Гипогонадизм у мальчиков

Гипогонадизм – синдром, сопровождающийся недостаточностью функций половых желез и нарушением синтеза половых гормонов. Гипогонадизм, как правило, сопровождается недоразвитием наружных или внутренних половых органов, вторичных половых признаков, расстройством жирового и белкового обмена (ожирением или кахексией, изменениями костной системы, сердечно- сосудистыми нарушениями). Различают мужской и женский гипогонадизм.

Клиническая классификация По уровню поражения оси гипоталамус-гипофиз-гонады: Первичный – вызванный поражением гонад или гипергонадотропный, сопровождается повышенной выработкой гонадотропинов гипофизом. У детей до 10 лет выработка гонадотропинов не повышается, и потому такой вариант гипогонадизма называют нормогонадотропным. Вторичный – вызванный поражением гипофиза или гипогонадотропный, сопровождается снижением выработки гонадотропинов; Третичный – вызванный поражением гипоталамуса и снижением выработки гонадолиберинов.

По периоду формирования гипогонадизма: Врожденный первичный (у мальчиков – синдромы Клайнфельтера, тестикулярной феминизации, Нунан; у девочек – синдром Шерешевского-Тернера, агенезия гонад, синдром полной тестикулярной феминизации); Врожденный вторичный (синдромы Кальмана, Лоуренс- Мун-Барде-Бидля, Паскаулини, Прадера-Вилли); Приобретенный первичный (травмы гонад, их хирургическое удаление, воздействие ионизирующей радиации, инфекции, применение лекарственных препаратов и т.д.); Приобретенный вторичный (опухоли головного мозга, воздействие ионизирующей радиации, черепно-мозговые травмы, нейроинфекции др.)

Клинически выделяют два вида гипогонадизма: первичный и вторичный. Первичный обусловлен патологией половой железы (яичек) в результате воздействия инфекций (эпидемический паротит), травм, операций, радиационных и других повреждений, приводящих к нарушению выработки андрогенов. Причины вторичного (гипогонадотропного) гипогонадизма намного шире: от внутриутробного недостатка андрогенов до повреждения высших корковых центров, регулирующих выработку гипоталамусом рилизинг-гормонов. Последние стимулируют в гипофизе продукцию гонадотропинов (лютеинизирующий гормон (LH), фолликулостимулирующий гормон (FSH)), определяющих синтез андрогенов в яичке.

гипогонадизму К гипогонадизму относятся состояния, обусловленные патологией собственно яичек или регулирующей их функцию гипоталамо-гипофизарной системы, либо недостаточной продукцией андрогенов в эмбриогенезе, ведущей к нарушению дифференцировки пола, а также состояния, возникшие коррелятивно в результате первичной патологии других желез внутренней секреции и органов, участвующих в обмене андрогенов.

Андрогенная недостаточность, лежащая в основе гипогонадизма, является результатом, как нарушения его биосинтеза. первичному гипогонадизму вторичному. Если патология начинается с поражения тканей яичка, ее относят к первичному гипогонадизму, если с нарушения структуры и функции гипофиза или регулирующих его деятельность гипоталамических центров - ко вторичному.

Различают также гипогонадотропный, гипергонадотропный и нормогонадотропный гипогонадизм. Гипергонадотропный гипогонадизм проявляется первичным поражением тестикулярной ткани яичек в сочетании с повышенным уровнем гонадотропных гормонов гипофиза. Гипогонадотропный и нормогонадотропный гипогонадизм возникают при поражении гипоталамо-гипофизарной системы. Гипогонадотропный гипогонадизм связан со снижением секреции гонадотропинов, в результате чего уменьшается выработка андрогенов тестикулярной тканью яичек. Нормогонадотропный гипогонадизм вызван гиперпролактинемией, проявляется нормальным уровнем гонадотропинов и сниженной тестикулярной функцией яичек.

Недостаток андрогенов при гипергонадотропном (первичном) гипогонадизме вызван нарушением функций яичек, как основного органа, синтезирующего андрогены. На недостаточность половых гормонов, по принципу обратной связи, гипофиз реагирует повышенным синтезом гормонов ЛГ и ФСГ, так называемых гонадотропных гормонов. Они ответственны за регулирование выработки андрогенов яичками, т.е. чем больше ЛГ и ФСГ будет произведено, тем больше в ответ на эту реакцию будет произведено андрогенов и сперматозоидов тестикулами. Но так как функция яичек нарушена, гипоталамус производит эти гормоны «в холостую», поэтому их уровень всегда повышен в крови пациента с первичным гипогонадизмом.

