Генетика популяций

Популяция – совокупность особей данного вида, в течение длительного времени (нескольких поколений) населяющая определенное пространство, состоящая из особей, которые могут свободно скрещиваться друг с другом, и отделенная от соседних совокупностей одной из форм изоляции (пространственной, сезонной, физиологической, генетической и др.).

Генетическая популяция (панмиктическая, свободно размножающаяся) – это группа животных или растений одного вида, населяющая определенную территорию, свободно размножающаяся половым путем при условии реальной возможности скрещивания любого самца с любой самкой, сочетания любых гамет (аллелей генов) одного пола с любыми гаметами (аллелями генов) другого пола в пределах своей группы.

Условия панмиксии: 1. Свободное размножение 2. Полное отсутствие действия естественного и искусственного отбора 3. Все особи жизнеспособны, плодовиты и оставляют такое же жизнеспособное плодовитое потомство 4. Отсутствие миграций особей 5. Отсутствие мутационного процесса

Генетическая популяция – это модель, позволяющая проследить генетические процессы, протекающие в любой реально существующей популяции: 1. Определить собственно генетическую структуру популяции 2. Определить уровень распространения в популяции наследственных заболеваний 3. Изучить каким закономерностям подчиняется частота появления различных генотипов 4. Определить пути эволюции популяций

Свойства генетической популяции: Пластичность генетической структуры, изменяющейся под воздействием факторов естественного и искусственного отбора Способность генетической структуры популяции приспособительно реагировать и изменяться при смене условий среды обитания Сохранение общей генетической структуры, соответствующей условиям среды и проявление генетического гомеостаза за счет наличия приспобительных способностей этой структуры Способность к неограниченной эволюции

Чистая линия – потомство, полученное только от одного родителя и имеющая с ним полное сходство по генотипу.

Популяционная генетика как самостоятельный раздел генетических исследований сформировалась в 1903г в связи с появлением работы датского ученого В. Иогансена «о наследовании в популяциях и чистых линиях»

Расчёт частот встречаемости генотипов (пример 1). Обследовано 4200 человек по системе групп крови MN чел. имеют антиген M, 882 чел. имеют антиген N, 2100 чел. имеют антигены M и N. Частота генотипа MM составляет 1218:4200 (29%) Частота генотипа NN составляет 882:4200 (21%) Частота генотипа MN составляет 2100:4200 (50%)

Расчет частоты аллелей производится исходя из условия, что… гомозигота АА имеет 2 аллеля А гетерозигота Аа имеет 1 аллель А, 1 аллель а гомозигота аа имеет 2 аллеля а

Расчет частоты аллелей у гетерозигот (пример 2) Если популяция состоит из 30 гетерозиготных особей (Аа), следовательно в популяции имеется всего 60 аллелей (А+а) в том числе 30 – «А» и 30 - «а». Частота доминантного аллеля обозначается знаком p, а частота рецессивного - q. pA= A/(A+a) = 30/60 = 0,5 qa= a/(A+a) = 30/60 = 0,5 pА + qa = 0,5+0,5 = 1

Расчет частоты аллелей в гетерогенной популяции (пример 3) Требуется определить частоту pA и qa если в популяции 64% АА, 4% аа, 32% Аа. Обще число аллелей принимается за 100% тогда в популяции 64% собей АА имеют 64% аллелей А, 32% Аа имеют 16% аллелей «А» и 16% аллелей «а» pA = 64%+16% = 80% (или 0,8) qa = 1 – pA = 100%- 80% = 20% (или 0,2)

Основная закономерность, позволяющая исследовать генетический состав популяции при панмиксии, была установлена в 1908 году независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом.

Закон Харди-Вайнберга Если в популяции ген «А» встречается с частотой p, а его аллель «а» с частотой q, причем p + q = 1, то при условии панмиксии в первом же поколении устанавливается равновесие генотипов, сохраняющееся и во всех последующих поколениях; равновесие выражается формулой: p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1

Состояние генного равновесия в популяции определяется по формуле: p 2 q 2 = (2pq/2) 2 = (pq) 2 Если p 2 q 2 = (pq) 2 то равновесие есть, если p 2 q 2 не равно (pq) 2, то равновесия нет.

Решение типовых задач Задача 1 Допустим в популяции 16% особей имеют генетический дефект вызванный рецессивным геном. Проследите изменение структуры популяции при условии 100% браковки животных с указанным дефектом.

