1 ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЙ ФОНД II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием Пропасть между Организацией пациентов и Государством Мост или переправа? В. Матюшенко Президент Фонда Дети со СМА

2 Как рождаются организации пациентов с редкими заболеваниями? Понятие редкости заболевания частота менее 1 из 2000 Одобрено Правилами (EC) 141/2000 В Украине нет и самого определения "редких заболеваний". Не существует лечения для РЗ, 75% которых затрагивают пациентов детского возраста СМА – редкое генетическое заболевание, поражающее каждого из 6000 новорожденных. Каждый 40 носитель гена, вызывающего СМА, которая затрагивает, невзирая на пол, национальность и возраст ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием

3 Что считают в Украине? ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием воспалительные заболевания ЦНС G00, G03, G04, G06, G08, G09 эпилепсия G40 - G41 заболевания периферической нервной системы G50 - G52, G54 ДЦП: G80 Приказ МОЗ 28/12/02 г. N502 «Временные нормативы предоставления медицинской помощи детскому населению в условиях амбулаторно-поликлинических заведений»

4 Что не считают в Украине? по данным организаций пациентов ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием Спинальная мышечная атрофия около 100 живых пациентов (по данным за 7 лет) Муковисцидоз до 100 пациентов Мукополисахаридоз около 50 человек Мышечная дистрофия – менее 50 (фиксация данных начата только с 2010 года) что полностью согласуется с прогнозом [3] Rare Diseases: understanding this Public Health Priority Eurordis, November 2005

5 Что не считают в Украине? по данным Института молекулярной биологии и генетики (Лившиц Л.А.) ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием Количество проанализированных семей за 5 лет (с 2006 года) с клиническим подозрением на СМА с клиническим подозрением на ФКУ (фенилкетонурия) с клиническим подозрением на Муковисцидоз что согласуется с прогнозом [3]. [3] Rare Diseases: understanding this Public Health Priority Eurordis, November 2005

6 Что не считают в Украине? Сравнительно Организации Пациентов и Институт Молекулярной биологии и генетики человека НАН Украины ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием

7 ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием ОТ ЧАСТНОГО - К ОБЩЕМУ, И НАОБОРОТ СМА – частота встречаемости 1:6000

8 ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием 2004 год Фонд «Дети со спинальной мышечной атрофией» объединяет родителей со всей Украины, обеспечивая их необходимой информацией и моральной поддержкой, выступает инициатором обеспечения приоритета в здравоохранении и социальной жизни для пациентов со СМА

9 ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием Фонд «Дети со спинальной мышечной атрофией» стремится привлечь внимание общественности, меценатов и государственных чиновников к проблеме редких заболеваний, в частности, спинальной мышечной атрофии.

10 Зачем нужен Фонд? ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием Детям и взрослым со СМА срочно нужна помощь; Хотим распространить информацию о СМА среди работников здравоохранения и населения; Больные с редкими заболеваниями нуждаются в финансировании опеки над ними, лечения и научных исследований; Нужна координация действий как на национальном уровне, так и совместно в различных странах; мы должны несмотря ни на что продолжать бороться за пациентов с редкими заболеваниями…

11 Зачем нужен Фонд? ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием Пациенты - лучшие партнеры для исследователей Пациенты являются настоящими експертами Организации пациентов могут быть ценными партнерами в научно-исследовательской работе Пациенты часто действуют как катализаторы для более тесного сотрудничества

12 Роль Государства в вопросе о редких заболеваниях ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием гарантия того, что редкие болезни классифицированы увеличен объем исследований определены Центры Экспертизы, их связь и участие в национальной и Европейской Сети поддержка диагностики вовлечению пациентов для принятия решений гарантия устойчивости инфраструктур.

13 Декларирование и осуществление государством прав пациентов с редкими заболеваниями ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием препятствия к реализации – отсутствие критериев для связи между заинтересованными организациями пациентов и потенциальными исполнителями программы, приоритет для перспективной реализации установлен как самый низкий, этапов реализации не предусмотрено вообще

14 Почему необходимы исследования редких болезней? ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием Потребность финансирования

15 Опыт и проблемы взаимодействия родительских организаций с органами здравоохранения, Государственными органами и интеграция в международные программы ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием международное сотрудничество

16 Опыт и проблемы взаимодействия родительских организаций с органами здравоохранения, Государственными органами и интеграция в международные программы Открытая консультация Еврокомиссии, 2007 год ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием

17 Реестры TREAT-NMD (Newcastle University, UK) Фрайбург (University of Freiburg, Germany) международный реестр пациентов со СМА и Мышечной Дистрофией Дюшенна ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием

18 ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием

19 Роль Организации пациентов 2009 г. «Меморандум о взаимопонимании» Украины, Франции, Великобритании, Нидерландов. Повышение знаний практического здравоохранения Сентябрь 2010 года - информационное письмо «О нововведениях в системе здравоохранения» при содействии МОЗ Украины. С 2011 года комитет по вопросам социального обеспечения и охраны здоровья ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием

20 Мост или временная переправа? ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием

21 Благодарю за внимание Деятельность Фонда "Дети СМА» осуществляется при поддержке ДЕТИ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ Благотворительный Фонд II Всероссийская конференция по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "ДОРОГА ЖИЗНИ" с международным участием