ФГОУ СПО «НМК» Минздравсоцразвития России отделение лабораторная диагностика Значение проведения биохимического скрининга для диагностики патологии плода г. Нижний Новгород 2011 Выполнила студент группы 6Л.А. З.А.Жамалова Руководитель: преподаватель НМК В.Н.Смирнова

Цель Оценка концентрации маркерных белков альфа-фетопротеина и бета- субъединицы ХГЧ в сыворотке женщин во втором триместре беременности в популяции Нижегородской области. Оценка концентрации маркерных белков альфа-фетопротеина и бета- субъединицы ХГЧ в сыворотке женщин во втором триместре беременности в популяции Нижегородской области.

задачи Отработать метод твердофазного двусайтового флуоресцентного иммунометрического анализа для оценки содержания маркерных белков в сыворотке крови беременных женщин второго триместра. Отработать метод твердофазного двусайтового флуоресцентного иммунометрического анализа для оценки содержания маркерных белков в сыворотке крови беременных женщин второго триместра. Исследовать уровень альфа-фетопротеина, бета- субъединицы ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина-А в сыворотке крови женщин с возможной патологией плода и женщин с нормальным течением беременности в популяции Нижегородской области. Исследовать уровень альфа-фетопротеина, бета- субъединицы ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина-А в сыворотке крови женщин с возможной патологией плода и женщин с нормальным течением беременности в популяции Нижегородской области. Оценить эффективность данного теста для выявления возможных патологий плода в Нижегородской области. Оценить эффективность данного теста для выявления возможных патологий плода в Нижегородской области.

Перечень нормативной документации, используемой в данной работе: 1)Приказ министерства здравоохранения Российской федерации от г. 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врождённых заболеваний у детей». 2)Приказ министерства здравоохранения Нижегородской области от г. 261-В «О совершенствовании пренатальной диагностики ВНЗ у детей Нижегородской области» 3)Приказ министерства здравоохранения Нижегородской области от г 1662-в «О внедрении пренатального обследования беременных на биохимические маркеры в Нижегородской области»

Схема пренатального скрининга УЗИ нед нед., нед. бер. Биохимический скрининг нед. РАРР-А, free -ХГ нед. -ХГ, АФП УЗИ Возраст более 35 лет Отягощенный семейный анамнез Диагностика ХА и МЗ (кордоцентез, плацентопункция, биопсия хориона) Акушерский уровень Уровень медико-генетической консультации

Скрининг проводится: В I триместре на неделе Двойной тест Beta hCG +PAPP-A. Во II триместре на неделе Двойной тест AFP + Free Beta hCG Величина порогового риска 1:250 За период с марта 2008 по январь 2011 года в НОКДЦ З.А.Жамаловой были выполнены биохимические тесты для беременных женщин в первом и во втором триместрах.

Метод для проведения скринингового теста – иммунофлуоресценция Определение основано на твердофазном двусайтовом флуоресцентном иммунометрическом анализе по принципу системы «антиген-антитело».

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ВЫЯВЛЯЕТ ТРИ СИНДРОМА: Синдром Дауна Синдром Эдвардса Дефект невральной трубки

- 20% детей не доживают до года, остальные живут до 40-50лет и требуют постоянного ухода; - затраты на содержание одного ребенка в России составляют рублей в год. Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) Задержка развития (IQ < 50); Врожденные пороки сердца (46%) Пороки желудочно-кишечного тракта (8%) Ухудшения слуха Проблемы со зрением (70%, тяжелые 3%) Лейкемия (3%) Патологические изменения мозга,

Динамика выявления болезни Дауна До внедрения сывороточного скрининга в течение гг было зарегистрировано 82 случаев болезни Дауна среди плодов и новорожденных, среди них которых выявлено 20 случаев болезни Дауна (24%), До внедрения сывороточного скрининга в течение гг было зарегистрировано 82 случаев болезни Дауна среди плодов и новорожденных, среди них которых выявлено пренатально 20 случаев болезни Дауна (24%), На протяжении гг зарегистрировано 156 случаев болезни Дауна, из них 53 у плодов (34%), 28 из которых диагностированы в результате биохимического скрининга. На протяжении гг зарегистрировано 156 случаев болезни Дауна, из них 53 у плодов (34%), 28 из которых диагностированы в результате биохимического скрининга. Следовательно, внедрение биохимического скрининга позволило увеличить пренатальную диагностику болезни Дауна на 18%. Следовательно, внедрение биохимического скрининга позволило увеличить пренатальную диагностику болезни Дауна на 18%.

