Президиум Российской академии медицинских наук Формулярный комитет Государственная программа по редким заболеваниям

Формулярный комитет РАМН в 2005 г. Четко сформулировал тему редких болезней и связанных с ними редко применяемых медицинских технологий Разработал и согласовал критерии отнесения медицинских технологий к редким Создал перечень редко применяемых жизненно необходимых медицинских технологий

ПО ОЦЕНКАМ ЭКСПЕРТОВ Известно от до редких болезней Общее число больных в Европе от 27 до 36 млн. человек В России не менее 5 млн. человек с редкими болезнями

Европарламент 23 апреля 2009 г. принял документ, в котором рекомендует государствам – членам Союза проводить работы связанные с редкими заболеваниями

Некоторые проблемы редких болезней Часто не диагностируются из-за отсутствия у врачей знаний и наличия доступной диагностической базы Не фиксируются системой здравоохранения из- за недостатков в системах классификации и кодирования, информационных и статистических системах учета Не адекватно лечатся из-за неправильной диагностики, физической недоступности медицинских технологий и высокой стоимости

Меры, предлагаемые ЕС до 2012 г. Бюджетные меры, необходимые для реализации Программы по редким болезням Создание сети экспертных центров Сбор эпидемиологических данных относительно редких болезней Обеспечение мобильности экспертов и профессионалов, перемещения пациентов

Определение Редкой является медицинская технология, используемая менее, чем у 10 тысяч жителей страны в год (на 140 млн.человек) Число больных с каждой «редкой» болезнью составляет в России от 200 человек до 15 тысяч – пришло время «ультраредких» технологий, счет которым на десятки и сотни

Редкие – не редкие Чума и холера теперь – редкие болезни, но система здравоохранения, врачи должны быть готовы к встрече с этими больными Среди больных с тромбоэмболией легочной артерии – 3-й причиной смерти от сосудистых заболеваний - от 60 до 90% имеют какой-либо один из множества генетически обусловленных дефектов свертывания крови

Редкие – не редкие В стационаре на 600 коек за год наблюдается 2-3 больных с гемофилией, не менее 200 больных с различными, клинически значимыми наследственными тромбофилиями, 3- 4 человека с полирадикулоневритом Гийен-Барре и т.д.

Постановка проблемы Невозможность комплексного решения проблемы диагностики и лечения редких заболеваний за счет использования рыночного механизма и необходимость государственной поддержки ее решения Принципиальная новизна и высокая эффективность технических, организационных научных мероприятий необходимых для широкомасштабного распространения прогрессивных научно-технических достижений Необходимость координации межотраслевых связей технологически сопряженных отраслей и производств для решения проблемы

Цель снижение заболеваемости, инвалидизации и смертности населения, связанных с редкими заболеваниями на основе комплексного решения проблем их профилактики, диагностики, лечения и реабилитации больных

Задачи развитие материально-технической базы медицинских организаций, научных учреждений; совершенствование методов профилактики, раннего выявления, диагностики, лечения редких заболеваний и реабилитации больных, разработка протоколов ведения больных и стандартов медицинской помощи; создание регистров больных с редкими заболеваниями; разработка современных средств диагностики и лекарственных средств нового поколения;

Задачи 2 развитие отечественного производства приборов, диагностических и лекарственных средств диетического и лечебного питания для редких заболеваний; проведение научно-исследовательских работ в том числе – фундаментальных в области эпидемиологии, профилактики, диагностики, лечения редких заболеваний и реабилитации больных; повышение профессиональной квалификации медицинских работников в диагностике, терапии, реабилитации при редких заболеваниях; развитие информатизации в здравоохранении

ПРОГРАММНЫЕ МЕРОПРИЯТИЯ создание регистров больных с редкими заболеваниями; создание протоколов ведения больных и стандартов медицинской помощи при редких заболеваниях; укрепление материально-технической базы организаций здравоохранения; создание центров ведения больных с редкими заболеваниями; развитие отечественного производства лекарственных средств и продуктов лечебного и диетического питания для лечения редких заболеваний; развития отечественного производства диагностических средств, приборов и расходных материалов для редких заболеваний; повышение профессиональной квалификации медицинских работников в области выявления, лечения и реабилитации при редких заболеваниях

Основные подпрограммы Наследственные геморрагические коагулопатии Наследственные и приобретенные тромбофилии Онкогематологические заболевания Редкие формы солидных опухолей Трансплантация органов и тканей человека Лечение хронической почечной недостаточности Наследственные ферменто- и энзимопатии Иммуновоспалительные заболевания нервной системы Таргетная биологическая терапия ревматических заболеваний

