Клетка во время деления – наследственный аппарат представлен хромосомами (спирализованный хроматин) В интерфазной клетке наследственный аппарат представлен хроматином. Перед делением клетки из хроматина формируются хромосомы. Хромосомы – это самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, содержащие гены, предназначенные для хранения наследственной информации. Интерфазная клетка (не делится) – наследственный аппарат представлен хроматином – деспирализованные хромосомы Ядро интерфазной клетки 1

Хромосомы состоят из: нитей ДНК (40 %) и белков (60 %), вместе образуют нуклеопротеидный комплекс (нуклеосомы). Основным компонентом хромосом является ДНК, так как в ней закодирована наследственная информация, белки же выполняют структурную и регуляторную функции. В каждой хромосоме – одна гигантская молекула ДНК 2 Белки (60 %) ДНК (40 %) Нуклеосомы

I II ІІІ IV I – нуклеосомный – образована сегментом двухцепочечной ДНК навитой на гистоновые белки. II – нуклеомерный – нуклеосомы закручиваются в спираль, в результате образуется хроматиновая фибрилла. III – хромонемный – укладка хроматиновой фибриллы в петли – интерфазный хроматин. IV – хроматидный – вступление клетки в митоз, или мейоз, связан еще с одним закручиванием в спираль. Процесс начинается в профазе и заканчивается в метафазе митоза. Каждая метафазная хромосома состоит из двух сестринских хроматид, содержащих идентичные молекулы ДНК, образующиеся в интерфазу. 3

Наследственный аппарат в интерфазной (неделящейся) клетке представлен хроматином. Различают: эухроматин (слабо конденсированный, активный, протекают процессы транскрипции) гетерохроматин (сильно конденсированный, неактивный) В клетках тела хромосомы представлены парами 4

С нормальным количеством ДНК (однохроматидная хромосома – 1n1c) С удвоенным количеством ДНК (двухроматидная или метафазная хромосома –1n2c) n – число хромосом с – количество ДНК в хромосомах Центромера соединяет хроматиды плечо Интерфазное удвоение хроматида Центромера (или первичная перетяжка) – делит хромосому на два плеча. Деление Из одной хромосомы с удвоенным количеством ДНК (1n2c) образуется две с нормальным количеством ДНК (1n1c) 5

Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, отделяющую маленький участок, спутник. Вторичные перетяжки – ядрышковые организаторы, на этих участках хромосом в интерфазе происходит образование ядрышка. Здесь же локализована ДНК, ответственная за синтез рРНК. вторичная перетяжка спутник первичная перетяжка 6

Концевые участки хромосом называются теломерами. Теломеры препятствуют соединению концевых участков разных хромосом. При потере этих участков возникают хромосомные перестройки. В теломерах локализована особая теломерная ДНК, защищающая хромосому от укорачивания в процессе синтеза ДНК. 7

короткое плечо (p) длинное плечо (q) плечи Хромосома 1 Хромосома 14 Хромосома 4 Метацентрические – плечи равной длины Субметацентрические – плечи разной длины Акроцентрические второе плечо очень короткое 8

Метацентрические Крупные субметацентрические Средние субметацентрические Средние акроцентрические Мелкие субметацентрические Самые мелкие субметацентрические Самые мелкие акроцентрические Денверская классификация хромосом (1960) учитывает размеры, форму хромосом, положение центромеры, наличие вторичных перетяжек и спутников. Согласно Денверской классификации хромосом все хромосомы человека разделены на 7 групп по размеру и форме: Группа А : 1 – 3 пары; Группа В : 4 и 5 пары; Группа С : 6 – 12 пары; Группа D : 13 – 15 пары; Группа Е : 16 – 18 пары; Группа F : 19 – 20 пары; Группа G : 21 – 22 пары. 9

Парижская классификация хромосом (дифференциальная окраска) В основе Парижской классификации хромосом (1971) лежат методы их дифференциальной окраски с использованием красителя Гимза. При этом на хромосомах выявляется характерная поперечная исчерченность – диски или банды, расположение которых специфично для каждой пары хромосом. Эта классификация позволяет идентифицировать отдельные районы хромосом, пронумерованные от центромеры к теломере, а также сегменты внутри районов. 10

2 n = 46 Хромосомы разных пар различаются между собой по ряду признаков. Их называют негомологичными хромосомами. В соматических клетках хромосомы обычно представлены парами. Хромосомы каждой пары одинаковы по величине, форме, составу и порядку расположения генов. Такие парные хромосомы называют гомологичными. В каждой паре одна хромосома от матери, другая от отца.

1n = 23 (22a + x) 1n = 23 (22a + x); (22a + y) Гаплоидный набор женщины Гаплоидный набор мужчины 12

Половые клетки – гаметы, характеризуются гаплоидным непарным набором хромосом(1n) Х ХУ Х ХХ I вариант оплодотворения Мужской пол IIвариант оплодотворения Женский пол х у Сперматозоиды: + + яйцеклетка 22 а + Х 44 а + ХХ =46 (ХХ) (девочка) 22 а+Х =23 50% - 22 а + Х = 23 50% - 22 а + У = а + Х 22 а + У 44 а + ХУ = 46 (ХУ) (мальчик) Х У Х у у Х Соматические клетки женского организма: 2n = 46 (44a + ХХ), мужского: 2n = 46 (44a + ХУ) Соматические – клетки тела, неполовые клетки, характеризуются диплоидным набором хромосом (2n = 46) у человека 13

Половые хромосомы У женщин одинаковые – Х и Х У мужчин разные – Х и У Аутосомы – (2n = 22 пары), неполовые хромосомы, одинаковые у представителей разных полов, кодируют признаки не связанные с полом (цвет глаз, форма волос и др.) Гетерохромосомы или половые хромосомы – (2n = 1 пара), различные в клетках мужского и женского организмов. У мужчины это Х и У хромосомы, у женщины – Х и Х. Отвечают за развитие первичных (половые железы, половые органы) и вторичных (тембр голоса, телосложение и др.) половых признаков. 14

шимпанзе человек курица лягушка горох Кариотип – диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся определенный числом, величиной и формой. Изучение строения хромосом возможно на стадии метафазной пластинки во время деления клеток. Кариотип – одна из важнейших генетических характеристик вида, т.к. каждый вид имеет свой кариотип, отличающийся от кариотипов других видов. 15