Составление генетических паспортов и установление родственных связей Москва 2010

Введение Генетический паспорт – документ, содержащий информацию о генетическом коде человека. Эта информация может быть получена в ходе анализа ДНК и зафиксирована в виде определенной последовательности букв и цифр. Генетическая паспортизация используется для установления отцовства и определения родственных связей. Также она часто используется в криминалистике, ведь вероятность встретить двух людей с одинаковыми генотипами очень мала (если только это не однояйцевые близнецы).

Цели и задачи Целью работы является составление генетического паспорта данной выборки и установление родственных связей между двумя поколениями (установление дети- родители). Были поставлены следующие экспериментальные задачи: 1)Сделать генетический паспорт небольшой выборки; 2) Выявить потомков предполагаемой родительской пары; 3) Составить свой генетический паспорт.

Типы молекулярно – генетических маркёров (МГМ) МГМ называется любая последовательность ДНК с известным расположением на генетической карте. С точки зрения первичной структуры вариабельные участки ДНК могут быть разделены на три основных класса: 1) Однонуклеотидные замены, или SNP (от англ. Single Nucleotide Polymorphism). 2) Инсерции и делеции, или indels (от англ. Insertions and Deletions). 3) Микросателлиты – STR (от англ. Shot Tandem Repiats) и VNTR (от англ. Variations in the Number of Tandem Repeats).

ПЦР ПЦР – экспериментальный метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определенных участков ДНК, содержащихся в биологическом материале (пробе). Длина амплифицируемого участка, содержащего Alu- элемент(1), будет больше длины участка без вставки Alu (2). Рис. 1: 1-длина амплифицируемого участка с Alu-элементом; 2-длина амплифицируемого участка без вставки Alu; 3-Alu-элемент; 4- ДНК.

ПЦР-цикл 1 ПЦР-цикл состоит из трех этапов: 1)Денатурация (94°С на 20 сек); 2)Отжиг праймеров (58°С на 20 сек); 3)Элонгация (72°С на 40 сек). Мы проводили 30 таких циклов. Рис. 2: 1- денатурация; 2-отжиг праймеров; 3- элонгация; 4- ДНК-матрица; f/r-праймеры.

Результаты. Определение собственного генотипа При составлении собственного генетического паспорта было установлено, что мы являемся однояйцевыми близнецами. Все различия между нами обусловлены индивидуальным развитием. Мы проверяли по 32 маркерам, которые выбирались так, что вероятность нахождения каждого их них в данной популяции равна 50%, т.е. 1/2, а вероятность нахождения 32 маркеров- 1/2³². Следовательно вероятность случайного совпадения двух генотипов стремится к нулю, т.е. со стопроцентной вероятностью можно утверждать, что люди с одинаковым генотипом являются однояйцевыми близнецами.

Генетические паспорта Генетические паспорта Веры (В) и Лиды (Л).

Определение генотипа семьи Для составления генетического паспорта семьи у нас были образцы ДНК 5-ти человек: H, K, I, и При этом было известно, что человек H и являются предполагаемой родительской парой, и требовалось установить, кто из детей (K, I, ) может являться их родными. При составлении и анализе генетических паспортов всех этих людей, было установлено: H – мужчина, – женщина, это может быть родительская пара; K – мужчина, I – женщина, – женщина; при дальнейшем анализе было установлено, что человек K и являются родными детьми данной родительской пары (H и ), а человек I – не является родственником.

Принцип анализа генотипов: Человек I, например, имеет генотип i/d по маркеру 3а и не может быть ребенком родительской пары H(d/d) и (d/d). Аналогично поступаем со всеми остальными маркерами. В итоге получаем, что индивид I исключен по маркерам 8-ми маркерам, а индивиды K и являются потомками предполагаемой родительской пары.

Выводы 1)Проведен генетический анализ выборки из 7-ми индивидов и составлены их генетические паспорта; 2)Генотипы Лиды и Веры идентичны по 32 маркерам, расположенных на полном наборе хромосом. По результатам генетического анализа мы однояйцевые близнецы; 3)При допущении, что «Н» и «2» образуют родительскую пару, индивиды «K» и «4» могут быть их родными детьми, а индивид «I» не является их родным ребенком;

Благодарности Мы выражаем благодарности Юрию Борисовичу Лебедеву за научное руководство, Сергею Менделевичу Глаголеву за организацию практики и Институту Биоорганической Химии РАН за предоставление лаборатории. Составители работы: Милова В.М. и Милова Л.М.; гимназия 1543

Спасибо за внимание!