Патология и ее частота Гормональная характеристика Клинические признаки Анорхизм – проявляется полным отсутствием яичек в мошонке, недоразвитостью полового члена и мошонки.Редкая патология, встречается примерно 1: Тестостерон снижен, уровень ФСГ, ЛГ высокий, СССГ повышен Евнухоидизм, нарушением половой функции, отсутствие вторичных половых признаков, ожирение Монорхизм – проявляется врожденным отсутствием одного яичка. Частота патологии 0,001% При нормальной функции единственного яичка уровень тестостерона находится в пределах нормы. В редких случаях может встречаться пониженный тестостерон, с повышенным уровнем гонадотропных гормонов При нормальном функционировании единственного яичка отклонений не выявлено ВРОЖДЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ ЯИЧЕК

Крипторхизм – отсутствие одного и двух яичек в мошонке по причине их неопущения. При крипторхизме тестикулы присутствуют чаще всего в брюшной области или паховом канале. Наиболее частая патология яичек, встречающаяся у 2-4% доношенных и 15-30% недоношенных детей, а также у 1% мальчиков до 1 года. В зависимости от удаленности яичка (яичек) от мошонки может наблюдаться нарушение и сохранение функций синтеза половых гормонов и сперматогенеза. При сохранении функций тестикул, уровень тестостерона, ЛГ, ФСГ находится в пределах нормы. Нарушение сперматогенеза и синтеза половых гормонов вследствие повышенного температурного воздействия. Гипоплазия яичек – недоразвитость одного или двух тестикул, размеры которых значительно отклонены от нормы. Часто гипоплазия сочетается с крипторхизмом. В зависимости от формы: односторонняя гипоплазия – признаков андрогенной недостаточности, как правило, нет; двухсторонняя – явные признаки андрогенной недостаточности.

Патология и ее частота Гормональная характеристика Клинические признаки Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, проявляющееся одной или несколькими лишними женскими хромосомами X в мужском кариотипе XY. Является одной из самых распространенных причин первичного гипогонадизма. Распространенность: 1: или 0,2% мужской популяции ФСГ, ЛГ повышен, тестостерон снижен Высокий рост, длинные ноги,гинекомастия, абдоминальное ожирение, бесплодие, когнитивные нарушения, признаки недостатка андрогенов у мужчин гинекомастия

Синдром XX у мужчин или синдром де ля Шапеля. Кариотип пациента 46ХХ вместо 46XY. Несмотря на женский кариотип (46XX) фенотип пациента мужской, т.к. одна или две хромосомы X содержат нормальный мужской ген SRY– ген, отвечающий за развитие организма по мужскому типу. Распространенность: 4-5 на ФСГ, ЛГ повышен, тестостерон снижен Клинические симптомы схожи с симптомами синдрома Клайнфельтера с некоторыми отличиями (более низкий рост, нормальные пропорции тела (в большинстве случаев), реже проявление нарушений умственных способностей). Бесплодие пациента не поддается лечению

ЭТИОЛОГИЯ ПРИОБРЕТЕННОГО ГИПЕРГОНАДОТРОПНОГО ГИПОГОНАДИЗМА: Заболевания и травмы яичка (орхит, перекрут яичка); Эндокринные заболевания (метаболический синдром и ожирение, сахарный диабет, нарушение функции щитовидной железы и надпочечников);метаболический синдром Заболевания печени, почек, легких, ЖКТ; Воздействие ядов, токсинов, медикаментов ; Инфекционные заболевания ( паротит ).

Патология Гормональная характеристика Клинические признаки Изолированный (идиопатический) гипогонадизм – форма гипогонадизма, при котором поражена только половая система. Чаще всего, причиной заболевания являются токсикозы беременности матери. ЛГ сильно понижен, ФСГ может быть понижен незначительно или находится в пределах нормы, тестостерон низкий. Проба хорионическим гонадотропином (ХГ) положительная: после трехдневной инъекции ХГ в дозе Ед/мл наблюдается увеличение уровня тестостерона на % Недоразвитость половых органов, евнухоидизм, отсутствие вторичных половых признаков, гинекомастия, отложение жира по женскому типу гинекомастия

Изолированный дефицит ЛГ – патология гипофиза, при которой нарушена выработка лютеинизирующего гормона ЛГ низкий, ФСГ – в пределах нормы, тестостерон понижен Аналогично идиопатическому гипогонадизму Изолированный дефицит ФСГ – патология гипофиза, при которой нарушена выработка фолликулостимулирующего гормона норме, ФСГ – низкий, тестостерон в пределах или ниже нормы Наблюдается нормальное половое развитие, основная жалоба – бесплодие и снижение эректильной функции Синдром Каллмена – сочетание гипогонадизма с нарушением обоняния (аносмия). Недостаточная выработка гонадотропных гормонов обусловлена недостаточной секрецией ГнРГ. Частота заболевания 1: ЛГ, ФСГ, тестостерон – низкий. Многократное введение ГнРГ увеличивает уровень гонадотропных гормонов Отсутствие обоняния (аносмия) наряду с клиническими признаками нехватки андрогенов являются главными признаками заболевания. Наряду с этим у многих пациентов может проявляться снижение слуха, дальтонизм, крипторхизм, различные соматические патологии (заячья губа, волчья пасть, шестипалость, асимметрия лица, короткая уздечка языка и др.)

ЭТИОЛОГИЯ ПРИОБРЕТЕННОГО ГИПОГОНАДОТРОПНОГО ГИПОГОНАДИЗМА Последствия травм, операций (гипофизэктомия); Поражение энцефалитами; Опухолевые процессы; Системные заболевания (сердечно-сосудистые, почечные, эндокринные, заболевания соединительной ткани); Сосудистая недостаточность головного мозга.