Генетическая Эпидемиология в Популяциях Человека Казима Б. Булаева

ОСНОВНЫЕ ВОПРОСЫ КУРСА: 1. Что изучает Генетическая Эпидемиология (ГЭ)? 2. Почему ГЭ имеет нарастающую теоретическую и практическую значимость? 3. Основные достижения современной ГЭ 4. Проблемы и перспективы ГЭ в популяциях человека 5. ГЭ исследования в изолированных популяциях человека

Что изучает Генетическая Эпидемиология? ГЭ изучает роль генетических факторов в возникновении и распространении болезней человека и связь этих факторов со средой обитания.

Почему ГЭ имеет нарастающую значимость? Теоретическую и Практическую значимость генетической эпидемиологии и картирования генов болезней человека трудно переоценить.

Решить эти задачи могут достижения ГЭ, которые ведут к коренному изменению диагностики и лечения в медицине, что имеет и огромную экономическую эффективность, так как определяют прогресс фармацевтики и создания новых эффективных лекарств. Почему ГЭ имеет нарастающую значимость? (продолжение)

К середине 1990-х годов были установлены гены более 500 моногенных заболеваний и картированы целый ряд генов комплексных болезней, в подверженность которым вовлечены не один, а несколько или даже много генов. Достижения современной ГЭ

Вместе с тем, эти заболевания составляют более 90% общей патологии и являются одной из важнейших причин снижения продолжительности жизни и инвалидности. Достижения современной ГЭ (продолжение) (продолжение)

Заболеваемость, наряду с рождаемостью, смертностью и продолжительностью жизни, служит критерием исторически сложившейся адаптивной структуры популяций человека. Достижения современной ГЭ (продолжение) (продолжение)

Близнецовые и семейные данные, а также ряд результатов по картированию генов таких болезней свидетельствуют в пользу вклада генома в подверженность этим заболеваниям. Например, в ГЭ исследованиях психических болезней показано, что риск развития шизофрении увеличивается экспоненциально с уровнем генетического родства с больным. Близнецовые и семейные данные

Этот риск увеличивается до 9% у родственников первой степени родства (сибсов, т.е. братьев-сестер). Дизиготный близнец пораженного субъекта показал такой же риск проявления шизофрении, как и одиночнорожденные сибсы, а монозиготные близнецы показывают сходство в 50%. Близнецовые и семейные данные (продолжение)

В целом, доказательства ГЭ исследований предлагают, что наследственность не является полностью ответственной за развитие шизофрении, она обуславливает предрасположенность к ней. Заключение

а/ с достижениями молекулярной генетики, обеспечившей возможности использования тысяч высоко-полиморфных маркеров, сканированных по всему геному человека, Успехи в области генетики психических и др. комплексных болезней в целом связаны:

б/ с прогрессом в статистической генетике, в которой разработаны мощные компьютерные программы, позволяющие картировать гены комплексных заболеваний человека. Успехи в области генетики психических и др. комплексных болезней в целом связаны:

1/анализы сцепления, которые стремятся идентифицировать регионы хромосом с локусами подверженности, Несмотря на трудности генетики комплексных болезней, разработана стратегия идентификации их генов:

2/цитогенетические определения хромосомных аномалий у пораженных индивидуумов, и Несмотря на трудности генетики комплексных болезней, разработана стратегия идентификации их генов:

3/ассоциативные исследования, которые определяют участие индивидуальных кандидатных генов подверженности. Несмотря на трудности генетики комплексных болезней, разработана стратегия идентификации их генов: