«Генетика и медицина» Тойбу Анай-Хаак Альбертовна, учитель биологии МБОУ СОШ 2 с. Кызыл-Мажалык Деловая игра

Знание - это СВЕТ, а незнание – ТЬМА (пословица)

Известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств. Ежегодно в нашей стране рождается около 300 тыс. детей с наследственными заболеваниями. Какие наследственные заболевания вам известны?

В Спарте детей, которые признаны неполноценными по тем или иным критериям, живыми сбрасывали в пропасть. Платон писал, что не следует растить детей с дефектами. У народов Севера была распространена практика убийства физически неспособных выжить в суровых условиях тундры. Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания?

Работа в группах Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека. Историки – познакомиться с наукой евгеникой. Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями. Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней.

Работа со словарем: Генетика? Ген Генотип Фенотип Аллельные гены Доминантный признак Рецессивный признак Гомозигота гетерозигота

Наследственные заболевания

Относится к болезням аминокислотного обмена. Аутосомно-рецессивное заболевание. В норме: фенилаланин в тирозин (это необходимо для нормального развития головного мозга). При фенилкетонурии фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Фенилкетонурия

Серповидноклеточная анемия В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков, которые закодированы в ДНК в виде 146 триплетов (438 нуклеотидов). …- ГЛУ-… ДНК: …- ГАА -… Если …- ГТА -…, то …- ВАЛ-…

Родословная семьи королевы Виктории (наследование гемофилии)

Болезнь Дауна В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21. Умственная и физическая отсталость. Полуоткрытый рот. Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица. Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены. Пороки сердца. Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз.

О дна лишняя аутосома – трисомия 13. Микроцефалия (уменьшение головного мозга). Резкая умственная отсталость. Расщепление верхней губы и неба. Аномалии глазного яблока. Повышенная гибкость суставов. Полидактилия. Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей). Синдром Патау

Синдром Шерешевского-Тернера 45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0). Наблюдается у девочек. Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая). Крыловидная кожная складка на шее. Пороки внутренних органов. Бесплодие.

Синдром Клайнфельтера 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY) Наблюдается у юношей. Высокий рост. Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка). Отсталость в развитии. Бесплодие.

Ахондроплазия (болезнь костной системы с доминантным типом наследования) Аномальный рост хрящевой ткани. Низкий рост (до 120 см). Укорочение конечностей. Бедренные и плечевые кости деформированы и утолщены. Умственная отсталость, пороки психики.

Расщепление верхней губы («заячья губа»)

Полидактилия ( наследственная болезнь с доминантным типом наследования) Количество пальцев – от 6 до 9. Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.

Эктродактилия (клешневидная кисть) – сросшиеся пальцы.

Артрогрипоз Множественные контрактуры суставов вследствие резкого недоразвития мышц, врожденная неподвижность суставов.

Сиамские близнецы

Трехногий человек Франк Лантини, родившийся в 1889 году.

Двухголовый ребенок.

Синдром «Кошачьего крика» Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары. Глубокая умственная отсталость. Множественные аномалии внутренних органов. Характерный плач, напоминающий кошачий крик. Высокая смертность в первый год жизни. (хромосомная болезнь)

Евгеника-наука о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию Цель евгеники - совершенствование природы человека.

Нацистские евгенические программы Программа эвтаназии Т-4 Уничтожение гомосексуалистов. Лебенсборн «Окончательное решение еврейского вопроса» (полное уничтожение) План «Ост»

Проект «Геном человека» Нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована.

Театр простодушных Рисунки детей, страдающих синдромом Дауна

Медико-генетическое консультирование I этап. Уточнение диагноза заболевания II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье III этап. Дается объяснение прогноза.

Методы дородовой (пренатальной) диагностики Ультразвук; Биопсия хориона; Амниоцетоз.

Физминутка Исходное положение – сидя, руки на пояс. Повернуть голову направо, посмотреть на локоть правой руки, повернуть голову влево, посмотреть локоть на левой руки, вернуться в исходное положение. Исходное положение, сидя поднять глаза вверх, сделать ими круговые движения по часовой стрелке, затем против часовой. Верните в исходное положение.

Подведение итогов деловой игры

1.Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано? 2.В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано? 3.Изучение наследственности человека затруднено. Почему? 4.Можно ли предупредить наследственные болезни?

В начале урока В конце урока Я могу назвать генные, хромосомные и геномные мутации, и дать примеры Я могу рассказать как относится общество к людям с наследственными заболеваниями Я могу рассказать что такое наука - евгеника. Я могу рассказать какова главная задача медико-генетического консультирования Рефлексия:

То, что мы знаем, - ограничено, а то, что мы не знаем, - бесконечно. Пьер Лаплас

Домашнее задание: Составьте родословную семьи Проследите (если возможно) наследование какого-либо признака. Проведите анализ родословной.

Условные обозначения Мужчина Женщина Носители данного гена Больные Брак Дети Родственный брак

ПонравилсяБезразличноНе понравился

Спасибо, за урок! До свидание!!!