Ахондроплазия От греч. а отрицательная частица, chondros хрящ и plasis формирование. Врождённая болезнь, начинается внутриутробно и выражается в нарушении роста конечностей в длину. Ребёнок рождается с короткими ручками и ножками, которые в дальнейшем либо значительно отстают в росте, либо вовсе не растут при нормальном росте туловища, шеи и головы. А. часто сочетается с другими пороками развития. Основа болезни нарушение процесса окостенения на границах эпифизов и диафизов костей. Причины ахондроплазии не выяснены. Дети, страдающие этим заболеванием, как правило, обладают нормальным интеллектом, который в ряде случаев бывает выше, чем у остальной части населения. Окончательный рост редко превышает 1м.40см.

Гемофилия Наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свертывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Обычно болезнью страдают мужчины (наследование сцепленное с полом). Женщины выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей обычно не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

Миопатии Нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся прогрессирующим развитием первичного дистрофического или вторичного атрофического процесса в скелетной мускулатуре, сопровождающиеся мышечной слабостью и двигательными нарушениями. Нервно-мышечые дистрофии (к ним относятся псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна и спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана) – генетические заболевания, при которых не усваивается белок и не вырабатывается аминокислота дистрофин, необходимый для питания мышечной массы. К десятилетнему возрасту, когда происходит атрофия мышц, ребенок перестает ходить самостоятельно. Практически у всех больных выявляются признаки кардиомиопатии, нарушение моторики желудочно- кишечного тракта. Это заболевания, при которых срок жизни больных ограничен. Определяющими являются легочные инфекции, дыхательная и сердечная недостаточность.

Муковисцидоз Муковисцидоз (МВ), или кистофиброз поджелудочной железы, – одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Характеризуется недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы, а также прогрессирующими бронхолегочными нарушениями, которые являются определяющими для жизни большинства больных. При этом заболевании в той или иной степени вовлекается в патологический процесс весь организм, но в большей степени - органы дыхания, пищеварительный аппарат, печень, поджелудочная железа, желчные пути, потовые железы и половые органы (особенно у мужчин). Ведущим же является поражение двух систем: бронхолегочной и пищеварительной. Муковисцидоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, т.е. одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек. Больной получает мутантный (больной) ген и от матери и от отца. Высокая частота муковисцидоза у представителей белой расы (один на новорожденных) свидетельствует о чрезвычайно широкой распространенности мутации гена МВ в популяции. Каждый представитель белой расы является носителем мутантного гена МВ и не заболевает только потому, что другая копия гена у него нормальная.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вызвана тяжелым необратимым поражением надпочечников, характеризующимся резким снижением выработки двух жизненно важных гормонов: кортизола и альдостерона. При отсутствии заместительной терапии аналогами этих гормонов такие больные обречены на неизбежную гибель. Проведение заместительной терапии глюкортикоидными (кортизона- ацетат, преднизолон) и мениралкортикоидными (9а-фторкортизон) препаратами позволяет сохранить больным жизнь. Однако, если лечение проводится неадекватными дозами (недостаточными или, наоборот, избыточными) качество жизни больных существенно страдает: резко снижается умственная и физическая работоспособность, развивается иммунодефицит, отмечается задержка роста, грубые нарушения полового развития (особенно - у девочек с ВГКН). Кроме того, хроническая суб.- или декомпенсация снижают приспособляемость к стрессовым ситуациям, повышают вероятность развития угрожающих жизни состояний и внезапной смерти больных в условиях острого стресса. При этом необходимо подчеркнуть, что при условии адекватно проводимой терапии больные дети перспективны и полностью социально адаптированы.

Синдром Дауна Получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 г. Самая распространенная генетическая аномалия, вызванная наличием лишней хромосомы в 21-ой паре хромосом. Согласно статистике, один ребенок из появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение приблизительно одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, питания, достатка, уровня образования, цвета кожи и национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом. Наличие дополнительной хромосомы обуславливает ряд специфических особенностей, присущих большинству таких людей: широко посаженные, немного раскосые глаза и пониженный мышечный тонус. Нередко наличие дополнительной хромосомы вызывает ряд нарушений здоровья, которые поддаются коррекции: снижение слуха и зрения, нарушение функции поджелудочной железы, чаще обычного встречающиеся врожденные пороки сердца или пищеварительной системы, порой требующие оперативного вмешательства.

Фенилкетонурия (ФКУ) Хроническое, наследственное, генетическое заболевание, обусловленное нарушением обмена веществ, при котором затруднено расщепление и усвоение аминокислоты фенилаланина. ФКУ сопровождается накоплением фенилаланина и его токсичных продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития. Диагностика уровня фенилаланина в крови новорожденных (метод Гатри, разработанный и внедренный в гг.) и последующая строгая диета, исключающая продукты, содержащие животный и отчасти растительный белок (молоко и молочные продукты, мясо и все мясные продукты, яйца, рыбу, хлеб и хлебобулочные изделия, крупы, орехи) дает возможность полноценного развития больного фенилкетонурией. Диета должна соблюдаться как минимум до полового созревания ребенка, но многие специалисты придерживаются мнения о пожизненности диеты. Ежедневное ФКУ-меню больного состоит только из овощей и фруктов, а также специальных полуфабрикатов из крахмала: макароны, саго, специальный полуфабрикат для выпечки безбелкового хлеба, не содержащий обычную муку.

Целиакия Хроническое заболевание, характеризующееся повреждением слизистой оболочки тонкой кишки глютеном, растительным белком, который содержится в злаковых. При длительном течении нераспознанной целиакии вследствие длительной интоксикации организма глютеном начинаются тяжелые вторичные иммунные нарушения: инсулинозависимый сахарный диабет, хронический гепатит, артрит по типу ревматоидного, тиреоидит, бесплодие и др. заболевания. При целиакии на 78% повышается опасность рака полости рта, кишечника и пищевода. Риск этих заболеваний снижается после 5 лет строгой безглютеновой диеты. Дети страдают не только физически, но и психически (лабильность настроения, замкнутость, повышенная возбудимость, негативизм). Важным признаком заболевания при длительном его течении является низкорослость. Течение целиакии волнообразное, нередко присоединяется вторичная инфекция, в ряде случаев решающая судьбу больного.