На основе презентации Кузнецова Никиты

Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом. Виды хромосомных мутаций: Делеция - удаление участка хромосомы Инверсии - изменение порядка генов участка хромосомы на обратный Дупликации - повторение участка хромосомы Транслокации - перенос участка хромосомы на другую

Разрывы хромосом происходят вполне закономерно в процессе кроссинговера (обмен участками хромосом между гомологичными хромосомами). Если этот процесс нарушается, появляются хромосомные мутации. Разрывы хромосом, с последующим образованием мутаций, возможны также под действием различных мутагенов: физической (ионизирующее излучение), химической или биологической (вирусы) природы. Возникновение хромосомных мутаций

Делеция Если после образования делеции хромосома сохранила центромеру, она аналогично другим хромосомам передается при делении, участки же без центромеры как правило утрачиваются. При конъюгации гомологов во время кроссинговера у нормальной хромосомы на месте делеции в мутировавшей хромосоме образуется так называемая делеционная петля, которая компенсирует отсутствие делетированного участка.

Пример делеции Исследованные делеции редко захватывает протяженные участки хромосом, обычно такие аберрации летальны. Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Джеромом Леженом. В его основе лежит делеция небольшого участка короткого плеча 5 хромосомы. Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечнососудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из

Дупликация Дупликации появляются в результате неравного кроссинговера (в этом случае второй гомолог несет делецию) или в результате ошибки в ходе репликации. При конъюгации хромосомы с дупликацией и нормальной хромосомы как и при делеции формируется компенсационная петля. Практически у всех организмов в норме наблюдается множественность генов, кодирующих рРНК (рибосомальную РНК). Это явление назвали избыточностью генов.

Пример дупликации Пример дупликации - мутация Barу Drosophila, обнаруженная в 20-х годах XX века Т. Морганом и А. Стертевантом. Мутация обусловлена дупликацией локуса 57.0 X-хромосомы. У нормальных самок (B+/B+) глаз имеет 800 фасеток, у гетерозиготных самок (B+/B) глаз имеет 350 фасеток, у гомозигот по мутации (B/B) - всего 70 фасеток. Обнаружены также самки с трижды повторенным геном - double Bar (BD/B+).

Инверсия При инверсиях не происходит потери генетического материала, потому как таковые инверсии как правило не влияют на фенотип, но если в инверсионной гетерозиготе происходит кроссинговер, то существует вероятность формирования аномальных хроматид.

Виды инверсии Парацентрическая - инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры Перицентрическая - инвертированный фрагмент лежит по разные стороны от центромеры

Парацентрическая Инверсия В случае парацентрической инверсии образуется одна нормальная и одна инвертированная хроматиды, дицентрическая хроматида с дупликацией и делецией и ацентрическая хроматида с дупликацией и делецией. Парацентрическая Инверсия В случае перицентрической инверсии образуется одна нормальная и одна инвертированная хроматиды, а также две хроматиды с дупликацией и делецией. Гаметы, несущие дефектные хромосомы, обычно не развиваются или погибают на ранних этапах эмбриогенеза. Но гаметы с инвертированной хромосомой развиваются в организмы, 50% гамет которых нежизнеспособны. Таким образом мутация сохраняется в популяции.

Транслокация Транслокация - перенос участка с одной негомологичной хромосомы на другую Реципрокная транслокация - две негомологичные хромосомы обмениваются участками Робертсоновская транслокация - две негомологичные хромосомы объединяются в одну Транспозиция - перенос участка хромосомы на другое место на той же хромосоме Транслокация, реципрокная транслокация и транспозиция, которые не сопровождаются утратой генетического материала,часто не проявляются фенотипически. Однако, как и в случае с инверсиями, в процессе гаметогенеза часть сформированных гамет несет летальные аберрации. К примеру, в случае реципрокной транслокации обычно выживает не более 50% зигот.

Примеры транслокации Примером транслокации может служить синдром Дауна. При этом заболевании у одного из родителей обнаруживается фенотипически непроявляющаяся транслокация 21 хромосомы на 14. У такого человека с вероятностью в 1/4 образуются гаметы с двумя 21 хромосомами. При слиянии такой гаметы с нормальной образуется трисомик по 21 хромосоме. Другой пример - транслокация типа Philadelphia, транслокация между 9 и 22 хромосомами. В 95% случаев эта мутация является причиной одной из форм хронической лейкемии (chronic myelogenous leukemia).