Выполнила: Студентка 1 курса Группы СП1П Халтурина Елена

Содержание Синдром Клайнфельтера Амавроз Лебера Семейная гиперхолестеринемия Синдром Марчезани Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Клайнфельтера генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной Х- хромосомы в кариотипе мужчины

Частота: 1:1500 Синдром Клайнфельтера Тип наследования: ХХУ Причина: дисомия или полисомия по Х-хромосоме у лиц мужского пола.

1. Искаженные пропорции тела; 2. недоразвитие первичных и вторичных половых признаков; 3. евнухоидный тип телосложения; 4. скудная растительность; 5. оволосение лобка по женскому типу. Симптомы Синдром Клайнфельтера

Лечение носит симптоматический характер. Основу лечения составляет пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Лечение Синдром Клайнфельтера

Амавроз Лебера наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями.

Тип наследования: аутосомно- рецессивный Причина: Мутация гена на 1-й хромосоме Частота встречаемости: 3:

Наследственный амавроз Лебера выявляется уже в раннем детстве. Характерные симптомы: 1. непроизвольные движения глаз; 2. зрачки плохо реагируют на свет; 3. ребенку трудно сфокусировать взгляд, он практически не различает расположенные рядом предметы; 4. взгляд постоянно блуждает; 5. патология часто сопровождается кератоконусом (дегенеративное невоспалительное заболевание глаза, при котором роговица истончается и принимает коническую форму.) Симптомы

Прогноз чаще всего неблагоприятный. Приблизительно у 95% пациентов к 10 годам происходит полная потеря зрения. Наследственный амавроз не поддается лечению. Назначается поддерживающая терапия (витаминные комплексы, внутриглазные инъекции и сосудорасширяющие препараты). Лечение

Семейная гиперхолестеринемия наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца.

Частота: 1:500Тип наследования: аутосомно-доминантный Причина: врожденный дефект 19-й хромосомы

1. на анализе крови повышен холестерин; 2. стенокардия; 3. гипертония; 4. ранние инфаркты и инсульты; 5. внешние проявления: ксантомы; 6. последствия закупорки сосудов. Симптомы

Симптоматическое (при гетерозиготности болезнь протекает легче чем при гомозиготности). Лечение

Синдром Марчезани наследственный порок развития, характеризующийся аномалиями развития глаз в сочетании с аномалиями скелета и других органов

Тип наследования Аутосомно- доминантный или рецессивный тип наследования. Частота: 1: Причина: может быть вызван аутосомной мутацией доминантного либо рецессивного гена

Характеризуется несколькими основными признаками: 1. низкий рост; 2. аномалии формы хрусталика и его подвывих; 3. недоразвитие конечностей; 4. ограниченная подвижность суставов; 5. укорочение туловища и шеи. Симптомы

Прогноз Больные Погибают в возрасте лет от заболеваний сердечно- сосудистой системы. Лечение Симптоматическое, назначаются мидриатики.

Синдром Карнелии де Ланге наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития.

Заболевание с неясным типом наследования. Ведутся споры насчет того является оно аутосомно-доминантным или спорадическим. Причина: мутация в длинном плече 5-й хромосомы, точнее в гене, находящемся в ее плече р Частота встречаемости заболевания - 1:10 000

Симптомы Синдром Корнелии де Ланге можно заподозрить с первых минут жизни младенца. Первичные симптомы: 1. Малый вес новорожденного (примерно 2/3 от нормы); 2. Аномалии черепа \ 3. Больше чем у половины новорожденных наблюдается повышенная волосистость спины, а иногда и всего тела. 4. Аномалии внутренних органов, вследствие нарушения формирования внутренних органов; 5. Аномалии костно-мышечного аппарата.

Специфического лечения не существует. Проводят противосудорожную и седативную терапию. При необходимости проводится хирургическое вмешательство. Лечение

Список литературы 1. _наследственные_заболевания _наследственные_заболевания 2. html

Спасибо за внимание !