Лекция 10 Тема: «ГЕНЕТИКА ПОЛА» План лекции 1. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕОРИИ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА -хромосомная теория -балансовая теория 2. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА У РАСТЕНИЙ 3. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ

1. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕОРИИ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА Пол – признак, свойственный подавляющему большинству животных и растений, у которых половое размножение основано на существовании двух полов – м у ж с к о г о и ж е н с к о г о. Чаще всего пол определяется в момент оплодотворения (с и н г а м н ы й тип) – з и г о т и ч е с к и. Известны случаи, когда пол определяется до оплодотворения (п р о г а м н ы й тип) или после оплодотворения (э п и г а м н ы й тип)

У животных и двудомных растений наблюдается примерно равное соотношение полов, близкое к расщеплению 1:1. Это обусловлено тем, что особи мужского и женского полов различаются по хромосомным наборам. Х р о м о с о м ы, по которым различаются особи мужского и женского полов получили название п о л о в ы х х р о м о с о м. Остальные хромосомы называются а у т о с о м а м и (А)

П о л о в ы е х р о м о с о м ы, которые встречаются у одного из полов парно, называют Х-хромосомами. Непарная половая хромосома, имеющаяся только у особей одного пола и отсутствующая у другого, была названа У- хромосома

Пол, определяемый присутствием парных половых хромосом – ХХ, продуцирует одинаковые в отношении половых хромосом гаметы: Такой пол называется г о м о г а м е т н ы м. Пол, определяемый присутствием непарных половых хромосом – ХУ, продуцирует два типа в отношении половых хромосом гаметы: Такой пол называется г е т е р о г а м е т н ы м. ХХ ХУ

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА П о л определяется присутствием п о л о в ы х х р о м о с о м Т и п д р о з о ф и л ы: человек, млекопитающие животные, дрозофила, насекомые (кроме бабочек и ручейников), ракообразные, большинство земноводных, часть рыб, большинство двудомных растений Р ХХ х ХУ гомогаметный гетерогаметный гаметы F ХХ ХУ ХХУ

Т и п ш е л к о п р я д а: птицы, бабочки, пресмыкающиеся, часть рыб, немногие земноводные, очень немногие растения (земляника) Р ХУ (ZW) х ХХ (ZZ) гетерогаметный гомогаметный гаметы F ХУ х ХХ ХУ Х

Т и п к у з н е ч и к а: кузнечики, клопы рода Protenor Р ХХ х ХО гомогаметный гетерогаметный гаметы F ХХ х ХО Х ХО

Т и п м о л и: моль Р ХО х ХХ гетерогаметный гомогаметный гаметы F ХО х ХХ ХО Х

Балансовая теория определения пола. П о л определяется не только п о л о в ы м и х р о м о с о м а м и, но и а у т о с о м а м и. К.Бриджес (1920 г.): у дрозофилы развитие признаков пола изменяется в зависимости от соотношения (баланса) Х-хромосом и аутосом. Половой индекс определяется отношением числа Х-хромосом к числу гаплоидных наборов аутосом.

От скрещивания триплоидных самок (3Х + 3А) с нормальными самцами (Х + 2А) было получено следующее потомство: 2Х + 2А 2Х : 2А=1 Х + 2А Х : 2А=0,5 2Х + 3А интерсексы 2Х : 3А=0,67 3Х + 2А сверхсамки 3Х : 2А=1,5 Х + 3А сверхсамцы 1Х : 3А=0,33 Мухи с генотипом ХХУ + 2А – настоящие плодовитые самки: 2Х : 2А=1 нежизне- способны

У дрозофилы У хромосома по величине близка к Х хромосоме, но состоит из гетерохроматина и генетически инертна (содержит гены влияющие на мужскую фертильность). Х хромосома генетически активна. Г и н а н д р о м о р ф ы: одна половина тела женская, а другая – мужская. Объясняются утратой в одной клетке при первом делении зиготы одной Х хромосомы. митоз мужские признак женские 2Х+2А Х+2А2Х+2А

У человека У хромосома играет существенную роль в определении пола. Б и о л о г и ч е с к и й пол определяют Генетический пол (зиготически: ХХ и ХУ) Гонадный (гонады: яичники, яички) Гормональный (гормоны гонад) Соматический (строение половых органов, вторичные половые признаки)

Экспрессия генов У хромосомы, определяющих развитие мужских гонад, опережает во времени гены Х хромосомы, детерминирующие развитие женских гонад. Поэтому присутствие в геноме У хромосомы всегда приводит к формированию гонадного мужского пола, независимо от числа Х хромосом. В У хромосоме находится мужской полоопределяющий ген SRY (Sex determining Region Y). Гены ZFY (У хромосома), ZFX (Х хромосома) AR (гормоны тестостерон – закладка наружных гениталий) – в Х хромосоме. SOX 9 и MIS – в аутосомах.

