Генетика –это наука об одном из самых сокровенных таинств природы – наследственности и изменчивости. Наследственность – свойство организмов передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению, или Наследственность – свойства организмов обеспечивать воспроизведение сходных особей в каждом последующем поколении, материальную и функциональную преемственность между родителями и детьми.

Проблемные вопросы Какие вещества и структуры составляют материальные основы наследственности? Каким путём реализуется наследственная программа в процессе индивидуального развития? Как влияет окружающая среда на формирование признаков? Почему необходимо изучать наследственность человека?

Генотип человека – это комбинация доминантных и рецессивных генов в гомологичных хромосомах,унаследованных наполовину от отца и наполовину от матери. У человека 46 хромосом или 23 пары. Один набор хромосом(23) ребёнок получает от матери, другой(тоже 23) – от отца. 22 хромосомы у мужчин и женщин одинаковы и по строению,и по расположенным в них генах – аутосомы,а вот23 пара – особенная. Эти две хромосомы различаются между собой, потому что они определяют какого пола родится человек Поэтому их и называют половыми и обозначают как x (икс) и y (игрек)- хромосомы.

Наследственность может передаваться только через зародышевые клетки. Две зрелые половые клетки (материнская и отцовская), объединяясь, дают зиготу – исток нового организма, поровну одаривая его наследственными факторами, то есть генами

Развитие современной цивилизации приводит к появлению в окружающей среде факторов, увеличивающих частоту мутаций как в клетках тела, так и в гаметах человека. Поэтому перед генетической наукой, в частности перед медицинской генетикой, встала неотложная задача – научиться бороться с проявлением в фенотипе человека вредных мутаций, генных и хромосомных,диагностировать наследственные заболевания на любой стадии развития организма, определять гены предрасположенности к некоторым распространённым болезням

Особенности изучения генетики человека В настоящее время главным объектом генетических исследований становится человек. Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом по ряду причин: - у человека большое количество хромосом; - невозможно экспериментальное скрещивание; - поздно наступает половая зрелость; - малое число потомков в каждой семье; - невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

Генеалогический метод Однако, несмотря на эти трудности, генетика человека достаточно хорошо изучена. Это оказалось возможным благодаря использованию разнообразных методов исследования. Генеалогический метод. Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Пробанд – человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной.

Генеалогический метод По аутосомно-доминантному типу наследуются: полидактилия; возможность свертывать язык в трубочку; брахидактилия (короткопалось, обусловленная отсутствием фаланг на пальцах);

Генеалогический метод Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом: Х-сцепленное рецессивное наследование гемофилия, дальтонизм; Х-сцепленное доминантное наследование – коричневая эмаль зубов. У-сцепленное гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.

Близнецовый метод Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола.

Близнецовый метод Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. По тем признакам, которые контролируются генами, сходство сохраняется до глубокой старости.

Цитогенетический метод Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.

Цитогенетический метод 47; ХХУ – синдром Клайнфельтера; 45; ХО – синдром Шерешевского-Тернера; 47; 21,21,21 – Дауна.

Цитогенетический метод Синдром Дауна одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней (1:774). Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21,21,21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Биохимический метод Метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов (болезнь Тея-Сакса), минералов и др. Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Недостаток тирозина обуславливет недостаточное образование меланина. У таких детей голубые глаза, кожа и волосы слабо пигментированы. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Моча дает положительную реакцию с реактивом Феллинга (5% хлорное железо). Болезнь Тея-Сакса вызывается накоплением липидов в нервных клетках, в результате умственная отсталость, слепота, мышечная слабость.

Тяжесть течения наследственных заболеваний, малоэффективное лечение многих из них, передача из поколения в поколение – всё это определяет безусловную необходимость их профилактики. В настоящее время разрабатываются четыре направления в их профилактике. 1.Введение строгой системы оценки мутагенности факторов среды обитания человека. 2.Медико-генетическое консультирование. 3.Дородовая диагностика (ультразвук, фетоскопия, биопсия хориона, аминоцентез). 4.Управление действием генов. Коррекция наследственных болезней обмена веществ после рождения - диетическая, хирургическая.