Генетика и здоровье Выполнил Ковалев Даниил, 10А Проверила Савельева Людмила Владимировна 2009

К настоящему времени известны более 2000 генетических болезней, однако достаточно полно изучено не более 500 из них. К настоящему времени известны более 2000 генетических болезней, однако достаточно полно изучено не более 500 из них. Что же является причиной таких заболеваний? Что же является причиной таких заболеваний?

Задачи. Выяснить причины генетических заболеваний. Выяснить причины генетических заболеваний. Познакомиться с некоторыми из них. Познакомиться с некоторыми из них. Узнать как можно снизить вероятность возникновения генетических заболеваний Узнать как можно снизить вероятность возникновения генетических заболеваний

Генетические Заболевания (причины) Генные мутации Аутосомно- доминантное наследование Заболевания Аутосомно- рецессивное наследование Заболевания Наследование сцепленное с полом Хромосом- ные Мутации Изменение в числе хромосом Изменение в строение хромосом

Генные заболевания аутасомно-доминантное наследование К болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген- доминантный. К болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген- доминантный. К таким болезням относится СИНДРОМ МАРФАНА - К таким болезням относится СИНДРОМ МАРФАНА - астеническое телосложение, «птичье лицо», конечности удлинены, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, искривление позвоночника. астеническое телосложение, «птичье лицо», конечности удлинены, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, искривление позвоночника.

Полидактилия – развиваются дополнительные пальцы Полидактилия – развиваются дополнительные пальцы

аутасомно-рецессивное наследование К болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы К болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы Примером такой болезни является АЛЬБИНИЗМ- врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза. Примером такой болезни является АЛЬБИНИЗМ- врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.

Фенилкетонурия - Фенилкетонурия - отсутствует фермент, необходимый для получения тирозина из фенилаланина, в результате в организме накапливается фенилаланин, повреждающий нервную систему. Если сразу уменьшить содержание фенилаланина в пище ребенка, то развитие мозга его будет нормальным отсутствует фермент, необходимый для получения тирозина из фенилаланина, в результате в организме накапливается фенилаланин, повреждающий нервную систему. Если сразу уменьшить содержание фенилаланина в пище ребенка, то развитие мозга его будет нормальным

Наследование сцепленное с полом К болезни приводит патология гена половой Х- хромосомы. К болезни приводит патология гена половой Х- хромосомы. Примером такого заболевания может служить ГЕМОФИЛИЯ- заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям. Примером такого заболевания может служить ГЕМОФИЛИЯ- заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям.

Хромосомные заболевания, вызванные изменением в числе хромосом Присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с Присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с СИНДРОМОМ ДАУНА- СИНДРОМОМ ДАУНА- дети с умственной отсталостью, маленького роста, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям дети с умственной отсталостью, маленького роста, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям

Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к СИНДРОМУ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА, СИНДРОМУ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета. выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета.

Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО- ТЕРНЕРА, СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО- ТЕРНЕРА, при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею и мужские признаки. при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею и мужские признаки.

Изменение в структуре хромосом. При делеции части 5-й хромосомы у человека наблюдается «СИНДРОМ МЯУКАНЬЯ», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр, кроме того развивается слабоумие. При делеции части 5-й хромосомы у человека наблюдается «СИНДРОМ МЯУКАНЬЯ», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр, кроме того развивается слабоумие. При делеции участка 21-й хромосомы развивается БЕЛОКРОВИЕ. При делеции участка 21-й хромосомы развивается БЕЛОКРОВИЕ. Сущность его состоит в поражении внутренних органов, вырабатывающих белые кровяные шарики, причем число последних возрастает во много раз по отношению к красным шарикам. Сущность его состоит в поражении внутренних органов, вырабатывающих белые кровяные шарики, причем число последних возрастает во много раз по отношению к красным шарикам.

Вывод Таким образом, мутации приводят к очень тяжелым последствиям, вызывая генетические заболевания. Однако существуют способы, позволяющие снизить вероятность возникновения генетических заболеваний: 1.Не вступать в близкородственные браки. 2.Медико-генетические консультирования. 3.Свести к минимуму действие на организм мутагенных факторов.

Источники «Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия» «Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия» Ресурсы Интернета Ресурсы Интернета