Элективный курс: Медико-генетическая консультация Цитогенетический метод Лекция 4 Автор: Дерябина Е.Ю., учитель биологии МОУ «Средняя общеобразовательная школа 50» города Кургана

Цитогенетика (cytogenetics) раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур (главным образом хромосом). раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур (главным образом хромосом).

Цитогенетический метод Цитогенетический анализ кариотипа человека в норме и патологии. Исследование гетероплоидии и хромосомных перестроек в соматических клетках человека, вызывающих различные фенотипические отклонения.

Изучение хромосом Хромосомы заметны только в момент деления. Хромосомы заметны только в момент деления. С целью изучения хромосом применяют колхицин, который тормозит стадию анафазы, разрушая нити веретена деления. С целью изучения хромосом применяют колхицин, который тормозит стадию анафазы, разрушая нити веретена деления. Хроматиды не расходятся к полюсам клетки и хромосомы имеют вид Хроматиды не расходятся к полюсам клетки и хромосомы имеют вид Х-образных фигур. Х-образных фигур.

Терминология Кинетохор (от греч. kinetós движущийся и choros место), механический центр хромосомы, к которому прикрепляются нити веретена деления клетки. Кинетохор (от греч. kinetós движущийся и choros место), механический центр хромосомы, к которому прикрепляются нити веретена деления клетки. Центромера - это область в хромосоме на стадии метафазы митоза, которая менее плотно упакована, образует первичную перетяжку, разделяющую хромосому на два плеча. Центромера - это область в хромосоме на стадии метафазы митоза, которая менее плотно упакована, образует первичную перетяжку, разделяющую хромосому на два плеча.

Классификация хромосом Все 22 пары гомологичных хромосом получили номера и распределены по группам, соответственно длине и расположению центромеры, также определены половые хромосомы Х и У. Все 22 пары гомологичных хромосом получили номера и распределены по группам, соответственно длине и расположению центромеры, также определены половые хромосомы Х и У.

Классификация хромосом Положение центромеры (перетяжки) используется при классификации хромосом. Положение центромеры (перетяжки) используется при классификации хромосом. Центромера

Классификация хромосом Группа А (1-3 пары): крупные хромосомы, отличимые друг от друга; центромеры находятся в середине. Группа А (1-3 пары): крупные хромосомы, отличимые друг от друга; центромеры находятся в середине. Группа В (4-5): крупные хромосомы, мало отличимые друг от друга; центромеры смещены к концам. Группа В (4-5): крупные хромосомы, мало отличимые друг от друга; центромеры смещены к концам.

Классификация хромосом Группа С (6-12): хромосомы средних размеров, трудно отличимые друг от друга; центромеры смещены к концам. Группа С (6-12): хромосомы средних размеров, трудно отличимые друг от друга; центромеры смещены к концам. С хромосомами этой группы сходна Х- хромосома. С хромосомами этой группы сходна Х- хромосома. Группа D (13-15): хромосомы средних размеров, центромеры почти полностью смещены к концам. Группа D (13-15): хромосомы средних размеров, центромеры почти полностью смещены к концам.

Классификация хромосом Группа Е (16-18): короткие хромосомы. Группа Е (16-18): короткие хромосомы. Группа F (19-20): мелкие, центромеры посередине. Группа F (19-20): мелкие, центромеры посередине. Группа G (21-22): самые маленькие, центромеры на концах. Группа G (21-22): самые маленькие, центромеры на концах. С хромосомами группы G сходна У- хромосома. С хромосомами группы G сходна У- хромосома.

Цветная исчерченность хромосом человека a – метафазная пластинка; a – метафазная пластинка; b – pаскладка хромосом. b – pаскладка хромосом.

Основные типы аномалий : численные изменения хромосомного набора; численные изменения хромосомного набора; структурные изменения (аберрации) отдельных хромосом. структурные изменения (аберрации) отдельных хромосом.

Хромосомные аномалии Если хромосомная аномалия присутствует в половой клетке, то все клетки будущего организма наследуют эту аномалию (что приводит к развитию полной формы наследственной болезни). Если хромосомная аномалия присутствует в половой клетке, то все клетки будущего организма наследуют эту аномалию (что приводит к развитию полной формы наследственной болезни). Если хромосомная аномалия присутствует в соматической клетке, то только часть клеток организма имеет хромосомную аномалию (хромосомный мозаицизм). Если хромосомная аномалия присутствует в соматической клетке, то только часть клеток организма имеет хромосомную аномалию (хромосомный мозаицизм).

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) Возраст матери Частота рождения (%) ,03-0, ,02-0, ,04-0, ,11-0, ,33-0,42 40 и более 0,29-0,81 Численные изменения хромосомного набора

Зависимость частоты рождения больных детей от возраста матери (синдром Дауна)

Образование гамет Образование гамет Вследствие нерасхождения Х-хромосом у женского организма могут возникнуть гаметы с двумя Х-хромосомами: Вследствие нерасхождения Х-хромосом у женского организма могут возникнуть гаметы с двумя Х-хромосомами: 22 + ХХ и без Х-хромосом: и без Х-хромосом:

При оплодотворении яйцеклеток нормальными сперматозоидами Возможно образование следующих зигот: Возможно образование следующих зигот: 22 + ХХ У = 44 + ХХУ (синдром Клайнфельтера ) 22 + ХХ Х = 44 + ХХХ (трисомия X-хромосомы) Х = Х (моносомия X-хромосомы, синдром Тернера) У = У (не были найдены – не выживают)

Образование гамет Образование гамет Вследствие нерасхождения Х и У- хромосом у мужского организма могут возникнуть гаметы: Вследствие нерасхождения Х и У- хромосом у мужского организма могут возникнуть гаметы: 22 + ХУ

При оплодотворении нормальных яйцеклеток сперматозоидами Возможно образование следующих зигот: Возможно образование следующих зигот: 22 + Х ХУ = 44 + ХХУ (синдром Клайнфельтера ) 22 + Х = Х (моносомия X-хромосомы, синдром Тернера)

Хромосомные перестройки Внутрихромосомные – структурные изменения, происходящие в пределах одной хромосомы.Межхромосомные – структурные изменения, происходящие между разными хромосомами. Структурные изменения отдельных хромосом.

разными

Лабораторная работа 3 Сопоставление хромосомного набора здорового и больного человека. Задание: Выявить мутации хромосом (рис.15, с.171).