Анализ родословных Автор: Дубцова И.Н. учитель биологии МБОУ «Гимназия 42» г. Барнаула

Спектр применения генеалогического метода установление наследственного характера заболевания; определение типа наследования признака; оценка пенетрантности (вероятности проявления гена в фенотипе особи) гена; расшифровка механизмов взаимодействия генов.

Особое место генеалогический метод занимает в медико-генетическом консультировании, являясь подчас единственным: при уточнении природы заболевания; при постановке диагноза наследственного заболевания; при оценке прогноза заболевания; при расчете риска для потомства и др. Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей.

Генеалогический метод включает в себя следующие этапы: Составление родословной и ее графическое изображение; Генетический анализ полученных данных

Система условных обозначений 1234 Женщина Мужчина Обладатели признаков (или больные) Брак Пробанд Дети от одного брака Мертворожденные Разнояйцевые близнецы Однояйцевые близнецы Близкородствен- ный брак Умерли после рождения Брак мужчины с двумя женщинами

.. 5 Гетерозиготные носители Внебрачная дочь Общее количество детей без указания пола (или пол неизвестен)

Правила составления графического изображения родословной начинают родословную с пробанда (особи, на которую составляется родословная). Братья и сестры располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего; представители каждого поколения в родословной располагаются строго в один ряд; римскими цифрами обозначаются поколения: слева от родословной сверху вниз; арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно (под каждым представителем родственником). Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр, например II-3,III-6.

Первая задача при анализе родословной установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, можно думать о его наследственной природе. После того как установлен наследственный характер признака или заболевания, необходимо установить тип наследования. Для этого используют принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных, полученных из родословной. Точность анализа при этом будет зависеть от числа проанализированных поколений и количества персон в каждом поколении. Анализ родословной

Критерии аутосомно-доминантного типа наследования заболевание проявляется в каждом поколении без пропусков («вертикальный» тип); каждый ребенок от родителя, больного аутосомно- доминантным заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать это заболевание; непораженные дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей; заболевание наследуется лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной. Примеры: брахидактилия (или короткопалость), полидактилия (или многопалость), арахнодактилия, некоторые формы близорукости и другие признаки.

Критерии аутосомно-рецессивного типа наследования родители больного ребенка, как правило, здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического аллеля; мальчики и девочки заболевают одинаково часто; повторный риск рождения ребенка с аутосомно- рецессивным заболеванием составляет 25%; «горизонтальное» распределение больных, т. е. пациенты чаще встречаются в пределах потомства одной родительской пары; увеличение частоты больных детей в родственных браках, причем, чем реже аутосомно-рецессивные заболевания, тем чаще больные происходят из кровнородственных браков; в браке двух пораженных родителей все дети больны. Примеры: наследование мягких прямых волос, курносого носа, светлых глаз, тонкой кожи и резус-отрицательной первой группа крови, фенилкетонурии, многих форм нарушения зрения и слуха и т.д.

Признаки Х-сцепленного рецессивного наследования заболевание встречается в основном у лиц мужского пола; признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине внуков; заболевание никогда не передается от отца к сыну; в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей здоровые (при заболеваниях, не снижающих репродуктивную способность больных мужчин). Примеры: гемофилия, дальтонизм и другие.

Признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин примерно в два раза чаще; больной мужчина передает мутантный аллель всем дочерям и не передает сыновьям, поскольку последние получают от отца У- хромосому; больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола; женщины в случае болезни страдают менее (они гетерозиготны), чем мужчины.