Синдром Эдвардса получил название по имени английского цитогенетика Джона Эдвардса, впервые описавшего его хромосомную природу в 1960 году при обследовании ребенка с множественными пороками и аномалиями развития.

Частота встречаемости 1:5000 – 1:7000

Девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики Причины преобладания больных девочек пока неясны

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18- й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора в кариотипе зиготы. Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения.

низкий, в среднем 2177 г, вес (при этом длительность беременности нормальная или даже превышает норму) фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны

Мозговая часть черепа и лицо Ушные раковины деформированы, низко расположены (95,6%) Микрогения (недоразвитие нижней челюсти) (96,6%) Долихоцефалия (или долихокефалия т. е. длинноголовость; собственно люди с длинной головой) 89,8% Высокое небо (78,1%) Расщелина неба (15,5%) Микростомия (сужение ротового отверстия) 71,3%

грудина короткая стопа-качалка большой палец утолщен и укорочен флексорное положение кистей кожная синдактелия стоп косолапость Опорно-двигательный аппарат

пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии пороки органов пищеварения пороки мочеполовой системы (сращение почек, кисты почек, гипоспадия, гипертрофия клитора) Другие пороки органов и систем

Выступающий затылок, микрогения, флексорное положение кисти

Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% - до 1 года) от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность). Клиническая и даже патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома Эдвардса сложна.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых глубокие олигофрены.