Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия ), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно- сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

« Королевский шут » Диего Веласкес

Мутация - это внезапные стойкие изменения генетического материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующим поколениям.

Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ГЕННЫЕ Аутосомно- доминантные Аутосомно- рецессивные Сцепленные с полом ХРОМОСОМНЫЕ Геномные мутации Хромосомные мутации

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X- хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Синдром Морфана Альбинизм Фенилкетонурия Дальтонизм Гемофилия Шестипалость

ДАНО : Объект : человек Признаки : близорукость, фенилкетонурия. А - близорукость а - норма В - норма в - фенилкетонурия ?- вероятность рождения ребёнка с нормальным зрением и без заболевания фенилкетонурией.

Виктория (Английская королева)

Царевич Алексей (сын НиколаяII)

Женщина, носительница гена гемофилии вступает в брак со здоровым мужчиной. Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка, больного гемофилией. Гемофилия обусловлена рецессивным геном и локализована вХ - хромосоме.

ДАНО : Объект : человек Признак : дальтонизм D- норма d- дальтонизм ? процент вероятности рождения больного ребёнка. СХЕМА БРАКА : Х D Х d х ХdYХdY ?????????

синдром Шерешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдром Клайнфельтера (47,ХХУ)

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков Дородовая диагностика Борьба за чистоту окружающей среды Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ

Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов) Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение