LOGO

Содержание Ситуационная задача Лечение и диагностика БТС Этиология и патогенез БТС Историческая справка БТС Определение БТС

Болезнь Тея Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая, БТС) редкое наследственное заболевание с прогрессирующим и необратимым поражением нервной системы и проводящих путей с летальным исходом.

Историческая справка БТС Warren Tay, Bernard Sachs,

Этиология и патогенез БТС Причины развития БТС

Этиология и патогенез БТС

Клинические формы I тип Gm2-ганглизидоз B1-вариантный ганглизидоз III тип Gm2-ганглизидоз с ранним началом с поздним началом Хронический Gm2-ганглизидоз Классификация

Этиология и патогенез БТС Израиль США В миреИзраиль 1:2500 Евреи ашкенази 1: Евреи ашкенази нет Евреи ашкенази Десять случаев Не ашкенази Нач. XIX в.Кон. XIX в

Этиология и патогенез БТС Апатия и идиотия Атипичная и резкая реакция на звуки Мышечная атония и дистрофия Задержка роста и развития Слепота и глухота

Этиология и патогенез БТС 6-10 месяцев После 10 месяцев 3-6 месяцев у ребёнка происходит спад активности. Ему становится сложно сидеть и переворачиватьс я. Кроме этого, возникают проблемы со слухом и зрением болезнь активно прогрессирует. У ребёнка возможны эпилептические приступы, потеря зрения и атрофия мышц слабо зрительное реагирование на действия вокруг него, и ему сложно сфокусироваться на предмете. Врач может обнаружить красные точки на сетчатке глаза ребёнка

Этиология и патогенез БТС Пятно типа «вишневая косточка»

Этиология и патогенез БТС

Лечение и диагностика БТС Text Мониторинг и контроль Общелабораторные методы Б/х анализ ДНК-диагностика Лечение и Диагностика

Лечение и диагностика БТС

Ситуационная задача

Молодая семья обратилась по направлению участкового педиатра к врачу-генетику в связи с болезнью 11- месячного сына. У ребенка было выявлена задержка роста и психомоторного развития: он не мог ходит и долго сидеть, был малоподвижным и медлительным, проявлял апатию к окружающим и не мог удержать в руках легкие предметы. Ребенок плохо кушал, был истощен и аскетично сложенным. Наблюдалась мышечная слабость. В ходе анамнеза установлено, что в первые 5 месяцев ребенок проявлял обычную для его возраста активность, мог держать голову, переворачивался на живот, хорошо кушал. Но на шестой месяц он стал резко и остро реагировать на звуки лаянья домашней собаки, в результате чего семье пришлось отдает её родственникам. Когда мама играла с ребенком, то она отмечала, что сын не мог следить за теми предметами, которые она показывала ему – его взгляд был растерянным и несфокусированным. Уже на 8-9 месяц ребенок мало двигался, практически не плакал и тихо кричал, при этом много спал, начались проблемы с питанием и кормлением, он не реагировал на звуки. Отец по национальности принадлежит к евреям-ашкенази, а у матери в роду были выходцы из Восточной Польши, где ныне проживают европейские евреи. У отца и матери не было в детстве подобных симптомов в детстве. В ходе генеалогического анализа установлено, что мать и отец являются близкими родственниками – двоюродными брат и сестра. По воспоминаниям родителей у их предков были случаи смерти маленьких детей с подобными симптомами. Предварительный диагноз: мышечная дистрофия Дюшена - Беккера, спиноцеребеллярная атаксия, торсионная дистония, атаксия Фридрейха, болезнь Тея – Сакса. Дальнейший анализ для подтверждения Болезни Тея – Сакса: 1) Осмотр у окулиста с задачей выявления на глазном дне вишнево-красного пятна (типа «вишневая косточка») и степени тугоухости; 2) Биохимический анализ крови на выявление уровня фермента гексозаминидазы – А; 3) Гистологическое исследование биоптата мышц; 4) Электромиография; 5)Прямая ДНК-диагностика. Течение болезни – прогрессирующе-дегенеративное. Летальный исход к 4-5 годам.

LOGO