Наследственные геморрагические коагулопатии Снижение числа геморрагических осложнений и гемартрозов при наследственных коагулопатиях Исключение заражения гемотрансмиссивными инфекциями вновь выявленных больных с наследственными коагулопатиями Снижение числа госпитализаций на 80%

Наследственные и приобретенные тромбофилии Уменьшение на 10% числа случаев ишемического инсульта, инфарктов миокарда и тромбоэмболий легочной артерии; Снижение на 80% случаев невынашиваемости беременности при антифосфолипидном синдроме.

Онкогематологические заболевания Создание лабораторной диагностической базы для онкогематологических заболеваний в регионах Российской Федерации Излечение не менее чем 50% больных с хроническим миелолейкозом, лимфопролиферативными заболеваниями Уменьшение числа госпитализаций онкогематологических больных на 20% Промышленное производство лекарственных средств для лечения онкогематологических заболеваний

Редкие формы солидных опухолей Создание лабораторной диагностической базы для редких солидных опухолей в регионах Российской Федерации Излечение до 80% больных с редкими формами солидных опухолей Промышленное производство лекарственных средств для лечения солидных опухолей

Трансплантация органов и тканей человека Создание во всех регионах Российской Федерации диагностической базы для контроля за уровнем лекарственных средств в крови Увеличение числа лиц с трансплантированной почкой на 30%, с пересаженной печенью на 40%, с трансплантацией костного мозга на 20% Увеличение продолжительности жизни больных с трансплантирванными органами и тканями в среднем на 5 лет

Лечение хронической почечной недостаточности Увеличение числа больных, получающих программный гемодиализ в 2 раза, перитонеальный диализ на 50% Промышленное производство растворов для перитониального диализа Промышленное производство диализаторов, систем для гемодиализа, перитониального диализа Промышленное производство анализаторов основных показателей азотистого обмена и гемограммы для нужд отделений гемодиализа

Наследственные ферменто- и энзимопатии Создание лабораторной диагностической базы для ферменто- и энзимопатий в регионах Российской Федерации Увеличение продолжительности жизни больных с ферменто- и энзимопатиями на 10 лет

Иммуновоспалительные заболевания нервной системы Излечение при острых формах до 80% пациентов

Таргетная биологическая терапия ревматических заболеваний Создание антицитокиновых центров в субъектах Федерации Достижение ремиссий в 60% случаев при обострении заболевания.

Наследственные геморрагические коагулопатии Октаког альфа Фактор свертывания IX Фактор свертывания VIII Эптаког альфа

Наследственные и приобретенные тромбофилии Анагрелид гидрохлорид Гирудин

Онкогематологические заболевания и редкие формы солидных опухолей Азацитидин Бортезомиб Вандетаниб Гемтузумаб озогамицин Дазатиниб Денилейкин дифтитокс Иматиниб Клофарабин Леналидомид Метайодбензилгуанидин, меченный радиоактивным йодом 131 Митотан Неларабин Нилотиниб Ритуксимаб Сорафениб тозилат Субэроилаинилид гидроксамовая кислота Сунитиниб Талидомид Темсиролимус Тималфазин Эверолимус

Трансплантация органов и тканей человека Будесонид Метоксален Микофенола мофетил Микофеноловая кислота Такролимус Циклоспорин

Лечение хронической почечной недостаточности Растворы для перитонеального диализа Дарбопоэтин альфа Эритропоэтин альфа Эритропоэтин бета

Наследственные ферменто- и энзимопатии Альфа-галактозидаза А Бетаин ангидроус Деферасирокс Дорназа альфа Идуронат-2-сульфатаза Имиглюцераза Ларонидаза Мекасермин ринфабат Миглустат Нормосанг Тазаротин Триентин дигидрохлорид Холевая кислота

Иммуновоспалительные заболевания нервной системы Глатирамера ацетат Идебенон Интерферон альфа Интерферон бета Стирипентол

Таргетная биологическая терапия ревматических заболеваний Адалимумаб Амбисентан Бозентан Инфликсимаб Силденафил Синтаксентан натрия Соматотропин Трепростинил диэтаноламин

Проект программы Одобрен Президиумом РАМН Готовится его передача в Минэкономики, ответственный за разработку подобных Федеральных целевых программ