Тема: Генетический аппарат клетки

План лекции: 1. Клетка – элементарная структурно- функциональная единица живого. единица живого. 2. Типы клеточной организации: про- и эукариоты. 3. Уровни структурной организации генетического материала клеток. материала клеток. 4. Денверская и Парижская классификация хромосом. 5. Кариотип человека, медицинское значение.

Типы клеточной организации

Хромосома бактерий ДНК в виде двойной спирали ДНК в виде двойной спирали 20% белков 20% белков Роль белков- компактизация и прикрепление ДНК к оболочке бактерии Роль белков- компактизация и прикрепление ДНК к оболочке бактерии

Хромосома эукариот ДНК % ДНК % Белки-50-60% : гистоновые (основные) – Н 1, Н2А, Н2В, Н3, Н4 Белки-50-60% : гистоновые (основные) – Н 1, Н2А, Н2В, Н3, Н4 Негистоновые (кислые) – более 100 видов Негистоновые (кислые) – более 100 видов Полисахариды Полисахариды Липиды Липиды Ионы металлов Ионы металлов

В клетках не бывает чистой ДНК. На всех этапах клеточного цикла молекулы ДНК связаны с белками. При этом ДНК (190 см) упаковывается в несколько тысяч раз. В клетках не бывает чистой ДНК. На всех этапах клеточного цикла молекулы ДНК связаны с белками. При этом ДНК (190 см) упаковывается в несколько тысяч раз.

Нуклеосомный Нуклеосома: кор- гистоновый октамер и ДНК (146 п.н.). Компактизация в 6-7 раз. Нуклеосома: кор- гистоновый октамер и ДНК (146 п.н.). Компактизация в 6-7 раз.

Схема расположения ДНК (нить темного цвета) на белковой глобуле (коре) [Lewin, Р. 570]

Хроматиновая фибрилла (соленоидный) Гистон Н1 связывается с ДНК между корами. Компактизация – 40 раз. Гистон Н1 связывается с ДНК между корами. Компактизация – 40 раз.

Структура нуклеосомы (а) [Lewin, Р. 569 ] и взаимодействие гистона Н1 и нуклеосом (б) [Alberts et al., Р. 346 ]

Структура нити хроматина диаметром 30 нм [Lewin, Р. 812)

Петельно-доменный Хроматиновая фибрилла (соленоидная) складывается и образует петли. Хроматиновая фибрилла (соленоидная) складывается и образует петли. Компактизация – 1000 раз. Компактизация – 1000 раз.

Хроматидный Фибриллы дополнительно сворачиваются и образуют хроматиды. Фибриллы дополнительно сворачиваются и образуют хроматиды. Компактизация – 3500 раз Компактизация – 3500 раз

Метафазная хромосома Компактизация раз Компактизация раз

Уровни компактизации по Ченцову 1.Нуклеосомный 1.Нуклеосомный 2.Нуклеомерный 2.Нуклеомерный 3.Хромомерный 3.Хромомерный 4.Хромонемный 4.Хромонемный 5.Хроматидный 5.Хроматидный

Хроматин Это вещество хромосом. В интерфазном ядре хромосомы не различимы..Различают эухроматин и гетерохроматин. Это вещество хромосом. В интерфазном ядре хромосомы не различимы..Различают эухроматин и гетерохроматин.

Хроматин Гетерохроматин – сильно конденсированные и функционально неактивные участки хромосом. Имеют вид плотных глыбок и интенсивно окрашиваются красителями. Гетерохроматин – сильно конденсированные и функционально неактивные участки хромосом. Имеют вид плотных глыбок и интенсивно окрашиваются красителями.

Хроматин Эухроматин- функционально активные, деконденсированные и светлые участки хромосом. Эухроматин- функционально активные, деконденсированные и светлые участки хромосом.

Гетерохроматин 1.Конститутивный (структурный)- локализован в прицентромерных и теломерных районах. Это постоянно выявляемые участки, состоит из умеренно и многократно повторяющихся п.н. 1.Конститутивный (структурный)- локализован в прицентромерных и теломерных районах. Это постоянно выявляемые участки, состоит из умеренно и многократно повторяющихся п.н. 2.Факультативный – участки обратимой компактизации эухроматиновых районов. Пример: одна из двух Х хромосом человека. 2.Факультативный – участки обратимой компактизации эухроматиновых районов. Пример: одна из двух Х хромосом человека.

Кариотип Совокупность диплоидного набора хромосом (2n). Совокупность диплоидного набора хромосом (2n). Гомологичные (парные) хромосомы. Гомологичные (парные) хромосомы. Гаплоидный набор (n) хромосом в половых клетках. Гаплоидный набор (n) хромосом в половых клетках. Человек-46 хромосом Человек-46 хромосом Шимпанзе -48 хромосом Шимпанзе -48 хромосом Крыса -42 Крыса -42 Собака -78 Собака -78 Корова -60 Корова -60 Дрозофила -8 Дрозофила -8

Типы метафазных хромосом [МакКьюсик, С. 25]

Классификация хромосом Денверская (7 групп) Денверская (7 групп) Парижская (дифференциальная окраска) Парижская (дифференциальная окраска) Q, G, R, C и др. Q, G, R, C и др. Идиограмма Идиограмма

Систематические изображение G – сегментов хромосом человека и система их обозначения согласно решениям Парижской конференции в 1971г. Цифрами обозначены номер хромосом; X и Y - половые хромосомы ; р – короткое, q – длинное плечи хромосом

Гены болезней, картированные в первой хромосоме [McKusick, Из:В.П.Пузырев,1996.С. 25 ].

Расположение молекул гистонов в нуклеосоме [Lewin, Р. 582]

Гигантские хромосомы Это модели для изучения генома. Это модели для изучения генома. Хромосомы типа «ламповых щеток» - длина их в 30 раз больше длины обычных. Имеют петли. Образуются во время мейоза, в конце мейоза возвращаются в обычное состояние. Изучены у амфибий. Хромосомы типа «ламповых щеток» - длина их в 30 раз больше длины обычных. Имеют петли. Образуются во время мейоза, в конце мейоза возвращаются в обычное состояние. Изучены у амфибий.

Гигантские хромосомы Политенные хромосомы- образуются в некоторых клетках в результате максимальной деспирализации и многократной репликации без последующего расхождения хромосом (эндомитоза). Политенные хромосомы- образуются в некоторых клетках в результате максимальной деспирализации и многократной репликации без последующего расхождения хромосом (эндомитоза).

Политенные хромосомы Диски – участки более плотно упакованного хроматина. Каждый диск – самостоятельная функциональная единица, содержащая от одного до нескольких генов. Во время экспрессии активные диски вздуваются и образуют пуфы. Пуфы появляются и исчезают в определенной последовательности на разных стадиях онтогенеза. Диски – участки более плотно упакованного хроматина. Каждый диск – самостоятельная функциональная единица, содержащая от одного до нескольких генов. Во время экспрессии активные диски вздуваются и образуют пуфы. Пуфы появляются и исчезают в определенной последовательности на разных стадиях онтогенеза.

Литература: 1.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., Бочков Н.П. и др. Медицинская генетика. М., Генетика. Под ред. Иванова В. И. М., Заяц Р.Г.и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., Кемп П., Армс К. Введение в биологию. М., Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова. Е.У. Алматы, Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

Контрольные вопросы (обратная связь): 1. Назовите типы метафазных хромосом. 2. Чем представлен генетический материал прокариот и эукариот. прокариот и эукариот. 3. Денверская и Парижская классификация хромосом человека. хромосом человека.