ДЖОН ЛЭНГДОН ДАУН. ПАТОФИЗИОЛОГИЯ КЛИНОДАКТИЛИЯ.

Презентация:



Advertisements
Похожие презентации
Синдром Дауна – одна из форм хромосомной патологии,при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, причем 21 хромосома.
Advertisements

Выполнили: ученики 9 а кл. Соломин Александр Караулова Анна.
Наследственное заболевание человека Синдром Дауна Обучающаяся Ибрагимова Дарья Группа 105.
Наследственные болезни Синдром Дауна. Синдром Дауна- - это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами.
Презентация на тему: Выполнила: студентка группы 10 4 мед.ф-та Сокирка Я В.
СИНДРОМ ДАУНА. Синдром Дауна ( трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип ( полного набора хромосом )
Хромосомные болезни. Выполнила Лашова Наталья Игоревна Специальность Специальная психология Группа СПС - пк -32 Форма обучения : очная Комсомольск - на - Амуре, 2011.
Хромосомные заболевания. Группы хромосом Группа А (1-3 пары) – большие с приблизительно медианным положением центромер Группа В (4,5 пары) с субмедианным.
Редкие наследственные болезни человека
Хромосомные заболевания Ассистент Фурдела В. Б.. Группы хромосом Группа А (1-3 пары) – большие с приблизительно медианным положением центромер Группа.
Генетические болезни человека Подготовила студентка гр.М-911 Саламова Екатерина.
Тема урока: Тема урока. Формы изменчивости Изменчивость МодификационнаяНаследственная Генотипическая 1)Мутационная 2)Комбинативная Цитоплазматическая.
Стигмы дизэмбриогенеза Группа 2613 Педиатрический факультет Минск 2018.
Наследственные заболевания человека. Гемофилия наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80%
ТВОРЧЕСКАЯ РАБОТА для конкурса профессионального мастерства «Лучший по профессии «Младшая сестра милосердия»» Выполнила: обучающаяся группы 26 Щербакова.
Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном, как умственная отсталость, сочетающаяся с характерными внешними.
Здоровье человека. Автор работы: Евстафьева О.Б. учитель биологии МБОУ СОШ 9.
Тема урока: Генетика и здоровье Генетика и здоровье человека. человека.
Лекция 7 Тема: Наследственность и патологи. Хромосомные болезни. Преподаватель к.м.н. Сизова Валентина Владимировна Генетика человека с основами медицинской.
МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ (МАР) – ЭТО ВРОЖДЕННЫЕ ОТКЛОНЕНИЯ ОРГАНОВ ОТ НОРМАЛЬНОГО АНАТОМИЧЕСКОГО СТРОЕНИЯ, НЕ СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ КЛИНИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМИ НАРУШЕНИЯМИ.
Транксрипт:

ДЖОН ЛЭНГДОН ДАУН

ПАТОФИЗИОЛОГИЯ

КЛИНОДАКТИЛИЯ

Характерные черты

Характерные черты, сопутствующие синдрому Дауна «плоское лицо» 90 % «плоское лицо» 90 % брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81 % брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81 % брахицефалия кожная складка на шее у новорожденных 81 % кожная складка на шее у новорожденных 81 % эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80 % эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80 % эпикантус гиперподвижность суставов 80 % гиперподвижность суставов 80 % мышечная гипотония 80 % мышечная гипотония 80 %гипотония плоский затылок 78 % плоский затылок 78 % короткие конечности 70 % короткие конечности 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) 70 % брахимезофалангия катаракта в возрасте старше 8 лет 66 % катаракта в возрасте старше 8 лет 66 % катаракта открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65 % открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65 % зубные аномалии 65 % зубные аномалии 65 % клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) 60 % клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) 60 % клинодактилия аркообразное нёбо 58 % аркообразное нёбо 58 %нёбо плоская переносица 52 % плоская переносица 52 % бороздчатый язык 50 % бороздчатый язык 50 %язык поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») 45 % поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») 45 % короткая широкая шея 45 % короткая широкая шея 45 % ВПС (врождённый порок сердца) 40 % ВПС (врождённый порок сердца) 40 % короткий нос 40 % короткий нос 40 % страбизм (косоглазие) 29 % страбизм (косоглазие) 29 % страбизмкосоглазие страбизмкосоглазие деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная 27 % деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная 27 % пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда 19 % пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда 19 % эписиндром 8 % эписиндром 8 % эписиндром стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки 8 % стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки 8 % врождённый лейкоз 8 %. врождённый лейкоз 8 %.лейкоз

Могут быть «великими»

Американский актёр Крис Бурк