Молекула ДНК из 100 п.н. Может кодировать 4 в 100 степени белков Гены находятся в доменах. Домены – это петли ДНК, закрепленные на внутренней мембране ядра. В одной петле от одного до нескольких генов. Петли разграничены друг от друга инсуляторами

Эгоистическая ДНК 1.Саленсеры, энхансеры, инсуляторы, локус контролирующие районы 2.Обеспечивает упаковку ДНК в хромосоме 3.Прикрепление хромосом к матриксу ядрa 4.Резервуар эволюции. Склад запчастей 5.Ремонт поврежденных генов 6.Тасование экзонов для образования новых генов 7.Создает макрорельеф хромосом, распознаваемый хромосомами одного вида

Экзон-интронная структура генов У дрожжей – 4 % генома составляют интрон в гене по одному интрону длиной н В геноме человека, мыши и крысы 90% составляют интроны В генах человека длина интронов в 22 раза превышает размеры экзонов. Ср число интронов на ген = 6,7, в У- и Х- хромосоме -10.

Геном – вся ДНК в гаплоидном наборе хромосом С-парадокс – размер генома не соответствует уровню организации, расположению на эволюционном древе Геномы саламандры и лилии в 30 раз превышают размер генома человека. У амебы в 200 раз больше ДНК, чем у человека ( 600 млрд п.н. против 3,5 млрд п.н.) У человека более 90% генома занято некодирующими уникальными и повторяющимися последовательностями Функции некодирующей ДНК не известны При диминуции хроматина у циклопов она происходит только в соматических клетках, но не в половых У С. Elegans 1000 клеток, генов, 97 млн п.н.

Генетическая карта хромосомы I человека на основе частот рекомбинаций

Форез рестрик- ционных фрагментов

Существуют семейства генов В геноме человека около 1500 таких семейств Разные члены семейства возникали в эволюции из одного гена-предшественника путем дупликации В семействе встречаются гены-тунеядцы - псевдогены

Метод микроэррей (микрочипирование)

Схема микроэррея для определения экспрессии генов

Геном бактерий Основной геном представлен нуклеоидом бактерий – это компактная структура ДНК, свободная от рибосом На внешеней части нуклеоида имеются вытянутые участки –петли. Это транскрибируемые районы. ДНК нуклеоида ассоциирована с гистоноподобными белками HU, H-NS, IHF К настоящему времени секвенировано около 100 геномов бактерий

Характеристика генома E.coli

Геномы ряда эукариот

Геномы эукариот Основная часть генома в ядре, значительно меньшая в митохондриях и хлоропластах Ядерный геном распределен по хромосомам, в которых ДНК находится в комплексе с белками, т.е. в хроматине Совокупность всех признаков набора хромосом - кариотип Геном эукариот делится на 2 части – уникальные последовательности и повторяющиеся Уникальные включают гены и некодирующие участки

Хроматин Соотношение ДНК и белка в хроматине приблизительно одинаковое Результатом взаимодействия ДНК с белками является ее компактизация – сокращение длины в раз Эухроматин менее компактизован, чем гетерохроматин Гетерохроматизация часто ассоциирована с подавлением транскрипции Иногда в области хроматина находят активно экспрессирующиеся гены

Геном человека

Проект «Геном человека» стартовал в США в 1990 году, руководитель ДЖ. Уотсон 26 июня 2001 г ( 100 лет после рождения генетики) объявлено о черновом варианте генома человека. 90% генома прочтено грубо с ошибками ( 1 на каждую 1000 п.н.) 2003 г – окончательная версия генома человека охватывает 99,9 % В 1995 году эта программа объединяла 16 стран и более 1500 научных сотрудников, объединившихся в Международную организацию HUGO – human genome organization Крейг Вентер в 1998 году организовал коммерческую фирму Celera genomics

Митохондриальный геном Кольцевые и линейные ДНК Высокая скорость накопления мутаций Наследование по материнской линии Для некодирующей части ДНК скорость мутаций равна 3 на 10 в минус 6 степени на сайт на поколение. Наибольшая изменчивость в гене цитохром-с-оксидазы Показано, что мДНК имеет характер chjck like, т.е. характер часового механизма

Геном митохондрий п.н. у человека 37 генов для 13 белковых цепей, 22 тРНК и 2 рРНК Мутаций в 10 раз больше, чем в ядерном геноме В клетке человека митохондрий Нет интронов, перекрывающиеся гены, нет метилирования отклонения от универсаль- ного кода. Код митохондрий уникален Наследуются по женской линии

Уникальность кода – если два кодона имеют два одинаковых нуклеотида, а третий относится к одному классу ( пурин или пиримидин, то они кодируют одну АМК В универсальном коде есть два исключения из этого правила – АУА – изолейцин, а АУГ – метионин в митохондриях оба кодируют метионин