«Составление генетических карт хромосом животных и человека». Выполнил :студент лечебного факультета 110 группы Холомянский Марк

Хромосомной или генетической, картой называют схему относительного расположения генов в определенной хромосоме. Хромосомные карты начали составлять задолго до того, как цитологи научились идентифицировать хромосомы. Основным инструментом этих работ был генетический анализ (скрещивание различных организмов и изучения полученного потомства). Этот простой метод имеет большее разрешение, чем самый совершенный электронный микроскоп. И действительно, генетический анализ позволяет точно определить местоположение в хромосоме любого гена, в то время как с помощью электронного микроскопа этого сделать невозможно.

1. физическое (определение с помощью рестрикционных карт, электронной микроскопии и некоторых вариантов электрофореза межгенных расстояний – в нуклеотидах); 2. генетическое (определение частот рекомбинаций между генами, в частности, в семейном анализе и др.); 3. цитогенетическое (гибридизации in situ, получение моно хромосомных клеточных гибридов, делеционный метод и др.).

- это картирование, основанное на методах классической генетики - определении групп сцепления, частоты рекомбинации и построении генетических карт, где единицей измерения служат проценты рекомбинации, или сантим органы (сМ).

Генетические карты хромосом- схемы относительного расположения сцепленных между собой наследственных факторов Генов. Г. к. х. отображают реально существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах (См. Хромосомы) (см. Цитологические карты хромосом) и важны как в теоретических исследованиях, так и при проведении селекционной работы, т.к. позволяют сознательно подбирать пары признаков при скрещиваниях, а также предсказывать особенности наследования и проявления различных признаков у изучаемых организмов. Имея Г. к. х., можно по наследованию «сигнального» гена, тесно сцепленного с изучаемым, контролировать передачу потомству генов, обусловливающих развитие трудно анализируемых признаков; например, ген, определяющий эндосперм у кукурузы и находящийся в 9-й хромосоме, сцеплен с геном, определяющим пониженную жизнеспособность растения. Многочисленные факты отсутствия (вопреки Менделя законам (См. Менделя законы)) независимого распределения признаков у гибридов второго поколения были объяснены хромосомной теорией наследственности (См. Хромосомная теория наследственности). Гены, расположенные в одной хромосоме, в большинстве случаев наследуются совместно и образуют одну группу сцепления, количество которых, т. о., соответствует у каждого организма гаплоидному числу хромосом (см. Гаплоид). Американский генетик Т. Х. Морган показал, однако, что сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, у диплоидных организмов (см. Диплоид) не абсолютное; в некоторых случаях перед образованием половых клеток между однотипными, или гомологичными, хромосомами происходит обмен соответственными участками; этот процесс носит название перекреста, или Кроссинговера. Обмен участками хромосом (с находящимися в них генами) происходит с различной вероятностью, зависящей от расстояния между ними (чем дальше друг от друга гены, тем выше вероятность кроссинговера и, следовательно, рекомбинации). Генетический анализ позволяет обнаружить перекрест только при различии гомологичных хромосом по составу генов, что при кроссинговере приводит к появлению новых генных комбинаций. Обычно расстояние между генами на Г. к. х. выражают как % кроссинговера (отношение числа мутантных особей, отличающихся от родителей иным сочетанием генов, к общему количеству изученных особей); единица этого расстояния морганида соответствует частоте кроссинговера в 1 %.

Генные карты человека составлять довольно сложно невозможно потомство по составленным схемам скрещивания. Поэтому для картирования генов у человека используют метод гибридизации соматических клеток в их культурах. Картирование генома человека имеет важное значение для криминалистики, диагностики, лечения и прогнозирования наследственных заболеваний. Благодаря картированию генома человека удалось диагностировать до 60% наследственных заболеваний.

. Классификация хромосом. Карты хромосом человека

ХРОМАТИН - это основное вещество интерфазного ядра. В состав хроматина входят ДНК, РНК, белки, неорганические ионы. При делении клетки ДНК спирализуется, и хроматин преобразуется в хромосомы.

