СТРУКТУРА И ФУНКЦИИ ХРОМОСОМ

План урока Строение хромосом Функции хромосом Виды хромосом Количество хромосом у растений и животных Нарушения структуры хромосом

ХРОМОСОМА (от греч. chroma цвет, краска + soma тело) комплекс одной молекулы ДНК с белками.

СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ Схема строения хромосомы в поздней профазе метафазе митоза: 1хроматида; 2центромера; 3короткое плечо; 4длинное плечо

ЦЕНТРОМЕРА (от центр + греч. meros часть) специализированный участок ДНК, в районе которого в стадии профазы и метафазы деления клетки соединяются две хроматиды, образовавшиеся в результате дупликации хромосомы.

ЗНАЧЕНИЕ ЦЕНТРОМЕРЫ Центромера играет важную роль при расположении хромосом в виде метафазной пластинки В процессе расхождения дочерних хромосом к полюсам клетки, так как при помощи центромеры каждая хроматида соединяется с нитями веретена деления. Каждая центромера разделяет хромосому на два плеча.

ХРОМАТИДА (от греч. chroma - цвет, краска + eidos - вид) часть хромосомы от момента ее дупликации до разделения на две дочерние в анафазе, представляет собой нить молекулы ДНК соединенную с белками. Хроматиды образуются в результате дупликации хромосом в процессе деления клетки.

Хромосомы имеются в ядрах всех клеток. Каждая хромосома содержит наследственные инструкции - гены.

МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ТИПЫ ХРОМОСОМ телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце); акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом); субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L); метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ От греч.Гомос - одинаковый Гомологичные хромосомы - парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ В клетках тела двуполых животных и растений каждая хромосома представлена двумя гомологичными хромосомами, происходящими одна от материнского, а другая от отцовского организма. Такой набор хромосом называют диплоидным (двойным)

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ Половые клетки, образовавшиеся в результате мейоза, содержат только одну из двух гомологичных хромосом. Этот набор хромосом называют гаплоидным (одинарным).

ФУНКЦИИ ХРОМОСОМ Осуществляют координацию и регуляцию процессов в клетке путем синтеза первичной структуры белка, информационной и рибосомальной РНК Осуществляют координацию и регуляцию процессов в клетке путем синтеза первичной структуры белка, информационной и рибосомальной РНК

ВИДЫ ХРОМОСОМ: ГИГАНТСКИЕ ХРОМОСОМЫ Видны в некоторых клетках на определенных стадиях клеточного цикла. Например, в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щеток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов.

ВИДЫ ХРОМОСОМ: ГИГАНТСКИЕ ХРОМОСОМЫ Гигантские хромосомы из клеток слюнной железы Drosophila melanogaster. Цифрами обозначены аутосомы, а буквами их плечи (R - правое плечо, L - левое плечо), X - X- хромосома (Мюнтцинг А. Генетические исследования, 1963).

ПОЛИТЕННЫЕ ХРОМООСМЫ Впервые обнаружены Е.Г. Бальбиани в 1881г, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желез, кишечника, трахей, жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых.

ХРОМОСОМЫ ТИПА ЛАМПОВЫХ ЩЕТОК Обнаружены Рюккертом в 1892 году. По длине превышают политенные хромосомы, наблюдаются в ооцитах на стадии первого деления мейоза, во время которой процессы синтеза, приводящие к образованию желтка, наиболее интенсивны. Общая длина хромосомного набора в ооцитах некоторых хвостатых амфибий достигает 5900 мкм

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У РАСТЕНИЙ ГОРОХ - 14 КРАСНАЯ СМОРОДИНА – 16 БЕРЕЗА – 18 МОЖЖЕВЕЛЬНИК – 22 ДУБ – 24 ЛЕН – 30 ВИШНЯ – 32 ЯБЛОНЯ – 34 ЯСЕНЬ – 46 КАРТОФЕЛЬ – 48 ЛИПА - 82

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У ЖИВОТНЫХ КОМАР – 6 ОКУНЬ – 28 ПЧЕЛА – 32 СВИНЬЯ – 38 МАКАК-РЕЗУС –42 КРОЛИК - 44 КРОЛИК – 44 ЧЕЛОВЕК – 46 ШИМПАНЗЕ – 48 БАРАН – 54 ОСЕЛ – 62 ЛОШАДЬ – 64 КУРИЦА - 78

24-цветная FISH хромосом человека: a - метафазная пластинка (Рубцов Н. Б., Карамышева Т. В. Вестн. ВОГиС, 2000).

24-цветная FISH хромосом человека: b - pаскладка хромосом. (Рубцов Н. Б., Карамышева Т. В. Вестн. ВОГиС, 2000).

ВСЕ ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

Кариотип домашней кошки Felis catus ( Брайен С. и др. Генетика кошки, 1993).

КАРИОТИП Это совокупность числа, величины и морфологии митотических хромосом

НАРУШЕНИЯ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений: Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне) Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа): – –делеции – –дупликации – –транслокации – –инверсии

ДЕЛЕЦИЯ -от лат. deletio уничтожение хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит потеря участка хромосомы.лат.

Может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. Делеции подразделяют: на интерстициальные (потеря внутреннего участка) терминальные (потеря концевого участка). ДЕЛЕЦИЯ

ЗНАЧЕНИЕ ДЕЛЕЦИИ Делеция белка CCR5-дельта32 приводит к невосприимчивости её носителя к ВИЧ. Сейчас к ВИЧ устойчиво в среднем 10 % европейцев, однако в Скандинавии эта доля достигает %. У финнов и русских доля устойчивых людей еще выше 16 %, а в Сардинии всего 4 %.

ДУПЛИКАЦИИ От лат. duplicatio удвоение структурная хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.

ТРАНСЛОКАЦИЯ Тип хромосомных мутаций. В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется. Различные транслокации приводят к развитию лимфом, сарком, заболеванию лейкемией, шизофренией.

ИНВЕРСИИ Это изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков. Подобная хромосомная перестройка следствие двух одновременных разрывов в одной хромосоме.