ХРОНИЧЕСКАЯ ВОСПАЛИТЕЛЬНАЯ ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩАЯ ПОЛИНЕЙРОРАДИКУЛОПАТИЯ или НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕВРОПАТИЯ 1 ТИПА КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ Ларионова А.Н., ординатор 2 года обучения КАФЕДРА НЕВРОЛОГИИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА РМАПО Москва, 2007

ХРОНИЧЕСКАЯ ВОСПАЛИТЕЛЬНАЯ ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩАЯ ПОЛИНЕЙРОРАДИКУЛОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО- СЕНСОРНАЯ НЕВРОПАТИЯ 1 ТИПА ОБЩИЕ ПРИЗНАКИ: Снижение мышечной силы Снижение рефлексов Снижение мышечного тонуса Атрофии мышц Нарушение чувствительности Изменение походки Прогрессирующее течение

ХРОНИЧЕСКАЯ ВОСПАЛИТЕЛЬНАЯ ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩАЯ ПОЛИНЕЙРОРАДИКУЛОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО- СЕНСОРНАЯ НЕВРОПАТИЯ 1 ТИПА РАЗЛИЧИЯ (1) Этиология Аутоиммунное заболевание.Генетический дефект синтеза периферического миелина. Локализация гена на 17р; 1q; X; 1p ДебютВ любом возрасте. На 1-м и в начале 2-го десятилетия жизни. Течение Медленно прогрессирующее с четкими периодами обострения. Медленно равномерно прогрессирующее. МорфологияСегментарная демиелинизация, частичная блокада проведения по нерву, ремиелинизация. Дегенеративные изменения в периферических нервах и корешках, касаются как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки.

ХРОНИЧЕСКАЯ ВОСПАЛИТЕЛЬНАЯ ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩАЯ ПОЛИНЕЙРОРАДИКУЛОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО- СЕНСОРНАЯ НЕВРОПАТИЯ 1 ТИПА РАЗЛИЧИЯ (2) Клиника Проксимальная и дистальная мышечная слабость, иногда асимметричная, вначале развивается в ногах, позднее - в руках. Атрофии мышц выражены слабо. Характерны парестезии и другие позитивные сенсорные нарушения. У 5-15% больных - снижение глубокой и поверхностной чувствительности. Иногда боль. Возможны поражения черепных нервов. Возможна демиелинизация в ЦНС. Симметричная дистальная слабость, больше в нижних конечностях, приводящая к деформации стоп; Позже – атрофии мелких мышц кисти. Позитивные сенсорные нарушения не характерны. Характерны нарушение всех видов чувствительности. Боли в конечностях. Трофические нарушения

ХРОНИЧЕСКАЯ ВОСПАЛИТЕЛЬНАЯ ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩАЯ ПОЛИНЕЙРОРАДИКУЛОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО- СЕНСОРНАЯ НЕВРОПАТИЯ 1 ТИПА РАЗЛИЧИЯ (3) ЛикворУ 80% больных – повышение белка при нормальном цитозе. В большинстве случаев изменений нет. ЭНМГВ 2-х и более нервах: снижение скорости проведения или парциальные блоки проведения. Спустя месяцы – присоединение признаков аксональной дегенерации. Симметричное равномерное снижение скорости проведения возбуждения по всем исследуемым нервам. Сенсорные потенциалы не вызываются или имеют низкую амплитуду. ПрогнозБлагоприятный при адекватной терапии. В 85% через 5 лет – дефект минимальный или отсутствует, 10% - выраженные нарушения [1]. Относительно благоприятный. Больные приспосабливаются к дефекту. У абсолютного большинства сохраняется способность к передвижению. 1 – Болезни нервной системы /под ред. Н.Н.Яхно, Д.Р.Штульмана

Больной П., 6 лет Находился в психоневрологическом отделении Тушинской детской больницы с по г. с по г.

