Тема: Молекулярная биология гена

План лекции: 1.Ген – определение, классификация. 2.Понятие о мутоне, реконе, цистроне. 3.Строение гена у про- и эукариот. Регуляторная и кодирующая субъединицы гена, строение, функции. 4.Регуляторные последовательности, функции. 5.Кодирующие последовательности (кодоны), функции. 6.Экзон – интронное строение эукариотических генов. 7.. Классификация генов

ген Ген - элементарная (неделимая) структурно-функциональная единица наследственности. Ген - элементарная (неделимая) структурно-функциональная единица наследственности. Ген отвечает за развитие конкретного признака (один ген – один признак) Ген отвечает за развитие конкретного признака (один ген – один признак)

Дубинин Н.П. Дубинин Н.П. Дрозофила- рентгеновские лучи- ген scute – щетинки на теле Дрозофила- рентгеновские лучи- ген scute – щетинки на теле Норма(щетинки ) Норма(щетинки ) Мутация(нет щетинок) Мутация(нет щетинок) Нет 4,9,18 щетинок Нет 4,9,18 щетинок

Исследования на фагах Исследования на фагах кишечной палочке кишечной палочке сальмонелле сальмонелле грибках грибках

Д.Бидл и Э.Тейтум (1941) Д.Бидл и Э.Тейтум (1941) Плесневые грибки-рентгеновские лучи- Плесневые грибки-рентгеновские лучи- Мутация Мутация 1 ген – 1 фермент 1 ген – 1 фермент 1 ген - 1 полипептидная цепь 1 ген - 1 полипептидная цепь

С.Бензер С.Бензер Эксперименты на бактериофаге Т4, поражающем кишечную палочку Эксперименты на бактериофаге Т4, поражающем кишечную палочку

вывод Наименьшей единицей функции является часть гена – цистрон, а не весь ген. Наименьшей единицей функции является часть гена – цистрон, а не весь ген. Внутри одного гена может быть несколько цистронов Внутри одного гена может быть несколько цистронов

Цистронная организация гена

Цистрон – синоним гена Цистрон – синоним гена 1 цистрон – 1 полипептидная цепь 1 цистрон – 1 полипептидная цепь 1 мутон – единица мутации (= 1 п.н.) 1 мутон – единица мутации (= 1 п.н.) 1 рекон – единица рекомбинации (=1п.н.) 1 рекон – единица рекомбинации (=1п.н.)

Механизм возникновения мутации внутри гена путем рекомбинации в пределах одного нуклеотида.

Определение гена Ген- единица наследственной информации, занимающая определенное положение в геноме или хромосоме и контролирующая выполнение определенной функции в организме Ген- единица наследственной информации, занимающая определенное положение в геноме или хромосоме и контролирующая выполнение определенной функции в организме

Строение гена Ген состоит из 2-х основных элементов: Ген состоит из 2-х основных элементов: 1)регуляторной части (не транскрибируется) 1)регуляторной части (не транскрибируется) 2)собственно кодирующей части 2)собственно кодирующей части Точка начала транскрипции –сайт «О» Точка начала транскрипции –сайт «О» Все п.н. левее от «О» - минус посл-ти Все п.н. левее от «О» - минус посл-ти Все п.н. правее от «О»- плюс посл-ти Все п.н. правее от «О»- плюс посл-ти

Регуляторная часть гена Промотор – на 5 конце (инициация транскрипции) Промотор – на 5 конце (инициация транскрипции) Оператор-сайт связи с белком-репрессором Оператор-сайт связи с белком-репрессором Энхансеры-усиливают скорость транскрипции Энхансеры-усиливают скорость транскрипции Сайленсеры-снижают скорость транскрипции Сайленсеры-снижают скорость транскрипции Аттенуаторы-запускают или останавливают транскрипцию Аттенуаторы-запускают или останавливают транскрипцию Спейсеры-некодирующие посл-ти Спейсеры-некодирующие посл-ти.Терминатор – на 3 конце (терминация транскрипции).Терминатор – на 3 конце (терминация транскрипции)

Промотор прокариот Промотор имеет 2 консервативные последовательности: Промотор имеет 2 консервативные последовательности: 1)бокс Прибнова или -10 последовательность. Состоит из 6 или 7 пар оснований 1)бокс Прибнова или -10 последовательность. Состоит из 6 или 7 пар оснований 2)-35 последовательность. Состоит из 9 нуклеотидов. 2)-35 последовательность. Состоит из 9 нуклеотидов.

Промотор эукариот 1.Голдберга-Хогнесса бокс или ТАТА- бокс (наименее активный, соединяется через транскрипционные факторы с РНК- П) 1.Голдберга-Хогнесса бокс или ТАТА- бокс (наименее активный, соединяется через транскрипционные факторы с РНК- П) 2.ЦААТ бокс или ЦАТ бокс 2.ЦААТ бокс или ЦАТ бокс 3.ГЦ бокс или последовательность ГГГЦГГ (два последних влияют на эффективность транскрипции) 3.ГЦ бокс или последовательность ГГГЦГГ (два последних влияют на эффективность транскрипции)

Кодирующая часть гена Находится между промотором и терминатором и называется единицей транскрипции Находится между промотором и терминатором и называется единицей транскрипции

Кодирующая часть гена у прокариот: Кодирующая часть гена у прокариот: Только экзоны Только экзоны Кодирующая часть гена у эукариот: Кодирующая часть гена у эукариот: Экзоны и интроны Экзоны и интроны

Кодирующая часть гена 1.нетранслируемая 5 последовательность 1.нетранслируемая 5 последовательность 2.кодирующая последовательность (состоит из кодонов) 2.кодирующая последовательность (состоит из кодонов) 3.нетранслируемая 3 последовательность 3.нетранслируемая 3 последовательность

Классификация генов По функциям: По функциям: 1.Структурные 1.Структурные 2.Регуляторные:а)модификаторы 2.Регуляторные:а)модификаторы б)супрессоры б)супрессоры По влиянию на жизнеспособность: По влиянию на жизнеспособность: Летальные, полулетальные, нейтральные Летальные, полулетальные, нейтральные

Молекулярная организация гена прокариот (схематически)

Молекулярная организация гена эукариот (схематически)

Литература: 1. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Зенгбуш П. Молекулярная и клеточная биология. М., Зенгер В. Принципы структурной организации нуклеиновых кислот. М., М., Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., Льюин Б.. Гены. М., Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, Алматы, Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, (курс лекций). Алматы, Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

Контрольные вопросы (обратная связь): 1. Современные представления о строении и функциях гена. функциях гена. 2. Классификация генов. 3. Строение и функции регуляторного участка гена. 4. Строение и функции кодирующего участка гена. 5. Что такое экзон? 6. Что такое интрон? 7. Определение мутона, рекона, цистрона.