НОУ Гимназия имени Александра Невского Наследственные заболевания человека Составитель: учитель химии и биологии А.Б.Кузнецов ©

Вопросы для повторения К какому виду относится человек? Отличаются ли генетические законы для человека от генетических законов остальных живых существ? Сколько хромосом в клетке печени человека? Сколько хромосом в сперматозоиде человека? Как генетически определяется пол у человека? Вспомните формулировки I, II и III законов Г. Менделя. Где расположены гены? Что такое сцепленное наследование генов? Что значит «наследование, сцепленное с полом.

Нормальные признаки человека Доминантные признаки Карие глаза. Праворукость. Свободная мочка уха. Нос с горбинкой. Ямочки на щеках. Волосы окрашены. Темная кожа. Бас. Рецессивные признаки Зеленые, серые, голубые, синие глаза. Леворукость. Сросшаяся мочка уха. Прямая, вогнутая спинка носа. Гладкие щеки. Альбинос. Светлая кожа. Тенор.

Наследственные болезни человека (всего 4500 б.) Наследственными болезнями называют заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в генетическом аппарате клетки. Наследственные болезни можно разделить на 4 группы: Хромосомные болезни. Генные болезни. Болезни несовместимости матери и плода. Мультифакториальные болезни

Хромосомные болезни – болезни, возникновение и развитие которых обусловлено изменением числа хромосом или их структуры. 1)Полиплоидия: 1n, 2n, 3n. Для человека летальна. 2) Анеуплоидия: изменение числа отдельных хромосом. Жизнеспособны, но с тяжелыми нарушениями. 3) Изменения в строении самих хромосом, без изменения их числа. Жизнеспособны, но с тяжелыми нарушениями.

Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме.

Синдром «кошачьего крика»

Генные болезни – заболевания, возникновение и развитие которых обусловлено изменением структуры ДНК, т.е. гена. Число хромосом и их строение не изменяются. В зависимости от проявлений генов и их локализации различают: 1)аутосомно-доминантные (А-Д); 2)Аутосомно-рецессивные (А-Р); 3)Х-сцепленные доминантные (Х-Д); 4)Х-сцепленные рецессивные (Х-Р); 5)Y-сцепленные (голандрические)

Нейрофиброматоз – пример А-Д-заболевания Задача. Мать, страдающая нейрофиброматозом, выходит замуж за за здорового мужчину. Каков риск возникновения этого заболевания у их детей? Можно ли дать однозначный ответ на поставленный выше вопрос? К А-Д болезням также относятся: хорея Гентингтона, Семейная гиперхолестеринемия, галактоземия, синдром Марфана.

Фенилкетонурия (ФКУ) – пример А-Р-заболевания Задача. Объясните, почему от здоровых родителей может родиться ребенок, страдающий ФКУ?

Дальтонизм – X-Р- заболевание. Если мужчина-дальтоник женится на здоровой женщине, то среди их детей могут оказаться как девочки, так и мальчики, страдающие дальтонизмом. Если женщина-дальтоник выходит замуж за здорового мужчину, то все дочери от этого брака будут здоровы, а все сыновья – дальтоники. Объясните причину этого явления. Составьте схемы, подтверждающие ответ. Кроме дальтонизма к Х-Р-болезням относятся: Гемофилия, миодистрофия Дюшенна.

Другие наследственные заболевания 1)Х-Д-заболевания: D-резистентный рахит. 2) Y-сцепленные заболевания: гипертрихоз ушной раковины, ихтиоз. 3)Болезнь несовместимость матери и плода: мать – резус-отрицательна (Rh-), плод – резус-положительный (Rh+). 4) Мультифакториальыне болезни: ишемическая болезнь сердца, диабет, психические болезни (шизофрения, МДП, эпилепсия), онкологические болезни (рак),