О сколько нам открытий чудных Готовят просвещенья дух И опыт, сын ошибок трудных, И гений, парадоксов друг, И случай, бог изобретатель... А. Пушкин

Мутация - ( от латинского «mytatio» -изменение.) Это качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа. Термин введён Гуго де Фризом в 1901 году.

Генные Геномные Хромосомные мутации

Генные мутации (точечные) Изменение одного или нескольких нуклеотидов пределах гена.

АЛЬБИНИЗМ – отсутствие пигмента Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей.

Примеры генных мутаций Гемофилия (несвёртываемость крови) – одно из самых тяжёлых генетических заболеваний, вызванных врождённым отсутствием в крови факторов свёртывания. Родоначальницей считают королеву Викторию.

Генная мутация – причина серповидно –клеточной анемии Треонин- Пролин- Глутаминовая к-та –Глутаминовая кислота кислота - ТГА - ГГА - ЦТТ - ЦТТ Треонин- Пролин - Валин - Глутаминовая кислота - ТГА - ГГА - ЦАЦ - ЦТТ

Серповидно-клеточная анемия наследственное заболевание, связанное с нарушением строения белка гемоглобина. Эритроциты под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа) Больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению малярией.

Не все мутации приводят к изменениям генотипа Аланин - Глицин – Лизин – Изолейцин ЦГА - ЦЦА - ТТЦ - ТАА Аланин - Глицин – Лизин – Изолейцин ЦГА - ЦЦТ - ТТЦ - ТАА

Кошки дикие и домашние

Хромосомные мутации Изменение формы и размера хромосом.

Хромосомные мутации

Геномные мутации Изменение числа хромосом

Геномные мутации «Лишняя» хромосома в 21 паре приводит к возникновению синдрома Дауна (кариотип представлен -47 хромосомами )

полиплоидия Диплоидное растение (2n) Гексоплоидное растение (6n)

Использование полиплоидов человеком

Мутагенные факторы Физические мутагены -ионизирующее и ультрафиолетовое излучение -чрезмерно высокая или низкая температура. Химические мутагены - нитраты, нитриты, пестициды, никотин,метанол, бензпирен. -Некоторые пищевые добавки, например, ароматические углеводороды -продукты переработки нефти -органические растворители -лекарственные препараты, препараты ртути, иммунодепрессанты. Биологические мутагены -некоторые вирусы (вирус кори,краснухи,гриппа) -продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

Появляясь внезапно, мутации, как и революции, разрушают и созидают, но не уничтожают законы природы. Они сами подчинены им.

Любое отклонение от идеального случая следует считать несравненно большей ценностью, чем рядовой, в массовом порядке ожидаемой, поскольку попутно с возникновением отрицательной единицы стоит пролагающая новый путь положительная. И.А.Рапопорт