СИНДРОМ ОТАХАРА : Подклетнова Т.В., ординатор 2 года обучения Шрадер Н.И., ординатор 2 года обучения Кафедра неврологии детского возраста РМАПО Москва, случая из клинической практики

СИНДРОМ ОТАХАРА - одна из форм ранней эпилептической энцефалопатии с характерной клинической симптоматикой ( приступы серийных инфантильных спазмов ) и ЭЭГ- картиной ( паттерн «вспышка-угнетение») 1976 г. – впервые описан японским ученым Ohtahara S г. – признан самостоятельной нозологической единицей и включен в международную классификацию эпилепсий.

СИНДРОМ ОТАХАРА 1. Перинатальное поражение ЦНС; 2. Врожденные аномалии развития головного мозга: - пахигирия; - полимикрогирия; - с-м Айкарди; - гемимегалэнцефалия; - фокальная корковая дисплазия и др. Этиология:

СИНДРОМ ОТАХАРА ВИДЫ ПАРОКСИЗМОВ: инфантильные спазмы; парциальные пароксизмы; генерализованные судорожные пароксизмы; миоклонии (редко) ГРУБОЕ НАРУШЕНИЕ ИЛИ ОТСУТСТВИЕ МОТОРНОГО И ПСИХО-РЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ ДЕБЮТ: первые 3 месяца жизни Клиническая картина

СИНДРОМ ОТАХАРА для выздоровления и жизни неблагоприятный. Степень летальности высокая - до 27% Эволюция заболевания: 1. синдром Веста с последующим переходом в синдром Леннокса-Гасто; 2. мультифокальная эпилепсия; 3. парциальная эпилепсия. Ohtahara (2002 г.), Айвазян (2000 г.) Прогноз: (Айвазян 2000 г.).

СИНДРОМ ОТАХАРА Эволюция пароксизмов:

Подобная эпилептическая активность регистрируется постоянно, не зависит от периода сна и бодрствования. К 6 мес. жизни - трансформация в: гипсаритмию; образование эпилептического очага (1 или несколько); Сохранение паттерна «вспышка-угненение» -неблагоприятный признак!! СИНДРОМ ОТАХАРА ЭЭГ-паттерн – «вспышка-угнетение»

Дифференциальный диагноз (1) КритерииСиндром ОтахараРанняя миоклоническая энцефалопатия Дебют заболевания 1-3 мес. Типы пароксизмов и их эволюция парциальные пароксизмы, генерализованные судорожные пароксизмы, инфантильные спазмы, миоклонии Инфантильные спазмы Миоклонии другие пароксизмы ( генерализованные судорожные пароксизмы, инфантильные спазмы, парциальные пароксизмы) Этиология заболевания - перинатальное поражение ЦНС; - пороки развития головного мозга Метаболические нарушения ( пропионовая ацидемия, Д- глицинацидемия, метил-малоновая ацидемия, болезнь Менкеса ) СИНДРОМ ОТАХАРА

КритерииСиндром ОтахараРанняя миоклоническая энцефалопатия ЭЭГ-картина- паттерн «вспышка- угнетение» в состоянии сна и бодрствования; - трансформация в гипсаритмию ( реже в мультифокальные очаги ). - паттерн «вспышка- угнетение» преимущественно во сне. - - длительное сохранение данной картины ЭЭГ Течение заболевания Трансформация в - синдром Веста, -мультифокальную эпилепсию - парциальную эпилепсию. Стойкое течение приступов. Эффект от терапии Временный и сомнительный Прогнознеблагоприятный СИНДРОМ ОТАХАРА Дифференциальный диагноз (2)

Цель терапии – урежение приступов хотя бы на 50%. Вальпроаты (депакин, конвулекс). Бензодиазепины (клоназепам, клобазам). Барбитураты (фенобарбитал, бензонал). Гормоны (синактен-депо, преднизалон). В стадии разработки терапия иммуноглобулинами, высокими дозами хлоралгидрата. СИНДРОМ ОТАХАРА Принципы терапии

Сравнительная характеристика больных, лечившихся в ПНО ТДБ (2003 – 2006 г). КритерииЖеня А.Полина А.Алеша М. Дебют заболевания 1 мес.,10 дней2 мес.2-ой день жизни Клиника пароксизмов Сгибательные серийные симметричные тонические спазмы+ миоклонии глазных яблок. Сгибательные серийные симметричные тонические спазмы+ миоклонии век, конечностей, сложнопарциаьные пароксизмы,ГСП. Дебют с миоклоний мышц лица, тонического напряжения разгибателей рук, затем сгибательные серийные симметричные тонические спазмы. Данные нейро- визуализации Агенезия мозолистого тела, агенезия червя мозжечка (аномалия Денди- Уокера), внутренняя гидроцефалия, порэнцефалическая киста правой лобной доли. Выраженная атрофия лобных и височных долей, заместительная вентрикуломегалия боковых, 3-го желудочков. Гипогенезия мозолистго тела, порок развития борозд (височные, правая теменная доли). СИНДРОМ ОТАХАРА

КритерииЖеня А.Полина А.Алеша М. ЭЭГ-картинаПаттерн «вспышка- угнетение» с последующим формированием модифицированной гипсаритмии Паттерн «вспышка- угнетение» с последующим формированием очагов эпилептической активности в затылочных и лобно- височных отделах. Паттерн «вспышка- угнетение» сохраняющийся на фоне терапии. Течение заболевания Уменьшение количества приступов на 50%. Динамики в моторном и психоречевом развитии нет Небольшое уменьшение количества приступов. Динамики развития нет. ТерапияДепакин+Синактен- депо +Карбамазепин+Ла миктал+Дифенин Конвулекс +Синактен- депо. (Бензонал – учащение приступов). Конвулекс+Синактен депо+преднизалон+ суксилеп. (Клоназепам, фенобарбитал – без эффекта). СИНДРОМ ОТАХАРА Сравнительная характеристика больных, лечившихся в ПНО ТДБ (2003 – 2006 г), продолжение.

