Болезнь Тея Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая) редкое наследственное заболевание нервной системы.

Причины: Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %.

Симптомы: Болезнь проявляется в сильном нарушении моторных актов, восприятия и интеллектуальной деятельности. Для неё характерно наличие темно-красного пятна на сетчатке. Чаще всего проявляется в младенчестве. В таком случае, примерно с шести месяцев ребёнок становится менее активным, постепенно теряет зрение и слух. Заканчивается летальным исходом в возрасте 5 6 лет. Лечение: В настоящее время лечение не разработано. Медицинская помощь сводится к облегчению симптомов, а в случае поздних форм болезни к задержке её развития.

наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови; при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей обычно не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория.

При этом синдроме наблюдается: - общее отставание в развитии, - низкая масса при рождении и мышечная гипотония, - лунообразное лицо с широко расставленными глазами характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)

Дальтонизм, цветовая слепота наследственная, реже приобретённая особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов.

Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X- хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма страдают 28 % мужчин, и только 0,4 % женщин.

Вы можете себя проверить. На первом рисунки многие люди с нарушением цветовосприятия не увидят число 42, а на втором 83.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Синдром Дауна не является редкой патологией в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)

хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно- суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса». В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает см, масса тела часто избыточна.

СимптомЧастота, % общего числа больных Маленький рост100 Врождённая лимфедема65 Крыловидные складки65 Низкий рост волос на шее75 Уплощенная грудная клетка55 Короткая шея50 Вальгусное искривление45 Изменение ногтей на стопах и кистях 75 Высокое нёбо70 Клинические симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера и их частота

Синдром Марфана является аутосомно- доминантным наследованием. Частный случай дифференцированной дисплазии соединительной ткани человека. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду.

Симптомы Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномиелия, деформации позвоночника ( сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, "куриная грудь"), гиперподвижность суставов, плоская стопа, высокое готическое небо, недоразвитие вертлужной впадины, мышечная гипотония. Лечение Лечение преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания.

На этом ВСЁ!