области персонифицированной медицины и создания диагностических программ. медицины и создания диагностических программ. Для расчета рисков и реализации прогностической функции экспертной системы использовался комплекс математических методов: 1.Нейронные сети. 2.Кластерный анализ и другие статистические методы. Поддержка проекта: Компания Майкрософт (инструменты, значительно облегчившие процесс разработки сервиса). xGenCloud

ТРУДНОСТИ 1.Чрезвычайно большой объем информации в данной области. 2.Отсутствие стандартов в области предиктивной (персонифицированной) медицины. 3.Отсутствие стандартов разработки программного обеспечения в области медицинской генетики. 4.Сложность максимально подробного описания фенотипа пациента в формализованных терминах. 5.Неясность оценки риска многофакторного заболевания. 6.Этические проблемы. 7.Отсутствие централизованной системы ввода, хранения и обработки информации по генотипу пациента и его реализации в виде фенотипа. xGenCloud

Сценарий использования сервиса Пациент обращается к врачу Врач на основании осмотра пациента и семейного анамнеза с использованием сервиса xGenCloud формирует список генов (полиморфизмов) для проведения последующего генетического анализа Лаборатория проводит генетический анализ по списку Врач с помощью сервиса xGenCloud интерпретирует полученные результаты генетического анализа Пациент, имея на руках развёрнутое генетическое заключение с рекомендациями по наблюдению у тех или иных специалистов, необходимости проведения дополнительного лабораторного и инструментального обследования, продолжает наблюдение/обследование в клинике/лаборатории xGenCloud

СТРУКТУРА ПАЦИЕНТ Каталоги фенотипических признаков, семейного анамнеза, средовых факторов МОДУЛЬ ФОРМИРОВАНИЯ СПИСКА ГЕНОВ МОДУЛЬ ФОРМИРОВАНИЯ СПИСКА ТЕСТОВ ПРОГНОСТИЧЕСКИЙ МОДУЛЬ РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТОВ Ранжированный перечень болезней МОДУЛЬ ИНТЕРПРЕТАЦИИ БАЗА ЗНАНИЙ ЗАКЛЮЧЕНИЕ

БАЗА ЗНАНИЙ Фенотипические признаки – более терминов; Фенотипические признаки – более терминов; Средовые факторы – 120 единиц; Средовые факторы – 120 единиц; Болезни семейного анамнеза – около 3000 заболеваний; Болезни семейного анамнеза – около 3000 заболеваний; Каталог генных сетей – более 500 сетей; Каталог генных сетей – более 500 сетей; Каталог генетических ассоциаций – более единиц; Каталог генетических ассоциаций – более единиц; Каталог полиморфизмов – более 2 млн. единиц. Каталог полиморфизмов – более 2 млн. единиц. xGenCloud

ИНТЕРФЕЙС подсистема назначения генетических тестов

xGenCloud РАСЧЕТ РИСКА Результаты генетического тестирования Семейный анамнез Фенотип Популяционные данные Риск БАЗА ЗНАНИЙ Относительный риск

Автоматически генерируемое генетическое заключение 1. Введение (с кратким описанием выполненного генетического тестирования); 2. Сводная таблица с результатами генотипирования; 3. Перечень практических рекомендаций по профилактике заболеваний, к которым выявлена генетическая предрасположенность; 4. Научное обоснование: 4.1 Краткое описание всех проанализированных генов и их полиморфизмов; 4.1 Краткое описание всех проанализированных генов и их полиморфизмов; 4.2 Обозначение результата генотипирования; 4.2 Обозначение результата генотипирования; 4.3 Частота выявленного генотипа в популяции в целом; 4.3 Частота выявленного генотипа в популяции в целом; 4.4 Терминологический словарь; 4.4 Терминологический словарь; 4.5 Список литературы. 4.5 Список литературы. Представляет собой несколько листов текста: xGenCloud

ПРИМЕР ЗАКЛЮЧЕНИЯ (ФРАГМЕНТ) xGenCloud

ВЫВОДЫ 1. Сформирована база знаний экспертной системы, включающая наборы фенотипических признаков, клинико-генетические ассоциации, словари многофакторных заболеваний и генов, генетических ассоциаций и межгенных взаимодействий. 2.Разработан алгоритм прогнозирования предрасположенности к многофакторным заболеваниям. 3.Разработана экспертная система в виде облачного сервиса, оптимизирующая процесс назначения генетических тестов и интерпретации результатов генетического тестирования. 4.Подготовлена основа для ведения базы данных «генетический паспорт». xGenCloud

Сервис xGenCloud Авторы и разработчики: к.м.н. Игорь Угаров, к.м.н. Мария Литвинова к.м.н. Мария Литвинова ООО ЭксДжен Сайбернетикс