Татаркина Кристина 2 курс группа Б сд

Фенилкетонурия – наследственное заболевания группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Была изучена в 1934 году А. Фелингом.

Фенилкетнурия - является наследственным заболеванием, возникающим в результате генной мутации, и так как повреждается один ген, является моногамной.

Фенилкетонурия является наиболее распространенной аминоацидопатией. Фенилкетонурией заболевает примерно один из новорожденных европеоидной расы, а каждый из 80 таких младенцев является носителем. У представителей других рас это заболевание встречается реже.

Сильное отставание в умственном развитии. Повышенная активность у детей. Неустойчивая походка. Более светлые волосы, кожа и глаза, чем у здоровых родственников. Кожные изменения, напоминающие младенческую экзему. Эпилептические припадки.

Уменьшение количества фенилаланина в рационе питания. Следить за наличием тирозина в пищи. Также необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка. Диетотерапия.

Диетотерапия - главный способ лечения, ограничивает поступление в организм фенилаланина; приступить к ней нужно немедленно после установления диагноза. При ранней диагностике это гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка. Ограничение количества потребляемого фенилаланина таким образом, чтобы обеспечить его поступление в организм в количествах, необходимых и достаточных для роста и развития, но предотвратив его накопление в жидкостях тела.

Выявление гетерозиготных носителей. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии. Выявление и лечение детей по программам массового скрининга также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности. Пренатальная диагностика : Предложен ДНК - зонд для пренатальной диагностики фенилкетонурии в семьях высокого риска.