Презентация клинического случая Жалобы при поступлении: регресс моторного, психо-речевого развития с 2-х мес.: ребенок постепенно перестал держать голову, делать попытки к переворотам, фиксировать взгляд, прослеживать за предметом; судорожные приступы в виде серийного тонического симметричного напряжения рук и ног, приведения их и головы к туловищу. Серия 4-5 спазмов, за сутки – 3-5 серий. отсутствие реакции на мать. СИНДРОМ ОТАХАРА Полина А. 5 мес. Лечилась в ПНО ТДБ с диагнозом: «Синдром Отахара»

АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ: Госпитализация в ПНО ТДГБ с диагнозом: «Синдром Веста?» 2-2,5 мес. Постепенный регресс навыков, судорожные приступы, незамеченные матерью курс массажа, нейрометаболическая терапия продолжение регресса навыков 4 мес. серийные инфантильные спазмы, замеченные родителями Полина А. 5 мес., синдром Отахара

Анамнез жизни Беременность: Роды: С рождения: первая; токсикоз 2 половины (отеки, анемия); пиелонефрит беременной; Впервые на 34 нед. выявлен ВИЧ +; угроза прерывания в конце беременности. быстрые; закричала сразу; оценка по ш. Апгар 7/8 баллов; вес 3000 г, рост 50см; окр. головы 32 см, окр. груди 33 см на искусственном вскармливании (ВИЧ), Ретровир – 40 дней; Вакцинация: гепатит В (V1, V2), БЦЖ нет. Полина А. 5 мес., синдром Отахара

ВИДЫ ПАРОКСИЗМОВ ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ Серийные флексорные спазмы (сгибание и приведение головы, рук, ног). Тоническое напряжение разгибателей рук и ног с адверсией головы и глаз вправо. Остановка взгляда и отсутствие двигательной активности в течение 3-10 сек. Миоклонии век и вертикальный нистагм «Замирание» в позе АШТР. Генерализованные судорожные пароксизмы Полина А. 5 мес., синдром Отахара

ОСОБЕННОСТИ НЕВРОЛОГИЧЕСКОГО СТАТУСА ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ скошенность теменно-затылочной области справа (привычное положение головы с поворотом вправо) эпилептические пароксизмы, наблюдающиеся постоянно. вертикальный нистагм (в составе приступов) легкая асимметрия лица мышечная дистония: гипертонус в проксимальных, гипотонус в дистальных отделах верхних и нижних конечностей сухожильные рефлексы D=S, живые брюшные рефлексы abs нет защитного рефлекса навыков моторного и психо-речевого развития нет. Полина А. 5 мес., синдром Отахара

- взгляд не фиксирует, поражение постгеникулярных зрительных путей. - расширение ликворной системы, - супэпендимальные кисты в стадии лизиса. Полина А. 5 мес., синдром Отахара ДАННЫЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ Консультация окулиста + ВЗП Нейросонография (4мес) КТ головного мозга (6мес)

Полина А. 6 мес., синдром Отахара КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА

Полина А. 5 мес., синдром Отахара ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММА ДО ЛЕЧЕНИЯ

ДЕПАКИН-СИРОП в начальной дозе 15 мг/кг/сут с постепенным увеличением до 65 мг/кг/сут. СИНАКТЕН-ДЕПО по схеме 0,1 – 0,15 - 0,2 – 0,3 – 0,4 – 0,3 – 0,2 – 0,1 мл в/м 1 раз в 3 дня. Симптоматическая терапия, связанная с побочными эффектами синактена-депо – Капотен, Аспаркам. Полина А. 5 мес., синдром Отахара ТЕРАПИЯ

Полина А. 5 мес., синдром Отахара ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММА НА ФОНЕ ТЕРАПИИ СИНАКТЕНОМ-ДЕПО

Полина А. 5 мес., синдром Отахара ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММА НА ФОНЕ ТЕРАПИИ СИНАКТЕНОМ-ДЕПО (продолжение)

Полина А. 5 мес., синдром Отахара ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММА НА ФОНЕ ТЕРАПИИ СИНАКТЕНОМ-ДЕПО (продолжение)

- кратковременная фиксация взгляда, - появление улыбки, - появление защитного рефлекса, - урежение пароксизмов на 50% Эволюция пароксизмов: исчезли инфантильные спазмы, приступы по типу АШТР, но появились: - педалирование правой ногой. - ороалиментарные пароксизмы: сосательные, жевательные движения, вытаскивание языка. - миоклонии мимической мускулатуры. - стереотипии (потирание глаз руками, сосание кулачков). ДИНАМИКА НЕВРОЛОГИЧЕСКОГО СТАТУСА НА ФОНЕ ТЕРАПИИ СИНАКТЕНОМ-ДЕПО Полина А. 5 мес., синдром Отахара

Полина А. синдром Отахара КАТАМНЕЗ ЧЕРЕЗ 6 МЕСЯЦЕВ ПОСЛЕ ЛЕЧЕНИЯ СИНАКТЕНОМ-ДЕПО (в 11 месяцев жизни) Неврологический статус: Сохранение судорожных приступов до за сутки: симметричные серийные инфантильные спазмы, ассиметричные единичные спазмы, кратковременные замирания, тоническое заведение глазных яблок вверх. Отсутствие динамики моторного и психо-речевого развития. Картина ЭЭГ: Формирование мультифокальной патологической активности в обеих затылочных и правой лобно-центральной области. Исход: Мультифокальная симптоматическая эпилепсия

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!