Учитель биологии МОУ «Гимназия 3» г. Брянска Воробьева Оксана Вячеславовна

×

×

×

На уроке мы с вами П Познакомимся с методами изучения генетики человека У Узнаем, какие признаки и заболевания наследуются как доминантные, а какие – как рецессивные О Ответим на вопрос: Почему не желательны близкородственные связи?

Дайте определения Г Ген енотип Ф Фенотип А Аллельные гены Д Доминантный признак Р Рецессивный признак Г Гомозигота етерозигота А Аутосомы

Задание 1 ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ: 1 группа: Р: Ааbb × aaBb

Задание 1 ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ: 2 группа: Р: ааbb × АaBb

Задание 1 ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ: 3 группа: Р: Х А Х а × Х А Y

Проблемы генетики человека Б Большое количество хромосом М Малое число потомков в каждой семье П Поздно наступает половая зрелость Н Невозможно экспериментальное получение потомства – гибридологический метод в генетике человека отсутствует

Методы генетики человека

I.Генеалогический метод

Условные обозначения Мужчина Женщина Носители данного гена Больные Брак Дети Родственный брак

Аутосомно-доминантное наследование В Веснушки Т Темные волосы К Карие глаза Т Темный цвет кожи олстые губы Д Длинные ресницы П Подбородок с ямкой К Катаракта Р Раннее облысение

Родословная семьи с аутосомно-доминантным типом наследования

Аутосомно-рецессивное наследование Р Рыжие волосы усые волосы Г Голубые, серые глаза С Светлый цвет кожи Т Тонкие губы Г Гладкий подбородок А Альбинизм В Врожденная глухота

Родословная семьи с аутосомно-рецессивным типом наследования

Сцепленное с полом наследование Г Гемофилия Д Дальтонизм М Мускульная дистрофия О Отсутствие потовых желез Г Гипоплазия зубной эмали П Перепончатые пальцы Ч Чешуйчатая кожа

Родословная семьи королевы Виктории Наследование гемофилии

Задание 2 1 группа

Задание 2 2 группа

Задание 2 3 группа

Решите задачу: Анофтальмия (безглазие) у человека - это болезнь, за возникновение которой отвечает доминантный ген неполного доминирования, локализованный в одной из пар аутосом. При этом особи, имеющие генотип АА страдают безглазием. При генотипе аа человек имеет нормальный размер глазного яблока, а обладатель гетерозиготного генотипа характеризуется наличием уменьшенного размера глазного яблока. Какова вероятность появления детей с анофтальмией от брака гетерозиготных по данному признаку женщины и мужчины?

II.Близнецовый метод

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы

Конкордантность – степень схожести близнецов

III.Биохимический метод

Относится к болезням аминокислотного обмена. Аутосомно-рецессивное заболевание. В норме: фенилаланин в тирозин (это необходимо для нормального развития головного мозга) Но фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Фенилкетонурия

IV.Цитогенетический метод

Атавизмы

Знаете ли Вы, что… 10% болезней человека обусловлены патологическими генами 10% болезней человека обусловлены патологическими генами один из 150 новорожденных имеют структурные или числовые нарушения хромосом один из 150 новорожденных имеют структурные или числовые нарушения хромосом одна из 10 гамет человека несут генетические нарушения одна из 10 гамет человека несут генетические нарушения

1. Генные мутации 1. Генные мутации

Серповидноклеточная анемия В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков, которые закодированы в ДНК в виде 146 триплетов (438 нуклеотидов). …- ГЛУ-… ДНК: …- ГАА -… Если …- ГТА -…, то …- ВАЛ-…

Ахондроплазия (болезнь костной системы с доминантным типом наследования) Аномальный рост хрящевой ткани. Низкий рост (до 120 см). Укорочение конечностей. Бедренные и плечевые кости деформированы и утолщены. Умственная отсталость, пороки психики.

Полидактилия ( наследственная болезнь с доминантным типом наследования) Количество пальцев – от 6 до 9. Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.

Эктродактилия (клешневидная кисть) – сросшиеся пальцы

Артрогрипоз

Сиамские близнецы

Трехногий человек Франк Лантини, родившийся в 1889 году

Двухголовый ребенок

2. Геномные мутации 2. Геномные мутации

Болезнь Дауна В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21 Умственная и физическая отсталость Полуоткрытый рот Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены Пороки сердца Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз

О дна лишняя аутосома – трисомия 13 Микроцефалия (уменьшение головного мозга) Резкая умственная отсталость Расщепление верхней губы и неба Аномалии глазного яблока Повышенная гибкость суставов Полидактилия Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей) Синдром Патау

Синдром Шеришевского - Тернера 45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0). Наблюдается у девочек Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая) Крыловидная кожная складка на шее Пороки внутренних органов Бесплодие

Синдром Клайнфельтера 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY) Наблюдается у юношей Высокий рост Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка) Отсталость в развитии Бесплодие

3. Хромосомные мутации 3. Хромосомные мутации

Синдром «Кошачьего крика» Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары. Глубокая умственная отсталость Множественные аномалии внутренних органов Характерный плач, напоминающий кошачий крик Высокая смертность в первый год жизни (хромосомная болезнь)

Генетика и медицина

1. Наследование резус-фактора 1. Наследование резус-фактора

_ Rh rh rh P: rh rh × Rh Rh Наследование резус - фактора +

2. Наследование групп крови 2. Наследование групп крови

Гены А и В доминируют над О, но не подавляют друг друга ОО – I группа крови АА и АО – II группа крови ВВ и ВО – III группа крови АВ – IV группа крови Определите, какая группа крови может быть у ребенка, если у матери I, а у отца IV группа крови. Группы крови определяются не двумя, а тремя аллельными генами – А, В, О

3. Медико-генетическое исследование 3. Медико-генетическое исследование

Амниоцентез

4. Влияние вредных веществ на генотип 4. Влияние вредных веществ на генотип

5. Нежелательность родственных браков 5. Нежелательность родственных браков

P: Аа × Аа аа G: А, а А, а F: АА, Аа, Аа,