От латинского «mutatio» – изменение, перемена - это наследственное изменение генотипа -это изменение наследственного материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующему поколению. Термин ввел Г.де Фриз в 1901 году

Мутации возникают внезапно, скачкообразно Мутации наследуются, т.е. стойко передаются из поколения в поколение Мутации не направлены: мутировать может ген в любом локусе, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков Одни и те же мутации могут возникать повторно Мутации носят индивидуальный характер

Встречаются наиболее часто Связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК Выпадение одного или нескольких нуклеотидов из молекулы ДНК Внедрение в молекулу ДНК одного или нескольких лишних нуклеотидов Замена одного нуклеотида на другой (имеющий иное азотистое основание) Способствует возникновению новых аллелей, это имеет важное эволюционное значение.

Мутация гена возникает в среднем в одной из гамет. Но так как количество генов в организме человека велико, то практически каждая особь несет вновь возникшую мутацию.

-значительные изменения в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов Транслокация Концевая утрата Делеция Дупликация Инверсия

1. Транслокация – перемещение участка хромосомы в новое положение в той же или иной хромосоме А-Б-Е-Ж-В-Г-Д 2. Концевая утрата – отрыв концевой части хромосомы потеря части генов А-Б-В-Г 3. Делеция – выпадение отдельных нуклеотидов или генов из середины хромосомы А-Б-Е-Ж

4. Дупликация – удвоение участка хромосомы А-Б-В-Г-Д-Б-В-Г-Д-Е-Ж 5. Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°. А-Б-Д-Г-В-Е-Ж

- изменение числа хромосом (или отсутствует или лишняя хромосома) Чаще всего такие мутации возникают, если при образовании гамет в мейозе хромосомы какой-либо пары расходятся и обе попадают в одну гамету, а в другой гамете одной хромосомы будет не хватать Как правило, такие мутации приводят к неблагоприятным изменениям в фенотипе

Кратное увеличение числа хромосом в клетке (3n, 4n,5n, 6n и т. д. до 10 –12раз) Много полиплоидов среди растений, они часто характеризуются более мощным ростом, крупными размерами, выносливостью, устойчивостью к заболеваниям.

Некратное изменение числа хромосом за счет добавления или потери отдельных хромосом 2n +1; 2n-1; 2n+2; 2n-2; 2n+3 и т.д.

2n+1=47 хромосом Хромосомы 21-й пары вместо нормальных двух представлены тремя копиями На каждые 750 здоровых детей рождается 1 больной ребенок. Болезнь проявляется в резком слабоумии, скошенном разрезе глаз, уродливом телосложении, пороках развития внутренних органов.

У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.

Встречается у 1 из 500 мальчиков. Наследование дополнительной Х-хромосомы в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности. Риск наследования отцовской хромосомы не зависит от возраста отца.

Высокорослость, психическое развитие задерживается, но как правило, у взрослых интеллектуальные нарушения незначительные, непропорционально длинные ноги, вторичные женские признаки, яички развиты слабо, нарушение в развитии половых органов, как правило, бесплодны.

2n-1= 45 хромосом (X0) Признаки: Женщина имеет низкий рост, половые органы недоразвиты или отсутствуют, различные пороки ССС и почек, снижение интеллекта не встречается, но больные эмоционально неустойчивы.

Внешние признаки: Короткая шея с избытками кожи, нарушение скелета, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укороченный нос, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз)

Факторы, вызывающие мутации в организме, называются мутагенами. 1. Физические – радиационные излучения, рентгеновские лучи, температура и т.д. 2. Химические – соли тяжелых металлов, некоторые компоненты табака, пищевые консерванты 3. Биохимические – внедрение в клетку чужеродной ДНК вируса и т.д.

1.По характеру проявления -доминантные - рецессивные 2. По влиянию на жизнеспособность особей - -вредные (летальные или полулетальные) - -нейтральные - - полезные 3. По фенотипическому проявлению - биохимические - физиологические - морфологические

Мутация не проявляется сразу в завершенном виде Вначале возникает первичное повреждение в молекулах ДНК, которое может быть удалено, т.е. произойдет восстановление нормальной структуры молекулы – репарация. Клетка как бы самоизлечивается от повреждения.

ПризнакМодификацияМутация Определение Конкретное изменение признака, возникшее под влиянием фактора внешней среды Случайно возникшие стихийные изменения генотипа Суть явления Прямое изменение признака Изменение гена или хромосомы Частота появленияВозникают массовоединичны Направленность Характеризуются направленностью Носят ненаправленный характер Значение Полезны, имеют приспособительный характер Могут быть вредными, полезными, нейтральными Могут ли наследоватьсяНе наследуютсяНаследуются

Задание. Определите к каким формам изменчивости относятся примеры: 1. На ферме улучшили кормление коров-молока стало больше, ухудшили кормление-молока стало меньше; 2. От овцематки с нормальными ногами родился один ягненок с короткими кривыми ногами, от которого произошла новая (анконская) порода овец; 3. На хорошо удобренной почве капуста образует крупные кочаны, на бедной почве-мелкие кочаны; 4. Ягнят воспитывали в холоде-шерсть у них стала гуще; 5. У одного растения душистого табака из почки вырос необычный побег с красивыми полосатыми листьями; 6. На поле все всходы льна погибли от мороза, а одно растение выжило, как более морозостойкое; 7. У комнатной примулы один из цветков был крупнее других и имел шесть лепестков вместо пяти; 8. У собаки выработали условный рефлекс (выделение слюны на звонок); 9. На одной грядке среди помидоров выросло одно растение, в цветке которого было семь лепестков вместо пяти; 10. На одной грядке при хорошем уходе томат дал крупные плоды, а на грядке при плохом уходе- мелкие плоды(семена одного и того же сорта).

Модификационная изменчивость: 1,3,4,8,10 Мутационная изменчивость: 2,5,6,7, 9