46,ХХ+18 Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме ) Встречаемость 1 : 7000 Фатальный исход в течении первого года жизни Фатальный исход в течении первого года жизни AFP and hCG понижены во втором триместре AFP and hCG понижены во втором триместре Задержка развития (IQ

Дефекты невральной трубки Анэнцефалия Спинномозговая грыжа Гидроцефалия

Анэнцефалия - полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

Спиномозговая грыжа – выпячивание над дефектом дужек позвоночника, покрытое истонченной кожей, через которую просвечивают сосуды оболочек мозга.

Статистика пренатальной диагностика плода, выявленная при проведении пренатального биохимического скрининга Обследовано беременных ВСЕГО: чел Группа риска по ВНЗ: 4968 чел = 6,5% По болезни ДАУНА: 4128 чел = 83% По синдрому ЭДВАРДСА: 242 чел = 5% По дефекту невральной трубки: 568 чел = 11%

Группа риска среди беременных женщин, выявленная при проведении пренатального биохимического скрининга за период 2008 – 2010гг

Виды преаналитических ошибок, влияющих на аналитическую точность анализа при проведении биохимического скрининга: Ошибки при заполнении направлений: Ошибки при заполнении направлений: ФИО, дата рождения беременной и т.п.; ФИО, дата рождения беременной и т.п.; Ошибки забора венозной крови, несоблюдение правил хранения, времени транспортировки сыворотки крови в НОКДЦ; Ошибки забора венозной крови, несоблюдение правил хранения, времени транспортировки сыворотки крови в НОКДЦ; Несоблюдение сроков проведения УЗИ, ошибки измерения Несоблюдение сроков проведения УЗИ, ошибки измерения размеров плода размеров плода

Чувствительность скрининга 2 триместра Чувствительность скрининга 2 триместра В группу риска вошли 4968 пациенток - 6,5% В группу риска вошли 4968 пациенток - 6,5% Б.Дауна пациенток – 83% Б.Дауна пациенток – 83% С.Эдвардса – 242 пациенток – 5% С.Эдвардса – 242 пациенток – 5% Дефект невральной трубки – 568 – 12% Дефект невральной трубки – 568 – 12% Таким образом, в ходе исследований нами установлено, что чувствительность скрининга по выявлению внутриутробной патологии плода составляет 96,1%, а болезни Дауна - 90%. Число Ложноположительных Результатов при внутриутробной патологии составляет 6,4%, при болезни Дауна – 5,3%. Таким образом, в ходе исследований нами установлено, что чувствительность скрининга по выявлению внутриутробной патологии плода составляет 96,1%, а болезни Дауна - 90%. Число Ложноположительных Результатов при внутриутробной патологии составляет 6,4%, при болезни Дауна – 5,3%.

Выводы 1. В ходе исследований, проведённых мной в период 2008г-2010гг, был освоен метод твердофазного двусайтового флуоресцентного иммунного анализа для оценки содержания маркерных белков в сыворотке крови беременных женщин второго триместра беременности, а также: -установлено изменение концентрации маркерных сывороточных белков при патологии плода; -подтверждена эффективность скринингового теста для профилактики рождения детей с врожденными патологиями; 2. Проанализирован статистический материал Нижегородской области и г. Нижнего Новгорода за 2008 – 2010г. по данной теме; 3.Достоверно подтверждено,что проведение биохимического скрининга беременных женщин в службе пренатальной диагностики, необходимо для снижения генетического груза популяции и, прежде всего, таких его показателей, как величина перинатальной смертности, частота хромосомных и генных болезней, поэтому он нуждается в повышении своей эффективности путём модернизации оборудования и проведения комплексных мер для снижения числа преаналитических ошибок.

Спасибо за внимание!