Наследственные болезни

Цель работы: познакомиться с законами наследственности как необходимым фактором разумного планирования семьи, обеспечивающим здоровье будущего поколения, формирующим индивидуальность личности и особенности её поведения в социуме. познакомиться с законами наследственности как необходимым фактором разумного планирования семьи, обеспечивающим здоровье будущего поколения, формирующим индивидуальность личности и особенности её поведения в социуме.

Задачи: изучить историю наследственных болезней, методы их исследования; изучить историю наследственных болезней, методы их исследования; рассмотреть группы наследственных болезней; рассмотреть группы наследственных болезней; показать важность профилактической работы по выявлению наследственных болезней. показать важность профилактической работы по выявлению наследственных болезней.

Генетика-наука о наследственности и изменчивости организмов. Генетика-наука о наследственности и изменчивости организмов. Наследственность – свойство живых организмов передавать свои признаки от родителей к потомству. Наследственность – свойство живых организмов передавать свои признаки от родителей к потомству. Ген – единица наследственной информации, проявляющейся как признак организма. Ген – единица наследственной информации, проявляющейся как признак организма.

Законы Менделя. 1.Закон единообразия гибридов. 2.Закон расщепления. 3.Закон независимого наследования.

Методы исследования наследственных болезней.

Генеалогический метод. Выделяют два этапа: 1.Составление родословной; 2.Её генетический (генеалогический) анализ. Родословная может быть: 1.Полная (включает все семьи родственников исследуемого). 2.Ограниченная (исследуются только семьи, в которых есть больные дети).

Метод изучения близнецов. 1.Неидентичные или разнояйцевые близнецы – оплодотворяется не одна, а две (или больше) клеток, каждая из которых даёт начало эмбриону. 2.Идентичные или однояйцевые близнецы – оплодотворённая яйцеклетка даёт начало не одному, а двум (или нескольким) эмбрионам.

Цитогенетический метод. Основывается на микроскопическом исследовании структуры хромосом в клетках тела.

Группы наследственных болезней. Первая группа - проявление патологической мутации практически не зависит от окружающей среды. Вторая группа - для проявления наследственных болезней необходимо соответствующее влияние окружающей среды. Третья группа – основным фактором является окружающая среда, однако частота возникновения болезней и тяжесть их течения зависят от наследственного предрасположения. Четвертая группа – связана исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении не играет никакой роли. Четвертая группа – связана исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении не играет никакой роли.

Профилактика - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врождённых болезней. Создание системы предупреждения заболеваний и устранения факторов риска является важнейшей социально- экономической и медицинской задачей государства.

Первичная профилактика. Это система мер, предупреждения возникновения и воздействия факторов риска развития заболеваний: вакцинация; вакцинация; рациональный режим труда и отдыха; рациональный режим труда и отдыха; рациональное качественное питание; рациональное качественное питание; физическая активность и т.д. физическая активность и т.д.

Вторичная профилактика. Это комплекс мероприятий по устранению выраженных факторов риска, которые при определённых условиях могут привести к возникновению или рецидиву заболевания.

Третичная профилактика. Это комплекс мероприятий по реабилитации больных, утративших возможность полноценной жизнедеятельности.

Организационные формы профилактики. 1.Медико-генетическое консультирование – это врачебная деятельность, направленная на предупреждение появления больных с врождённой и наследственной патологией. 2.Пренатальная диагностика – это дородовое определение врожденной или наследственной патологии у плода. 3.Диспансеризация семей с наследственной патологией. 4.Пропаганда медико-генетических знаний среди медицинского персонала и населения.

Сохранение и улучшение здоровья населения зависит в значительной степени от профилактики наследственных болезней, именно в этом заключается особо важная роль генетики, изучающей механизмы всех функций организма и их нарушений.

Будьте здоровы!!!