Методы генетики человека Урок биологии в 10 классе Учитель: Белозёрова Е. В. Сосновская средняя школа

Человечество во все времена интересовало, существует ли возможность продления жизни. И на протяжении всей истории своего развития оно стремилось получить рецепт бессмертия или продления жизни.

Задумайтесь ! 5% новорождённых имеют различные генетически обусловленные отклонения в развитии Сейчас известно около 2500 форм генетически обусловленных заболеваний

Почему методы классической генетики нельзя использовать в изучении наследственности человека? Невозможно получение потомства от строго контролируемых, направленных скрещиваний Невозможно получение мутаций при помощи мутагенных факторов Малочисленное потомство Смена поколений через 25 – 30 лет Большое число групп сцепления

Методы генетики Популяционный Цитогенетический Близнецовый Биохимический Генеалогический

Закон Харди - Вайнберга в генетике популяций Частоты аллелей в популяциях неизменны. Сумму частот выразим формулой: р+q=1, т.е. частота аллелей величина постоянная. Сумму генотипов аллелей данного гена выразим следующим уравнением: р 2 + рq +q 2 =1 Используя эту формулу рассчитаем частоту встречаемости аллеля альбинизма в популяции. Частота альбинизма составляет 1:20000 ( q 2 ).Следовательно частота аллеля а в генофонде будет q =1/20000 = 1 / 141 и тогда частота аллеля А будет: р=1- q. Р= 1 – 1 / 141 = 140 / 141. Частота гетерозиготных носителей гена альбинизма составит 2( 140 / / 141 ) = 1 / 70 или 1,4 %. Примерно каждый сотый житель Земли гетерозиготен по этому аллелю.

Альбинизм у разных организмов

Интересные данные были получены в изучении групп крови у разных людей У жителей Индии и Китая чаще встречается группа крови ВО У аборигенов Австралии и Полинезии – ОО В восточной Европе наиболее распространёнными группами являются АО и ОО Почему? Решающую роль играют эпидемии оспы и чумы

Цитогенетический метод Среди населения Земли практически невозможно найти генетически одинаковых людей. Значительное количество рецессивных генов( генетический груз), обуславливает развитие наследственных заболеваний.

Цитогенетический анализ – анализ кариотипа человека в норме и патологии Данный метод предложен в 1856 году Дж. Тийо и А. Леван В норме: У женщин 22пары аутосом и половая пара ХХ. Женский пол – гомогаметен У м ужчин 2 2 пары аутосом и половая п ара ХУ Мужской пол - гетерогаметен

Цитологический анализ позволяет: Учитывать аномалии хромосом Определять анеуплоидию Изучать старение клетки, исследуя её возрастную структуру Локализовать ген в хромосоме и определить группу сцепления Выявлять заболевания ребёнка ещё до его рождения

Цитологический контроль в диагностике хромосомных болезней. Цитологические исследования ядер соматических клеток помогает обнаружить тельце Бара Тельце Бара -неактивная Х хромосома В норме обнаруживается в ядрах соматических клеток женщин Эта особенность позволяет установить половую принадлежность и определить аномальное количество Х хромосом. Половой хроматин

Биохимический метод Ряд наследственных заболеваний сопровождается нарушением обмена веществ. Такие заболевания хорошо диагностируются. У человека часто встречаются мутации гемоглобина – гемоглобиозы. У человека с серповидно – клеточной анемией аномальный гемоглобин отличается от нормального заменой всего одной аминокислоты: глутаминовой кислоты на аминокислоту валин. Сейчас существуют тесты более чем 40 наследственных заболеваний. Анализ делается в первые дни после рождения. С помощью этого метода определяется носительство и заболевание и фенилкетонурией.

Близнецовый метод 1% людей на Земле – близнецы. Близнецы Однояйцовые 1/ 3 Разнояйцовые 2/ 3 Однояйцовые Разнояйцовые

Близнецовый метод позволяет : Оценить значение наследственности и среды в развитии фенотипа. Особенно ценны наблюдения за близнецами разлучёнными в детстве. Сиамские близнецы.

Генеалогический метод Генеалогический метод – это метод основанный на анализе родословных. Метод предложен Ф. Гальтоном Позволяет определить тип наследования признака. Прогнозирует вероятность проявления данного признака в потомстве. Различают аутосомно – рецессивное и аутосомно – доминантное наследование, наследование сцепленное с полом

Наследование сцепленное с полом

При составлении родословной используют специальные обозначения

Определите тип наследования признака

Анализ наследования признака амвротической идиотии

Определите тип наследования признака

Выберите правильный ответ. 1А.Генеалогический метод изучения наследственности человека состоит в изучении 1 хромосомных наборов 2. развития признаков у близнецов 3. родословной поколений 4.обмена веществ у человека 2А.Цитологический метод изучения наследственности человека состоит в изучении 1.хромосомных наборов 2.родословной людей 3.развития признаков у близнецов 4.обмена веществ 3А.Тип наследования признака в ряду поколений изучает метод 1. близнецовый 2. цитологический 3.генеалогический 4. популяционный

Домашнее задание 1. Составить родословную своей семьи, проследив наследование любого признака. 2. § 49 в подготовить тетрадь к сдаче Правильные ответы 1А 3 2А 1 3А 2