ЖАЛОБЫ при первом поступлении в отделение писхоневрологии ТДГБ (декабрь 2006г.) Слабость в ногах, руках Невозможность самостоятельного передвижения Ночные боли в мышцах рук, ног

Беременность: первая, угроза выкидыша на 7 неделе Роды: срочные, плановое кесарево сечение в связи с крупной массой плода Масса при рождении – 4700 г, Длина тела – 58 см Моторное и психоречевое развитие – по возрасту Наследственность не отягощена АНАМНЕЗ ЖИЗНИ

Дебют заболевания – в 3 года 10 месяцев (январь 2005 г.) Первые признаки : ночные боли в ногах слабость в ногах нарушение походки Первое обращение за медицинской помощью в апреле 2005 года (через 3,5 месяца от дебюта). АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Данные стимуляционной ЭНМГ от (18-я больница) n.tibialisn.peroneus SinDexSinDex Амп мВ СПИ мс Амп мВ СПИ мс Амп мВ СПИ мс Амп мВ СПИ мс Норма>3.5>40>3.5>40>3.5>40>3.5> АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ Амп – амплитуда М-ответа СПИ – скорость проведения импульса по моторным волокнам

Неврологический статус: ЧН – без очаговой симптоматики Мышечная сила снижена, больше в ногах Мышечная гипотония Сухожильные рефлексы с ног не вызываются, с рук снижены Брюшные рефлексы не вызываются Снижения чувствительности нет Парестезии, гиперестезия стоп Не может ходить на носках, пятках, приседать, подниматься без опоры, ходить по лестнице АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ 1-я госпитализация – Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, Май-июнь 2005 г Диагноз: острая инфекционная полинейропатия

Результаты обследований: Анализы крови и мочи – без особенностей Исследование ликвора – цитоз 0/3, белок 0,99 г/л, глюкоза 3,2 ммоль/л Глазное дно - норма АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ 1-я госпитализация – Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, Май-июнь 2005 г Диагноз: острая инфекционная полинейропатия

Данные стимуляционной ЭНМГ от (в динамике) n.tibialisn.Peroneusn.medianus SinDexSinDex Амп мВ СПИ мс Амп мВ СПИ Мс Амп мВ СПИ Мс Амп мВ СПИ мс Амп мВ СПИ мс Норма >3.5>40>3.5>40>3.5>40>3.5> > АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ 1-я госпитализация – Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, Май-июнь 2005 г Диагноз: острая инфекционная полинейропатия

Лечение: Октагам – курсовая доза 0,4 мг/кг в/в капельно Нейромультивит Кавинтон На фоне лечения - увеличилась мышечная сила, восстановился бег, прыжки, ходьба по лестнице, уменьшилась утомляемость. После выписки принимал: Нейромультивит, Трентал – 1 месяц, Брейн-комплекс, РС-лецитин, Нейромидин – в течение 2 месяцев. 1-я госпитализация – Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, Май-июнь 2005 г Диагноз: острая инфекционная полинейропатия АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ЖАЛОБЫ Невозможность самостоятельной ходьбы Боли и резкая слабость в ногах Боли в руках 2-я госпитализация – Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, Сентябрь-октябрь 2005 г. Диагноз: острая инфекционная полинейропатия АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Лечение: Октагам – курсовая доза 0,4 мг/кг в/в капельно Нейромультивит Кавинтон Нейромидин Преднизолон 1 мг/кг/сут., затем 1,5 мг/кг/сут. – 1,5 месяца На фоне лечения – положительная динамика. После выписки: Преднизолон 1,0 0,5 мг/кг/сут. – 1 месяц, Брейн-комплекс, РС-лецитин, Нейромидин – 2 месяца, Трентал – курс 1 месяц. АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ 2-я госпитализация – Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, Сентябрь-октябрь 2005 г. Диагноз: острая инфекционная полинейропатия

