Работа Болотоковой Миланы Ученицы 10 «б» класса

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов, обитающих на планете Земля.

Наследственные заболевания генные хромосомные Аутосомно-доминантное наследование: 1.Синдром Марфана; 2.Полидактилия. Аутосомно-рецессивное наследование: 1.Альбинизм; 2.Фенилкетонурия. альбинос 1.Синдром Дауна; 2.Синдром Шершевского- Тернера; 3.Синдром Клайнфельтера; 4.Синдром «мяукания»; 5.Белокровие. Синдром Дауна Наследование, сцепленное с полом: 1.Гемофилия; 2.Дальтонизм; 3.Рахит.

излучение излучение радиоактивное рентгеновское ультрафиолетовое Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор) клетка ДНК Поврежденная ДНК мутация

алкоголь никотин Наркотические вещества Действие на нагаметы Замедление роста зародыша Тормозят развитие нервных клеток Функциональн ые расстройства мутации

1) Соматические мутации 2) Генеративные мутации

Соматические мутации Соматические мутации, мутации, возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов. Соматические мутации могут передаваться потомству при вегетативном размножении.

Генеративные мутации - унаследованные мутации, они возникают в половых клетках, но не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.

По причинам возникновения различают спонтанные индуцированные мутации мутации. ( возникают без (возникают под видимых причин) действием мутагенов) Причины возникновения мутаций

Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты). Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном. Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5- бромурацил), альдегиды, нитриты, метилиру ющие агенты, гидр оксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений. Физические мутагены: ионизирующи е излучения, тепловое излучение, ультрафиолето вое излучение. Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. Различают несколько классов мутагенов: – Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.

Как избежать рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье? 1 этап. Медико- генетическое консультиров ание. 2 этап. Пренатальная (дородовая) диагностика: Определение уровня альфа- фетопротеина в сыворотке крови беременной женщины. УЗИ Амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез ( в тяжелых случаях).

Медико-генетическое консультирование Консультация генетика позволяет определить прогноз рождения ребенка с наследственно-обусловленной патологией

Пренатальная (дородовая) диагностика позволяет исключить большую часть врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития.

Определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременной женщины. Определение уровня альфа-фетопротеина проводится в рамках скрининговых программ для выявления беременных женщин группы повышенного риска врожденных и наследованных заболеваний плода и осложненного течения беременности. Исследование проводят в период с 15-й по 18-ю неделю беременности. Средние цифры уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременных составляют при сроке 15 нед - 26 нг/мл, 16 нед - 31 нг/мл, 17 нед - 40 нг/мл, 18 нед - 44 нг/мл.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн. Ультразвук распространяется в средах в виде чередующихся зон сжатия и расширения вещества. Звуковые волны, в том числе и ультразвуковые, характеризуются периодом колебания временем, частотой, длиной.. В системах медицинской ультразвуковой диагностики обычно используют частоты от 2 до 10 МГц. Разрешающая способность современных ультразвуковых аппаратов достигает 1-3 мм.

Биопсия ворсин хориона (будущей плаценты) - исследование клеток хориона, содержащих тот же генетический материал, что и плод. Амниоцентез - исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода. Кордоцентез - пункция пуповины плода для забора крови или введения лекарств, переливания крови.