Выполнила: студентка 48 группы Педиатрического факультета Неретина Мария

Болезнь Нимана-Пика * Наследственное заболевание (сфингомиелиноз) * Лизосомная болезнь накопления * Аутосомно-рецессивное наследование * Нарушение липидного обмена * Накопление сфингомиелина в печени, селезенке, легких, костном мозге и головном мозге

Классификация В 1961 году, была предложена следующая классификация заболевания: * - болезнь Ниманна-Пика, тип А: классическая инфантильная; * - болезнь Ниманна-Пика, тип В: висцеральная; * - болезнь Ниманна-Пика, тип С: неострая подростковая * - болезнь Ниманна-Пика, тип D: ново-шотландская; Однако, на сегодня, когда понятна генетическая природа заболевания, расстройство классифицируется следующим образом: * - болезнь Ниманна-Пика, связанная с геном SMPD1, которая включает в себя типы А и В; * - болезнь Ниманна-Пика, типа C, который включает в себя типы C1 и C2. (Тип D возникает в результате мутации того же гена, что и тип C1).

Сфингомиелин * один из компонентов клеточной мембраны, в том числе мембранных органелл * дефицит фермента сфингомиелазы нарушает процесс расщепления липидов, вследствие чего он накапливается в макрофагах (моноцитах и фагоцитах) * накопление сфингомиелина и холестерола приводит к растяжению лизосом * в макрофагах костного мозга наблюдается избыток липидов и присутствие так называемых «голубых гистиоцитов» * в цитоплазме образуются многочисленные небольшие вакуоли одинаковой формы и размера, которые создают эффект пены в цитоплазме

Тучные клетки в препарате селезенки

Тип А * чаще всего встречается у евреев, выходцев из Центральной и Восточной части Европы * липид сфингомиелин не расщепляется вовсе и быстро наполняет клетки, вызывая нарушения их функций * клетки увеличиваются в размере и быстро умирают, замещаясь рубцовой тканью * симптомы появляются в грудничковом возрасте – в 3- 5 месяцев * возникают трудности при вскармливании, они не набирают вес, отстают в росте * живот у таких деток пропорционально больше тела за счет увеличения печени и селезенки

Основные симптомы болезни Пика типа А: * раннее начало развития болезни (3-5 месяцев), * рвота, частые поносы, * повышение температуры, * снижение массы тела, атрофия мышц, вялость, * постоянно увеличивается объем живота, * задержка психомоторного развития, (ребенок не перебирает пальчиками, не садится), * судороги, * нарушается зрение, детки не фиксируют взгляд, * снижается слух, дети плохо реагирую на звуки Для типа А характерно быстрое прогрессирование симптомов болезни. Пораженные клетки умирают, смерть клеток мозга вызывает нарушения глотания, дыхания и кровообращения. Такие дети редко доживают до 3-5 лет.

Тип А

Тип В * отсутствие накопления липидов в нервных клетках * нервные клетки не разрушаются и не появляются симптомы нарушения деятельности головного мозга * не страдают интеллектуальные способности, в некоторых случаях больные демонстрируют довольно высокую умственную одаренность Первые симптомы заболевания появляются после 3 лет. В первую очередь у детей начинает увеличиваться селезенка и позже печень. С возрастом появляются симптомы поражения легких. Липид накапливается в лимфатических узлах и вызывает снижение активности иммунной системы, дети часто болеют. Длительность жизни таких больных несколько снижена, но они доживают до взрослого возраста, иногда даже до старости.

Проявления болезни Нимана-Пика типа В: * увеличение объема живота (за счет увеличения печени и селезенки), * периодические тупые боли в животе, * тошнота, иногда рвота, * нарушение работы печени и желчного пузыря (желтушность кожи и глаз), * повышенная кровоточивость (печень не вырабатывает компоненты для свертывания крови в достаточном количестве). * одышка при умеренных физических нагрузках, * частые респираторные инфекции и простуда.

Тип В

Тип С * проявляется после первых лет жизни * в начале болезни происходит поражение внутренних органов – увеличение печени и селезенки, лимфатических узлов * поражаются и внутренние органы и нервная система. Симптомы поражения внутренних органов: * увеличение объема живота, * ноющие, тупые боли в животе, * желтушность кожи, слизистых оболочек и глаз, * увеличение и болезненность лимфатических узлов, * одышка, * частые бронхиты и воспаления легких.

* С течением болезни появляются симптомы поражения нервной системы. Проявления нарушения роботы головного и спинного мозга постоянно нарастают, больные отстают в психическом и физическом развитии от сверстников. С прогрессированием заболевания дети теряют навыки и умения, которыми уже овладели. Например, ребенок уже научился разговаривать, но со временем речь нарушается, становиться менее внятной. * Поражение клеток нервной системы постоянно прогрессирует и вызывает нарушения несовместимые с жизнью. Обычно такие больные живут лет.

Симптомы поражения нервной системы: * тремор пальцев рук, нарушение координации движений, * судороги, эпилептические припадки, * нарушения глотания и дыхания, * потеря речи и других освоенных навыков, * нарушения памяти и мышления, снижение успеваемости в школе, * нарушения поведения, замкнутость, * эмоциональная нестабильность, раздражительность, депрессия.

Тип С

Диагностика * биопсия печени, селезенки и лимфатического узла, * лабораторная диагностика крови, * генетическое тестирование (выявление мутаций генов).

Лечение * снижение тяжести течения * препараты, улучшающие функции печени и селезенки, отток желчи * препараты для улучшения работы нервной системы Показано применение комплекса витаминов и минералов.

Рекомендации по диете Больным обязательно назначают диету с ограничением употребления определенных продуктов, таких как: черный хлеб, кукуруза, соки, картофель. Исключить: * молочные продукты * белый хлеб * капуста * рис * сладости * газированные напитки * варенье * бобовые * огурцы Без ограничений можно съедать гречку, все виды мяса, яйца, море продукты, овощи и несладкие фрукты. Из сладких продуктов допускают мед, травяные чаи, глюкозу, фруктозу. Полностью излечить заболевание врачам пока не удается, но правильно подобранная терапия может существенно снизить тяжесть симптомов и улучшить качество жизни больного.