Январь 2006 года – консультация в Медико-генетическом научном центре Заключение генетика: Течение заболевания «против» наследственных нейропатий 1 типа Исключены наследственные болезни обмена с полинейропатией Вероятно, инфекционно-аллергическая полинейропатия АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

n.tibialisn.Peroneusn.medianus SinDexSinDex Амп мВ СПИ мс Амп мВ СПИ Мс Амп мВ СПИ Мс Амп мВ СПИ мс Амп мВ СПИ мс Норма >3.5>40>3.5>40>3.5>40>3.5> > АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ Данные стимуляционной ЭНМГ от (в динамике)

Лечение - курс плазмафереза 4 На фоне терапии – слабо положительная динамика 3-я госпитализация – 1 КИБ г.Москвы, январь 2006 г Диагноз: острая инфекционная полинейропатия АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Лечение: Октагам 0,4 мг/кг в/в капельно ( 5) Цитохром 4,0 8 в/в капельно L-карнитин 5,0 6 в/в капельно Нейромидин п/к 5 мг Преднизолон 0,5 мг/кг/сут. с постепенной отменой Сермион Физиолечение: магнитотерапия, электрофорез с прозерином, массаж Динамика положительная, но сохраняется мышечная слабость, затруднение при вставании, невозможность ходить на носках, пятках, походка «степпаж». После выписки: Нейромидин 2 месяца, Сермион 2 недели 4-я госпитализация – Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, февраль-март 2006 г Диагноз: острая инфекционная полинейропатия (рецидив) АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Данных нет 5-я госпитализация – Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, июнь 2006 г АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

11 декабря 2006 года – консультация в поликлинике «Семейный доктор» Диагноз: невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута ? Сдан Анализ ДНК на наиболее частые мутации, встречающиеся при невральной амиотрофии Шарко- Мари-Тута 1 типа (от ) – отрицательный. Рекомендована госпитализация в ТДГБ. АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

6-я госпитализация – отделение психоневрологии ТДГБ, 11 декабря 2006г Неврологический статус при поступлении: Черепные нервы – без патологии Диффузная мышечная гипотония Гипотрофия мышц рук, ног (более выраженная в дистальных отделах), туловища Снижение мышечной силы, грубее в дистальных отделах Отсутствие активного тыльного сгибания в стопах Снижение сухожильных и периостальных рефлексов с рук, DS, отсутствие коленных, ахилловых рефлексов Брюшные рефлексы не вызываются Положительные симптомы натяжения с обеих сторон, болезненность при пальпации нервных стволов (на плече, бедре) с 2-х сторон Кожная гиперестезия Координаторные пробы выполняет неуверенно, промахивание, интенционный тремор Самостоятельно не встает, не может ходить

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ СТАТУС НА 3 ДЕНЬ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ, ЧЕРЕЗ 3 ЧАСА после первого ПРИЕМА ПРЕДНИЗОЛОНА Видеоролик

Терапия: Преднизолон 1,1 мг/кг/сут. Актовегин 2,0 в/м Эспа-липон 300 мг/сут. 6-я госпитализация – отделение психоневрологии ТДГБ, 11 декабря 2006г

Динамика симптомов на фоне терапии С 1-го дня назначения терапии ребенок начал вставать, затем ходить у опоры На 2-е сутки - самостоятельная ходьба (походка – «вперевалку», степпаж) На 3-и сутки исчезли ночные боли в руках, ногах. На момент выписки: увеличилась мышечная сила удерживает ноги в нижней пробе Барре недолго, активно поднимает ноги появились минимальное тыльное сгибание в стопах, лучше слева Вызываются брюшные рефлексы, быстро истощаются, коленные рефлексы средней живости, D S, ахилловых нет Болей, гиперестезии нет 6-я госпитализация – отделение психоневрологии ТДГБ, 11 декабря 2006г

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ СТАТУС НАКАНУНЕ ВЫПИСКИ, ЧЕРЕЗ 15 ДНЕЙ ПРИЕМА ПРЕДНИЗОЛОНА Видеоролик