Решение задачи 1 p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 По условию q 2 aa = 16% = 0,16 Следовательно qa = 0,4 Отсюда pA = 1 - qa = 1 – 0,4 = 0,6 Структура исходной популяции выглядит следующим образом: 0,6 2 AA + 2×0,6×0,4Aa + 0,4 2 aa = 1 0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa = 1

В результате браковки всех рецессивных гомозигот популяция сокращается до величины 0,84, т.к. 1 – 0,16 = 0,84, причем уменьшение произошло за счет рецессивных генов. Следовательно соотношение между pA и qa изменилось в сторону увеличения pA. Для определения новой концентрации pA и qa после браковки необходимо провести следующие преобразования:

Составляем пропорцию, в которой величину 0,84 приравниваем к 1, а величину pA = 0,6 принимаем за х. Из пропорции 0,84 : 1 = 0,6 : х следует, что х = 0,7, т.е. pA = 0,7 Следовательно qa = 1 – 0,7 = 0,3

Для определения генетической структуры популяции следующего поколения новые значение p и q (pA = 0,7, qa = 0,3) подставляем в формулу закона Харди-Вайнберга: p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 0, ×0,7×0,3 + 0,3 2 = 1 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1

Задача 2 В выборке из 100 человек определяли типы гемоглобина. У 65 был обнаружен гемоглобин типа А, у 35 типы А и В. Гемоглобин только типа В не был обнаружен ни у кого. Определить в каком направлении идет отбор.

Решение задачи 2 Т.к. 65 человек имеют генотип АА, 35 имеют генотип АВ, 0 имеют генотип ВВ, то pA = (130+35)/200 = 0,825 qB = 1 – 0,825 = 0,175

Теоретические частоты в соответствии с законом Харди-Вайнберга должны иметь следующие значения: p 2 AA + 2pqAВ + q 2 ВВ = 1 0, ×0,825×0, ,175 2 = 1 0,68 + 0,29+ 0,03 или = 100

Фактический ряд: =100 Теоретический ряд: =100 На основе сравнивания фактического и теоретического рядов чисел, напрашивается вывод, что равновесия в популяции нет, т.к. в фактическом ряду в сравнении с теоретическим наблюдается недостаток гомозигот (АА и ВВ) и избыток гетерозигот (АВ).

Критерий согласия Пирсона позволяет сравнить между собой фактические ряды чисел с теоретическими и ответить на вопрос об их соответствии (или несоответствии) друг другу Где 0 – фактические частоты Е – теоретические частоты Если χ 2 = 0, то наблюдается полное соответствие фактического расщепления теоретически ожидаемому. При χ 2 фактич > χ 2 теоретич различия достоверны

χ 2 = (65-68) 2 /68 = 36/29 + 9/ = 4,37 χ 2 табл. = 5,99 Следовательно вывод не достоверен, равновесие есть.

Задача 3 На остров было занесено случайно одно гетерозиготное семечко самоопыляющегося растения. Определите изменение генетической структуры популяции в случае нарушения условий панмиксии: каждая особь будет давать лишь по 4 потомка.

Решение задачи 3 P Aa гетерозигот 100% F1 1AA+2Aa+1aa гетерозигот 50% F2 4AA+2(1AA+2Aa+1aa)+4aa 6AA+4Аa+6aa гетерозигот 25% 3AA+2Aa+3aa F3 7AA+2Аa+7aa гетерозигот 12,5% F4 15AA+2Aa+15aa гетерозигот 6,25%

Влияние мутаций Допустим pA = 1, qa = 0 Ген «А» мутирует в «а» с частотой = 0,00003 Обратные мутации с частотой 0,00001 Примем обозначения: U – вероятность прямых мутаций W – вероятность обратных мутаций Изменение частоты аллеля А в популяции за поколение составит

Если в исходной популяции р=0,8 и q = 0,2, то изменение за поколение составит: 0,2×0,00001 – 0,8×0,00003 = -0, поэтому частота аллеля А в следующем поколении снизится до 0,799978, а частота qa возрастет до 0,200022

Из примера видно, что при разной вероятности прямых и обратных мутаций какого-либо гена в популяции будет увеличиваться частота того аллеля этого гена, в сторону которого мутации происходят с большей вероятностью. Однако изменение соотношения частот аллелей в популяции вследствие такого мутационного давления идет только до определенного предела, при котором число возникающих прямых мутаций становится равным числу обратных мутаций, т.е. когда Wq = Up

При достижении равенства Wq = Up мутационное давление исчезает, мутационный процесс перестает изменять генетическое строение популяции и наступает ее равновесное состояние.

Если ген А мутировал с частотой 0,00003 в а и достиг со временем 75%, то при матировании а в А с частотой 0,00001 устанавливается равновесие.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!