Синдром Эдвардса Подготовила: студентка 5 курса, ІІІ медицинского факультета,4й группы Потихенская К.

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Причины заболевания Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки гаметы содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией. В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й хромосоме.

Симптомы трисомии 18 Фенотипические проявления синдрома Эдвардса довольно характерны: § Долихоцефальный череп, сдавленный с боков, с низким лбом и широким выступающим затылком; § Глазные щели узкие; эпикант; § Нижняя челюсть маленькая, скошена назад (микроретрогнатия); § Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой; § Шея короткая, с крыловидной складкой.

Аномалии опорно-двигательного аппарата: Кисти и пальцы короткие, пятые пальцы искривлены, пальцы сжаты в кулак, второй и пятый пальцы расположены сверху и прикрывают прижатые к ладони второй и четвертый пальцы; Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия второго и третьего пальцев; Форма стопы в виде «качалки». Почти 95% больных имеют пороки сердца, крупных сосудов, мочеполовой системы, аномалии органов пищеварения.

Прогноз Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых глубокие олигофрены.

Вариации Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

Диагностика. Лечение. Профилактика. Наиболее значимыми в диагностике синдрома Эдвардса являются изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы Способа исправить хромосомные нарушения нет. Предотвратить рождение ребенка с синдромом Эдвардса можно, проведя пренатальную диагностику во время беременности или предимплантационную диагностику до наступления беременности.

Синдром Эдвардса