Фенилкетонурия ФКУ финилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга

Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот ( фенилаланина ), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.

Местоположение гена в хромосоме ( локус ): 12 q 22 – 24, 2 4 р 15,3

Этиология и патогенез :

Физические признаки : - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами - часто отмечаются экзема, дерматиты - моча и пот имеют « заплесневелый », « мышиный », « волчий » запах - быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми. - у большинства рано зарастает большой родничок

Психопатологически отмечается : Умственная отсталость ( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая ) Недоразвитие речи ( ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом ), т. е. нарушено : - понимание речи - звукопроизношение

Неврологическая симптоматика : Эпилептиформные припадки Нарушение мышечного тонуса Плохая координация движений Много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности ( атетоидные, хореиформные движения )

Расстройства поведения : Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами. или Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются при упоминании о еде.

Патологоанатомически обнаруживается : - малая масса мозга - дефекты миелинезации в коре больших полушарии ( особенно в лобных и височных долях ), и других структурах ( внутренняя капсула, зрительные проводящие пути ) - депигментация черной субстанции

Обследование детей : Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Используют : 1. Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови. 2. Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче ( берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин ). В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче ( хроматография аминокислот ),, это исследование с помощью специальных анализаторов.

Наследственность : Болезнь наследуется по рецессивному типу ( т. е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ ). Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ ( обладатели двух патологических генов ) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.

Диетотерапия : Исключить : мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад. Меню для детей составляется из : фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

MD мил ФКУ -0» Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни.

«MD мил ФКУ -1» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.

«MD мил ФКУ -2» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.

«MD мил ФКУ -3» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.

При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития : в 92% случаев - умственная отсталость в 73% случаев - микроцефалия в 12% случаев - врождённые пороки сердца в 40% случаев - низкая масса тела при рождении

Профилактика фенилкетонурии : 1. Большое значение имеет специальное наблюдение за « семьями риска ». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению. 2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии. 3. Пренатальная диагностика в « семьях высокого риска ».

Работу выполнили : Панкратова В. С. Сухарева М. В. Сионская Н. В. Зубанова Н. А. Богачева А. Н. Чилипалова И. С Киселева М. Е. Святохо И. А. Белькова Я. В. Петрова Н. Л.

Используемая литература : Л. О. Бадалян « Невропатология » М. – « Краткая медицинская энциклопедия » Гл. редактор Б. В. Петровский М. – Ф. А. Самсонов « Основы генетики в дефектологии » М. – А. Ю. Асанов, Н. С. Демикова, С. А. Морозов « Основы генетики и наследственные нарушения у детей » М. – 2003 Е. М. Мастюкова, А. Г. Московкина « Основы генетики » м. –