ЖАЛОБЫ ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ Прогрессирование мышечной слабости Сильные боли в области таза в ночное время, приводящие к нарушению сна (в течение последних нескольких ночей) 7-я госпитализация – отделение психоневрологии ТДГБ, 14 марта 2007г

Клиническая картина при поступлении Диффузная мышечная гипотония Гипотрофия мышц рук, ног, осевой мускулатуры Снижение мышечной силы в руках, ногах Ограничение активного тыльного сгибания в стопах Сухожильные и периостальные рефлексы с рук живые, D=S, коленные снижены, D S, ахилловы значительно снижены, D S Брюшные рефлексы верхний и средний снижены, быстро истощаются, нижний - отсутствует Положительный симптом Ласега с 2-х сторон, болезненность при пальпации нервных стволов (на плече, бедре) с 2-х сторон Вальгусная деформация стоп Походка «степпаж». Не может встать на пятки, прыгать, приседать Чувствительных нарушений не выявлено Координаторных нарушений нет 7-я госпитализация – отделение психоневрологии ТДГБ, 14 марта 2007г

Терапия: Иммуноглобулин 5% - 25,0 5 (0,3 мг/кг) в/в капельно. Преднизолон 0,9 мг/кг/сут. Аспаркам Пентоксифиллин Вит. В1 - 2,0 в/м Вит. В мкг в/м После выписки рекомендовано продолжить: Преднизолон с постепенным снижением дозы до 0,45 мг/кг/сут., далее длительный прием поддерживающей дозы. Пентоксифиллин - курс 1 месяц. Нейромультивит - курс 1 месяц. 7-я госпитализация – отделение психоневрологии ТДГБ, 14 марта 2007г

Динамика симптомов на фоне терапии Увеличилась мышечная сила, D S Глубокие рефлексы с рук живые, D=S, коленные живые, D S, ахилловы – слева средней живости, справа снижен Болезненности по ходу нервов, ночных болей нет Улучшилась походка, сохраняется «степпаж» Стал прыгать на двух ногах, ходить на пятках без поддержки, несколько шагов – на носках, приседает с поддержкой 7-я госпитализация – отделение психоневрологии ТДГБ, 14 марта 2007г

Неврологический статус в настоящее время Диффузная мышечная гипотония Умеренная гипотрофия мышц рук, ног, осевой мускулатуры Глубокие рефлексы с рук живые, D=S, коленные живые, D S, ахилловы – слева средней живости, справа несколько снижен. Брюшные рефлексы снижены, быстро истощаются. Симптомы натяжения отрицательные. Вальгусная деформация стоп. Походка «степпаж». Может прыгать на двух ногах, ходить на пятках без поддержки, несколько шагов – на носках, приседает с поддержкой. Чувствительных нарушений нет. Координаторные пробы выполняет четко, в позе Ромберга устойчив. Терапия в настоящее время Преднизолон в дозе 0,45 мг/кг/сут.

ХРОНИЧЕСКАЯ ВОСПАЛИТЕЛЬНАЯ ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩАЯ ПОЛИНЕЙРОРАДИКУЛОПАТИЯ Прогрессирующее течение с приступами обострения Асимметричная проксимальная и дистальная мышечная слабость Снижение мышечной силы Снижение рефлексов Снижение мышечного тонуса Изменение походки Позитивные сенсорные нарушения Боли Белково-клеточная диссоциация в ликворе Характерные ЭНМГ- феномены Отрицательный анализ ДНК Эффект от иммунотерапии НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО- СЕНСОРНАЯ НЕВРОПАТИЯ 1 ТИПА Мышечная слабость, больше в ногах Снижение мышечной силы Снижение рефлексов Снижение мышечного тонуса Изменение походки Боли Больной П., 6 лет; диагноз: РЕЗЮМЕ

БЛАГОДАРЮ ЗА ВНИМАНИЕ