Хромосомные болезни у человека, возникающие из-за нерасхождения половых хромосом при образовании гамет: ХХХ (47) – синдром трисомии (1 : 1000) ХО (45) – синдром Шерешевского-Тернера (1: ) ХХУ (47) – синдром Клайнфельтера (1: ) ХУУ (47) – повышенная агрессивность (1:1000)

2. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА У РАСТЕНИЙ Гомо- и гетерогаметность у двудомных растений впервые описана К.Корренсом (1906) при скрещивании брионии двудомной и однодомной: - гомогаметный - гетерогаметный Гетероморфные половые хромосомы обнаружены у 50 видов покрытосеменных двудомных растений, но у 26 видов двудомных растений их не обнаружили. Выделяют два типа (сингамия) определения пола.

Первый тип – У-хромосомной детерминации пола (мужской пол) (ХХ +2А) – ж е н с к и й п о л (ХУ + 2А) – м у ж с к о й п о л Дрема белая, щавель, бриония, эмодея, конопля, хмель и др.

Второй тип – балансовая детерминация Пол определяется соотношением числа Х хромосом и аутосом, а У хромосома практически инертна. У щавеля кислого величина полового индекса: у женских растений 1 у мужских растений 0,5 у промежуточных форм больше 0,5, но меньше 1

ДРУГИЕ МЕХАНИЗМЫ ХРОМОСОМНОГО ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА: Хмель японский, щавель копьевидный ХХ, ХУУ Спаржа УУ жизнеспособны Земляника ХУ ХХ Генный механизм У о д н о д о м н ы х растений с р а з д е л ь н о п о л ы м и цветками (клещевина, огурец, дыня) гетероморфные половые хромосомы не обнаружены, но установлены основные гены, влияющие на проявление пола цветка: кукуруза ts (tassel seed) – образование женских цветков в мужском соцветии (метелка) sk (silkless) – препятствует образованию початков

Все цветки потенциально гермафродитные (обоеполые), поэтому механизм определения пола включает репрессию развития женской части в т ы ч и н о ч н ы х цветках и мужской – в п е с т и к а х. Существует гормональный механизм контроля М.Чайлахян (1998) установил, что формирование половых признаков цветка определяется изменением содержания фитогормонов (ц и т о к и н и н о в и г и б б е р е л и н о в), которые влияют на экспрессию генов, детерминирующих пол цветка.

3. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ Т.Х.Морган обнаружил при скрещивании дрозофилы с красными (w + ) глазами и белыми (w) глазами о т к л о н е н и е от менделевского наследования БЕЛОГЛАЗЫЕ КРАСНО ГЛАЗЫЕ КРАСНО ГЛАЗЫЕ БЕЛОГЛАЗЫЕ КРАСНО ГЛАЗЫЕ ВСЕ КРАСНОГЛАЗЫЕ КРАСНО ГЛАЗЫЕ КРАСНО ГЛАЗЫЕ БЕЛОГЛАЗЫЕ 1 : 1 : 1 : 1 2 : 1 : 1

Результаты, полученные в этих скрещиваниях, Т.Х.Морган объяснил тем, что ген w находится в Х хромосоме, а У хромосома генетически инертна – не содержит гена w. Такой тип наследования получил название наследования, сцепленного с полом.

Наследование, сцепленное с полом у дрозофилы при скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами (А) и красноглазых самок с белоглазыми самцами (Б)

Гены, локализованные в Х хромосоме, обозначают Х w Г о м о з и г о т а: Х w Х w, Х w+ Х w+, Г а м е т ы: Г е т е р о з и г о т а: Х w+ Х w Г а м е т ы: Г е м и з и г о т а: Х w+ У, Х w У Г а м е т ы: ХwХw Хw+Хw+ ХwХw Хw+Хw+ Хw+Хw+ У ХwХw У

В этих экспериментах Т.Х.Морганом был получен убедительный аргумент в пользу хромосомной теории наследования

Наследование гемофилии у человека носительница гемофилии здоровый Х H Х h x Х H У F Х H Х H Х H Х h Х H У Х h У 25% 25% 25% 25% здоровая здоровая здоровый болен носительница ХhХh ХHХH ХHХH У