ХРОМОСОМА - молекула ДНК, связанная с белками. Хромосомы бывают 2 видов: соматические (аутосомы) и половые (Х и Y) хромосомы.

СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМЫ Хромосома состоит из двух хроматид. На хромосоме имеется первичная перетяжка – центромера. Центромера делит хромосому на короткое и длинное плечо. Конец хромосомы называется теломером. 1 хроматида; 2 центромера; 3 короткое плечо; 4 длинное плечо

( вариант 2: граница между хроматидами не видна ) ген А удвоенные ( двухроматидные ) хромосомы перед делением клетки удвоенная хромосома перед делением клетки ( вариант 1 – отчетливо видны две хроматиды ) ( вариант 1: отчетливо видны две хроматиды ) неудвоенная ( одно - хроматидная ) хромосома после деления клетки

ЦЕНТРОМЕРА (от центр + греч. meros часть) участок ДНК, в районе который соединяет хроматиды. ХРОМАТИДА (от греч. chroma - цвет, краска + eidos - вид) часть хромосомы, которая состоит из молекулы ДНК, соединенной с белками.

Классификация хромосом Метацентрические хромосомы (М) Субметацентрические (Sm) Субакроцентрические (Sа) Акроцентрические (А) Телоцентрические (Т) Хромосомы типа (М) называют равноплечими. Хромосомы типа (Sm, Sа) называют неравноплечими. Хромосомы типа (А, Т) называют палочковидными.

Хромосомы имеются в ядрах всех клеток. Каждая хромосома содержит наследственные инструкции - гены.

ДНК В ХРОМОСОМАХ ДНК в составе хромосом связана с белками - гистонами Один комплекс из гистонов и ДНК называется нуклеосома Последовательнос ть нуклеосом многократно спирализована.

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ В клетках тела двуполых животных и растений каждая хромосома представлена двумя гомологичными хромосомами, происходящими одна от материнского, а другая от отцовского организма. Такой набор хромосом называют диплоидным (двойным).

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ КОМАР – 6 ОКУНЬ – 28 ПЧЕЛА – 32 СВИНЬЯ – 38 МАКАК-РЕЗУС –42 КРОЛИК - 44 КРОЛИК – 44 ЧЕЛОВЕК – 46 ШИМПАНЗЕ – 48 БАРАН – 54 ОСЕЛ – 62 ЛОШАДЬ – 64 КУРИЦА - 78

ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ Половые клетки, образовавшиеся в результате мейоза, содержат только одну из двух гомологичных хромосом. Этот набор хромосом называют гаплоидным (одинарным).

КАРИОТИП - ЭТО СОВОКУПНОСТЬ ЧИСЛА, ВЕЛИЧИНЫ И МОРФОЛОГИИ ХРОМОСОМ. Каждый вид растений и животных имеет свой видоспецифичный кариотип. Для изучения хромосом используют метод кариотипирования. На рисунке (а) представлена метафазная пластинка хромосом человека. На рисунке (b) представлена раскладка хромосом человека (с учетом размера хромосом, расположения центромеры).

ВСЕ ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

НАРУШЕНИЯ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений: Генные мутации (изменения на молекулярном уровне) Хромосомные мутации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа): делеции дупликации транслокации инверсии

ХРОМОСОМНАЯ МУТАЦИЯ: ДЕЛЕЦИЯ -от лат. deletio уничтожение хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит потеря участка хромосомы.лат.

ХРОМОСОМНАЯ МУТАЦИЯ: ДУПЛИКАЦИЯ От лат. duplicatio удвоение структурная хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.

ХРОМОСОМНАЯ МУТАЦИЯ: ТРАНСЛОКАЦИЯ В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется.

ХРОМОСОМНАЯ МУТАЦИЯ: ИНВЕРСИЯ Это изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.