Ведение пациентки при проведении пренатального скрининга Клинические подходы ЗАО «Лаборатории ЦИР» Акушерско-гинекологическая клиника «Центр иммунологии и репродукции» Игорь Иванович Гузов, к. м. н

Пренатальный скрининг Основная цель: выявление групп риска аномалий развития плода В случае попадании пациентки в группу риска проводится следующий этап: пренатальная диагностика Скрининг: биохимический и ультразвуковой Стандартный скрининг I и II триместра направлен на выявление грубых аномалий развития (трисомии 21 [синдром Дауна], трисомии 18 [синдром Эдвардса], дефектов нервной трубки)

Пренатальный скрининг Безопасен сам по себе, но проведение пренатальной диагностики может давать осложнения При подтверждении наличия аномалий в большинстве случаев проводится не лечение, а прерывание беременности

Психологическая нагрузка Окончательное решение о сохранении или прерывании беременности после консультаций специалистов принимается пациенткой Период ожидания данных пренатального скрининга и пренатальной диагностики – тяжелый стресс В случае принятия решения о сохранении беременности оставшуюся часть беременности пациентка находится в тяжелом стрессе

Пренатальный скрининг Пренатальный скрининг – очень ответственное действие Вопрос стоит о жизни или смерти внутриутробного пациента

Пренатальный скрининг Ошибки скрининга могут иметь тяжелые юридические последствия для лаборатории Сотрудники лаборатории могут подвергаться жесткому прессингу со стороны пациенток, их родственников, врачей, СМИ, групп влияния

Пренатальный скрининг Комплексная экспертная услуга высокого класса, являющая частью программы дородового наблюдения и требующая слаженного взаимодействия лабораторных и клинических служб Качественная программа скрининга повышает престиж лаборатории

Условия для качественного скрининга Программа пренатального наблюдения, включающая пренатальный скрининг Лабораторная диагностика высокой степени точности (Immulite) Международная сертифицированная компьютерная программа обсчета биохимических показателей (Prisca) Понимание принципов и методов скрининга сотрудниками лаборатории Ультразвуковая диагностика экспертного уровня

Ведение пациентки До скрининга: подтверждение факта беременности, точное определение даты зачатия и срока беременности –Точное (по датам, а не приблизительное, по неделям) определение оптимальных сроков для биохимического и ультразвукового скрининга –Объяснение супругам смысла пренатального скрининга, выдача бланка анкеты для спокойного заполнения в домашних условиях (а не в условиях очереди).

Скрининг I триместра недель: проведение УЗИ (КТР, ТВП, длина носовой кости, кровоток в венозном протоке и другие маркеры пороков развития). 10 недель: двойной биохимический скрининг (PAPP-A и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина) Сдача пациенткой заполненной анкеты в лабораторию, если в этот день пациентка не взвешивалась дома, взвесить в пункте забора крови (частый источник ошибок) Анкета должна отражать все значимые для расчета рисков данные Выдача результатов должно проводиться в максимально сжатые сроки (в день сдачи крови или сразу после получения результатов УЗИ)

После скрининга I триместра Плановая консультация врача акушера- гинеколога. Принятие решения о целесообразности пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона) Объяснение пациентке результатов комбинированного двойного теста

Скрининг II триместра В (оптимально – в недель): тройной биохимический скрининг (общий хорионический гонадотропин, альфафетопротеин, свободный [неконъюгированный] эстриол Сдача пациенткой заполненной анкеты в лабораторию, если в этот день пациентка не взвешивалась дома, взвесить в пункте забора крови Анкета должна отражать все значимые для расчета рисков данные Выдача результатов должно проводиться в максимально сжатые сроки (идеально: в течение 1 рабочего дня после сдачи крови)

После скрининга II триместра Плановая консультация акушера- гинеколога, в случае попадания пациентки в группу риска – направление в перинатальный центр для решения вопроса о целесообразности проведения пренатальной диагностики (амниоцентез, кордоцентез)

После скрининга II триместра Плановое ультразвуковое исследование с допплерометрией в недели беременности Плановая консультация врача акушера-гинеколога по результатам УЗИ Принятие решения о целесообразности консультации II уровня в перинатальном центре Дальнейшее наблюдение за пациенткой в течение беременности Учет исхода беременности и родов у каждой пациентки, прошедшей скрининг

Спасибо!

