КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ КАФЕДРА ФУНДАМЕНТАЛЬНОЙ И КЛИНИЧЕСКОЙ БИОХИМИИ Лекция по теме: «Основы молекулярной генетики» Краснодар 2010

П ОСТТРАНСЛЯЦИОННЫЙ ПРОЦЕССИНГ Модификация N-конца полипептидной цепи Фолдинг (формирование пространственной структуры) Химическая модификация (гидроксилирование, гликозилирование и др.) Присоединение простетических групп (у гетеропротеинов) Объединение протомеров при образовании олигомерных белков Присоединение сигнальных пептидов для выхода белка из клетки

Р ЕГУЛЯЦИЯ БИОСИНТЕЗА

Д ЕЙСТВИЕ РЕГУЛЯТОРНЫХ БЕЛКОВ

Д ЕЙСТВИЕ АНТИБИОТИКОВ

Т ИПЫ ГЕНОВ В ГЕНОМЕ Структурные гены (кодируют белки) Регуляторные гены: Гены-регуляторы (регулируют работу структурных генов) Процессинг-гены (регулируют посттранскрипционные и посттрансляционный процессинг) Темпоральные гены (включают в работу структурные гены в ходе клеточной дифференцировки)

К ЛЕТОЧНАЯ ДИФФЕРЕНЦИРОВКА

К ЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

Т ИПЫ МУТАЦИЙ

Типы генных мутаций

П РОЯВЛЕНИЯ МУТАЦИЙ Вид мутации Изменения в структуре ДНК Изменения в структуре белка Замена: Замена в кодоне одного нуклеотида другим Белок не изменён нейтральная без изменения смысла кодона «миссенс-мутация» с изменением смысла кодона Замена одной аминокислоты на другую «нонсенс-мутация» с образованием терминирующего кодона На мутантном триплете синтез пептидной цепи прекращается

М ЕХАНИЗМЫ УВЕЛИЧЕНИЯ ЧИСЛА И РАЗНООБРАЗИЯ ГЕНОВ В ГЕНОМЕ

М ЕХАНИЗМЫ УВЕЛИЧЕНИЯ ЧИСЛА И РАЗНООБРАЗИЯ ГЕНОВ В ГЕНОМЕ ( КРОССИНГОВЕР )

М ЕХАНИЗМЫ УВЕЛИЧЕНИЯ ЧИСЛА И РАЗНООБРАЗИЯ ГЕНОВ В ГЕНОМЕ ( АМПЛИФИКАЦИЯ )

П ОЛИМОРФИЗМ БЕЛКОВ

Г РУППЫ КРОВИ

Х АРАКТЕРИСТИКА ГРУПП КРОВИ

Т ИПЫ ГЕМОГЛОБИНОВ

С ХЕМА ВОЗНИКНОВЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Б ИОХИМИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

К ЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