Наследственные заболевания. Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез.

Презентация:



Advertisements
Похожие презентации
Несовершенный остеогенез (лат. osteogenesis imperfecta) группа генетических нарушений. Одно из заболеваний ломкости костей. Люди с НО либо имеют недостаточное.
Advertisements

Болезнь Тея Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая) редкое наследственное заболевание нервной системы.
Подготовила ученица 9 класса «гимназии 8» Гафурова Динара.
Хромосомные болезни. Подготовила ученица 10 класса «МБОУ СОШ 4 п. Переволоцкий» Мухаметова Юлия.
Генетика и здоровье Выполнил Ковалев Даниил, 10А Проверила Савельева Людмила Владимировна 2009.
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате.
Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка. Психические отклонения при хромосомных болезнях.
Наследственные заболевания Выполнила: учитель информатики, МОУ «СОШ 9», г. Ангарск Сычёва Юлия Дмитриевна.
Наследственные заболевания человека
Презентация на тему доминантные и рецисивные признаки человека и наследственные болезни. Приготовила работу Сулейманова Т. 9 Б.
Генетические болезни человека Подготовила студентка гр.М-911 Саламова Екатерина.
Наследственные заболевания.. Генные заболевания Большая часть всех наследственных заболеваний вызвана именно генными мутациями.
Генетические задачи Автор презентации: Т.Г. Бибердорф.
Журавлева Ирина Сергеевна МБОУ СОШ п. Снежный. Наследственные заболевания Хромосомные болезни.
Генеалогический метод изучения человека Выполнила ученица 10 « б » класса ГАОУРТ ГЛРТ САГААН Айраана.
Тема урока: Тема урока. Формы изменчивости Изменчивость МодификационнаяНаследственная Генотипическая 1)Мутационная 2)Комбинативная Цитоплазматическая.
Хромосомные болезни Подготовила: Рысжанова А.А., 145 ОМ.
С ИНДРОМ А НГЕЛЬМАНА Подготовила студентка 4 курса 30 группы лечебного факультета Харченко А.А., Хазарова Е.Г., Антощук К.А.
Подготовка к ЕГЭ. Решение генетических задач по схемам родословных.
Экология человека. В половых клетках Передаются по наследству Фенилкетонурия Дальтонизм гемофилия В соматических клетках Не передаются по наследству Опухоли.
Транксрипт:

Наследственные заболевания

Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

Болезнь Тея Сакса Причина: Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. В результате, липиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %.

Симптомы регресс в психическом и физическом развитии потеря зрения, слуха, способности глотать появляются судороги мышцы атрофируются и наступает паралич заканчивается летальным исходом в возрасте до 4 лет

Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

Синдром Ангельмана Причина: При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

Симптомы: задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить) задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей) дети больше понимают, чем могут сказать или выразить дефицит внимания и гиперактивность сложности с обучением эпилепсия (80 % случаев) необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей) частый смех без повода

Симптомы: ходьба на негнущихся ногах размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка иногда характерные черты лица широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык

Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

Синдром Прадера Вилли Причина: При синдроме Прадера Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15 хромосомы унаследованной от отца.

Симптомы: до рождения: низкая подвижность плода часто неправильное положение плода ожирение; склонность к перееданию пониженный мышечный тонус (гипотонус) пониженная координация движений маленькие кисти и стопы, низкий рост повышенная сонливость пониженная плотность костей

Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

Ключично-черепной дизостоз Причина: Мутации в гене Runx2, расположенном на коротком плече 6 хромосомы.

Симптомы: Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц Нарушения формирования корней, задержка в прорезывании молочных и постоянных зубов Низкий рост по сравнению с родственниками Высокий и выдающийся вперед лоб Недоразвитие костей таза

Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

Несовершенный остеогенез Несовершенный остеогенез передается по аутосомно-доминантному типу. Более чем у 50 % детей родители данной патологии не имеют, но она могла быть у их родственников. Рождение больных детей в здоровых семьях следует рассматривать как проявление новых мутаций под влиянием эндо- или экзогенных факторов. Заболевание встречается у детей обоего пола (чаще - у мальчиков).

Симптомы: кости легко ломаются искривление спины слабость связочного аппарата суставов пониженный мышечный тонус обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет ранняя потеря слуха у некоторых детей слегка выступающие глаза

Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

Прогерия: Причина Мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.

Симптомы: низкий рост относительно большая голова уменьшенная лицевая часть черепа руки и особенно ноги тонкие

Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

Синдром Эллиса ван Кревельда Причина: Мутация 4-й хромосомы. Тип наследования - аутосомно- рецессивный.

Симптомы: непропорциональная низкорослость симметричное укорочение конечностей за счет предплечий и голеней полидактилия кистей, иногда стоп ломкие волосы частичное отсутствие зубов короткая верхняя губа

Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

Ретинобластома Причина: Чаще всего ретинобластома обусловлена генетически (если ребёнок наследует мутантный аллель гена Rb, то вторая мутация, происходящая уже в ретинобласте, ведёт к образованию опухоли). Случаи, когда у родителей, переболевших ретинобластомой рождаются здоровые дети, имеют довольно небольшой процент от общего количества детей в таких семьях.

Симптомы: «Кошачий глаз» свечение зрачка, боль в глазу, косоглазие и потеря зрения.

Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

Синдром Аперта Причина: Нарушение работы фибробластов генов 10-й хромосомы человека.

Симптомы: высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо нарушение костей лицевого черепа деформации челюсти синдактилия рук и ног

Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

Болезнь Хантингтона Причина: Умножение кодона CA G в гене IT-15. Этот ген кодирует белок хантингтин с неизвестной функцией.

Симптомы: Резкие, внезапные и не поддающиеся контролю движения Невнятная речь появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей нарушения координации

Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

Синдром кошачьего крика Причина: Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча 5-й хромосомы.

Симптомы: общее отставание в развитии низкая масса при рождении и мышечная гипотония лунообразное лицо с широко расставленными глазами характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани

Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

ственных_заболеваний ственных_заболеваний