Программа Prisca в пренатальном скрининге И. И. Гузов, к. м. н. Группа компаний ЦИР Москва, 2005

Синдром Дауна Трисомия 21 Причина: лишняя 21 хромосома в сперматозоиде или в яйцеклетке Частота: 1 случай на родов Фактор риска: возраст беременной Возникает в момент зачатия

Синдром Дауна Главная причина: нарушение мейоза (нерасхождение хроматид, non- disjunction) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток Вероятность нерасхождения 1-1,5% на каждую хромосомную пару

Синдром Дауна Общий вывод: –Может возникнуть у любой женщины, независимо от возраста и других факторов риска

Пренатальная диагностика синдрома Дауна I триместр беременности: биопсия ворсин хориона II триместр: амниоцентез

Недостатки пренатальной диагностики Риск осложнений достаточно высок Непригодна для массового скрининга

Пренатальный биохимический скрининг Неинвазивен Не дает осложнений Пригоден для массового использования Позволяет выявить группу для последующей инвазивной пренатальной диагностики

MoM кратное медианы MoM – multiple of median [Концентрация аналита у пациентки]/[Медиана концентрации для данного срока беременности] Скорригированное MoM поправка на массу тела, возраст и факторы риска (сахарный диабет, курение и т. д.)

Расчет рисков Простого определения концентраций аналитов недостаточно для расчета рисков Расчет рисков проводится с помощью значений скорригированных MoM

Расчет рисков Вывод: –Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и о всех факторах, необходимых для расчета скорригированных MoM –Неполные или неточные данные, предоставленные лечебным учреждением могут быть источником серьезных ошибок в расчете рисков

Разновидности скрининга Тройной тест второго триместра беременности –14-20 недель беременности (оптимум: недель беременности) –Общий ХГЧ, свободный эстриол, АФП –Рассчитываются риски: Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Эдвардса (трисомия 18) Дефекты нервной трубки

Варианты скрининга во II триместре Классический тройной тест (общий ХГЧ, св. эстриол, АФП) Тройной тест со свободной β-субъединицей ХГЧ (вместо общего ХГЧ) –недостаток: невозможность расчета трисомии 18 Двойной тест (общ. ХГЧ + АФП) Четверной тест (общий ХГЧ, св. эстриол, АФП, ингибин А) Только АФП (только риск дефектов нервной трубки) Тест, комбинированный с УЗИ первого триместра беременности

Скрининг I триместра беременности недель беременности Свободная β-субъединица ХГЧ, PAPP-A Наилучшие результаты при комбинации с данными УЗИ Для расчета рисков требуются три показателя: дата УЗИ, КТР и ТВП При наличии данных УЗИ расчет срока беременности ведется по величине КТР, а не по дате менструации

Типичные профили MoM - Первый триместр АномалияPAPP-AСвоб. β-ХГЧ Тр.21 (синдром Дауна)0,411,98 Тр.18 (Синдром Эдвардса)0,160,34 Триплоидия типа I/II0,75/0,06 Синдром Шерешевского- Тернера 0,491,11 Синдром Клайнфельтера0,881,07

Типичные профили MoM - Второй триместр АномалияАФП Общ. ХГЧ Св. E3Ингибин A Тр.21 (синдром Дауна)0,752,320,821,79 Тр.18 (синдром Эдвардса) 0,650,360,430,88 Триплоидия типа I/II6,97130,69 Синдром Шерешевского- Тернера 0,991,980,68 Синдром Клайнфельтера 1,192,110,600,64-3,91

УЗИ I триместра беременности Сроки: 10 недель 13 недель 6 дней Оптимальный срок: 12 недель КТР (копчико-теменной размер): от 45 до 84 мм

Шейная прозрачность

Шейная прозрачность (nuchal translucency (NT)) = толщина воротникового пространства (ТВП) = шейная складка Врач УЗИ должен быть специально обучен и сертифицирован для измерения NT Лаборатория должна выработать политику включения в программу пренатального скрининга врачей УЗИ из внешних учреждений

Шейная прозрачность Так же как и для биохимических показателей важно не абсолютное значение NT, а MoM Не учитывать в расчетах рисков данные УЗИ от неизвестных лаборатории врачей!!!

Работа с Приской: практические аспекты Работать с программой должен выделенный и специально обученный сотрудник Необходимо разработать анкету- направление для пациенток

Спасибо!