Методы изучения генетики человека Муниципальное общеобразовательное учреждение средняя общеобразовательная школа 10 Ковров 2010 Составитель: учитель биологии высшей квалификационной категории Дороненкова Наталья Юрьевна

изучить сущность и значение основных методов антропогенетики: генеалогического, близнецового, цитогенетического рассмотреть методы пренатальной и постнатальной диагностики наследственных болезней человека научиться анализировать родословные, решать задачи с использованием формулы Хольцингера Цели урока

Актуализация знаний Какой метод используют для изучения генетики растений и животных? Подумайте, можно ли использовать гибридологический метод для изучения генетики человека? Гибридологический метод

классический гибридологический метод генетики к человеку неприменим сложный кариотип позднее половое созревание малое количество потомков невозможность экспериментирования невозможность создания одинаковых условий жизни методы антропогенетики

Генеалогический метод Примеры родословных

Символы, используемые при составлении родословных

Типы родословных аутосомно-доминантного типа аутосомно-рецессивного типа

Типы родословных сцепленного с полом доминантного типа голандрического типа сцепленного с полом рецессивного типа

Аутосомно-доминантный тип признак в каждом поколении у детей и родителей одинаковый признак признак в равной степени проявляется у мужчин и женщин наследование по вертикали и горизонтали вероятность наследования 100%, 75%, 50% полидактилия, веснушки, курчавые волосы, карие глаза признак не в каждом поколении у родителей признак отсутствует, а у детей проявляется признак в равной степени проявляется у мужчин и у женщин наследование по горизонтали вероятность наследования 25%, 50%, 100% фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, голубые глаза, леворукость Аутосомно-рецессивный тип

Сцепленный с полом тип Доминантный мужчина передает заболевание всем дочерям рахит, устойчивый к витамину Д Рецессивный болеют преимущественно мужчины вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мужчин гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия Голандрический больные во всех поколениях болеют только мужчины у больного отца болеют все его сыновья вероятность наследования 100% у мужчин ихтиоз кожи, перепонки между пальцами, обволошение ушей

Вопросы для обсуждения Как составить родословную? Кто готов проанализировать свою родословную? Почему при аутосомно-рецессивном типе наследования признак появляется в IV поколении? Почему при голандрическом типе наследования болеют только мужчины?

Генеалогический метод позволяет установить является ли признак наследственным тип и характер наследования зиготность лиц родословной пенетрантность гена вероятность наследственной патологии

Близнецовый метод Монозиготные близнецы (однояйцевые) Дизиготные близнецы (двуяйцевые)

Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов Признаки, контролируемые небольшим числом генов Частота (вероятность) появления различий, % Наследуемост ь, % однояйцев ые разнояйцев ые Цвет глаз0,57299 Форма ушей2,08098 Цвет волос3,07796 Папиллярные линии8,06087 среднее< 1 % 55 %95 % Биохимические признаки0,0от 0 до % Цвет кожи0,055 Форма волос0,021 Форма бровей0,049 Форма носа0,066 Форма губ0,035

Степень сходства (конкордантность) по ряду заболеваний у близнецов Признаки, контролируемые большим числом генов и зависящие от негенетических факторов Частота (вероятность) появления сходства, % Наследуемость, % однояйцевыеразнояйцевые Умственная отсталость Шизофрения Сахарный диабет Эпилепсия среднее 70 % 20 % 65 % Преступность (?) %

Формула Хольцингера Н = (% сходства ОБ - % сходства ДБ) / (100 - % сходства ДБ), где: Н- коэффицент наследственности ОБ – однояйцевые близнецы ДБ – двуяйцевые близнецы При Н = 1 признак полностью определяется наследственным компонентом При Н = 0 признак определяется влиянием среды При Н = близкий к 0,5 признак определяется примерно одинаковым влиянием наследственности и среды

Вопросы для обсуждения Одинаков ли состав белков у двух монозиготных близнецов, если в их клетках не было мутаций? Почему у детей иногда появляются признаки несвойственные родителям? Почему монозиготные близнецы всегда одного пола, а дизиготные могут быть разного пола? Одинакова ли вероятность рождения близнецов у представителей разных рас?

Близнецовый метод позволяет установить влияние среды на реализацию генотипа вклад среды и генотипа в развитие данного признака

Цитогенетический метод Мутации хромосом

Синдром Дауна Кариотип девочки с синдромом Дауна

Синдром Шеришевского -Тернера Синдром Клайнфельтера Кариотип девочки с синдромом ТернераКариотип мальчика с синдромом Клайнфельтера

Синдром «кошачьего крика» «Заячья губа» Кариотип девочки с синдромом «кошачьего крика»

Вопросы для обсуждения Какие биологические материалы можно использовать для получения препаратов хромосом? Как изучают хромосомы лимфоцитов, если они не делятся митозом? Что такое мутации? Какие мутации ведут к возникновению наследственной патологии? Какое заболевание у ребенка с представленным кариотипом? Каков его пол?

Цитогенетический метод позволяет установить нарушение количества хромосом изменение структуры хромосом в каком поколении появилась мутация причину наследственной патологии

Экспресс – методы и методы пренатальной диагностики в семье наследственные заболевания возраст матери старше 35 лет, отца – 40 гетерозиготность матери по Х-сцепленному рецессивному заболеванию беременность женщин с тяжелой предыдущей беременностью структурные перестройки хромосом у одного из родителей синдром ломкой Х- хромосомы беременные в зоне неблагоприятных условий среды

Простая дуга Петли Топография пальцевых узоров Дерматоглифический метод

Вопросы для обсуждения Какие методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний показаны всем беременным женщинам? Почему степень риска рождения детей с отклонениями от нормы значительно больше у алкоголиков, чем у непьющих родителей? Где расположено тельце Барра и как оно выглядит? Каковы показания для пренатальной диагностики?

выявить биохимические нарушения у новорожденных определить зиготность близнецов идентифицировать личность определить отцовство предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями снизить частоту наследственной патологии новорожденных Экспресс-методы позволяют Методы пренатальной диагностики позволяют

Вопросы Каковы особенности человека как объекта генетических исследований? Какие методы применяются для изучения генетики человека? В чем суть и каковы возможности генеалогического метода? Чем прямые цитогенетические методы отличаются от непрямых? Почему внимательное наблюдение за проявлением признаков в ряду поколений может помочь изучить закономерности наследственности и изменчивости? Какое значение имеют генетические методы исследования наследственности человека для медицины и здравоохранения? Какие важнейшие проблемы решает в настоящее время медицинская генетика?

Определите тип наследования Аутосомно-рецессивный тип наследования Сцепленный с полом рецессивный тип наследования

Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных – 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака? Решение: По формуле Хольцингера рассчитаем коэффициент наследуемости: Н = (% сходства ОБ - % сходства ДБ) / (100 - % сходства ДБ), Н = (80% - 30%) / (100% - 30%)= 0,71 Так как коэффициент наследуемости равен 0,71, то в формировании признака большую роль играет генотип.

Домашнее задание Конспект Задачи: 1.Конкордантность монозиготных близнецов по росту составляет 65%, а дизиготных – 34%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака? 2.Женщина имеет светлые волосы, ее ребенок также со светлыми волосами. Мать женщины светловолосая, две сестры и два брата – темноволосые. В семье брата – ребенок темноволосый. Составьте родословную. Определите, где возможно, гетерозиготность организмов. Каков тип наследования признака?

Использованы материалы сайтов http// http// qenealoqicheskia-dreva/ http// http// orqanicheskajakhimija.html http// reconstruction/zayachya quba do operacii/ http// http// http// http// http// http//