ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ Выполнила: студентка 5 курса 4 группы стоматологического факультета, Худоложкина У. П.

Популяционная частота пороков челюстно-лицевой области встречается с приблизительной частотой от 1 : 1000 до 1 : 460. Ежегодно в России на 1,2-1,3 млн родов появляется около 60 тыс. детей с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями. Общее количество больных с челюстно - лицевыми аномалиями около 35%. СТАТИСТИКА

ТЕРМИНОЛОГИЯ Врожденный порок развития (ВПР) – стойкое морфологическое изменение, повлекшее за собой грубые нарушения функции органа, ткани или всего организма.

Причины аномалий: Наследственные ВПР возникают в результате мутаций (генных, хромосомных, геномных), чаще всего на уровне гамет, реже в зиготном состоянии. Экзогенно обусловленные ВПР возникают в результате воздействия тератогенных факторов во время беременности в эмбриональный период Гипоксия плода, острые авитаминозы и вирусные заболевания (краснуха, корь, грипп) матери на ранних стадиях беременности. Мультифакториальные ВПР являются результатом совместного действия наследственных и экзогенных факторов в равной степени.

Классификация и характеристика типичных расщелин лица: I. Расщелины верхней губы: 1) врожденная скрытая расщелина верхней губы (одно- или двусторонняя); 2) врожденная неполная расщелина верхней губы без деформации костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя) и с деформацией костно-хрящевого отдела носа (одно- или двусторонняя) ;

3) врожденная полная расщелина верхней губы (одно- или двусторонняя); Врожденная полная левосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба.

II. Расщелины нёба: 1) врожденные расщелины мягкого нёба (скрытые, полные и неполные); 2) врожденные расщелины мягкого и твердого нёба скрытые, неполные и полные; Неполная расщелина неба

3) врожденные полные расщелины мягкого и твердого нёба и альвеолярного отростка (одно- и двусторонние); 4) врожденные расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела твердого нёба неполные (одно- или двусторонние) и полные (одно- или двусторонние). Односторонняя расщелина неба Двусторонняя расщелина неба

Расщелины неба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы. При этом разные формы расщелин губы могут сочетаться с различными формами расщелин неба. 1, 2 группы расщелин неба из приведенной классификации некоторые авторы рассматривают как расщелины вторичного неба; 3-ю группу - как расщелины первичного и вторичного неба; 4-ю группу в сочетании с расщелиной верхней губы - как расщелину первичного неба;

Врожденная полная правосторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка, твёрдого и мягкого нёба

Изменения костного скелета при врожденных расщелинах и неба - наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправильное расположение межчелюстной кости и расположенных в ней зубов. Иногда количество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (анодентия). Деформация зубной дуги и небных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти - микрогнатия. Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным и по мере роста ребенка степень его увеличивается. Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине неба может сочетаться с деформацией нижней.

А у т о с о м н о - д о м и н а н т н ы е с и н д р о м ы НАЗВАНИЕ КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Синдром Гольденхара Расщелина губы и неба, множественные базально-клеточные карциномы, кисты челюсти, аномалия скелета. Синдром Горлина Расщелина губы и неба, односторонняя дисплазия ушной раковины, односторонняя гипоплазия нижнечелюстной ветви, различные эпибульбарные дермоиды, аномалии позвоночника, пороки сердца, аномалии почек и гениталий. Синдром Фрера-Майя Расщелина губы и неба, макроцефалия, гипертелоризм, плоский нос, перекрученный завиток, мезомерия, клинодактилия, аномалии позвоночника и гениталий. Синдром акроостеолиза Расщелина неба, "растворение" концевых фаланг с утолщением пальцев, низкий рост, кифоз, вальгусная деформация голени, микрогнатия, долихоцефалия, преждевременное выпадение зубов. Синдром Ван-дер-Вуда Расщелина губы и неба, губные ямки. Синдром ключично-черепной дисплазии Расщелина неба, широкий свод черепа, незаращенные роднички, маленькое лицо, червеобразные кости, лишние зубы, отсутствие или гипоплазия ключиц, другие аномалии скелета. Некоторые моногенно наследуемые синдромы с расщелиной губы и неба:

А у т с о м н о - р е ц е с с и в н ы е с и н д р о м ы Синдром Юберга - Хайтворда Расщелина губы и неба, микроцефалия, гипопластичные дистально расположенные большие пальцы рук, короткие лучевые кости. Синдром Меккеля Расщелина губы и неба, полидактилия, поликистоз почек, энцефалоцеле, пороки сердца и другие аномалии. Синдром Бикслера Расщелина губы и неба, гипертелоризм, микроотия, атония почек, врожденные пороки сердца, отставание в росте. Криптофальм Расщелина губы и неба, криптофтальм, ненормальная лобная линия роста волос, различная синдактилия на руках и ногах, колобома крыльев носа, аномалии мочеполовой системы. Цереброкостомандибу- солярный синдром Расщелина неба, микроцефалия, дефект ребер Синдром Кристиана Расщелина неба, краниосиностозы, микроцефалия, артрогрипоз, приведенный большой палец руки.

Синдром Гольденхара – это редкая форма генетического заболевания, причиной которого является нарушение развития первой и второй жаберных дуг. Характерна асимметрия лица, недоразвитие одной половины, верхней и нижней челюсти, мимических мышц, недоразвитие ушной раковины, глухота, недоразвитое небо, губы, дефекты шейных позвонков. Частота 1 на новорожденных. Чаще встречается у лиц мужского пола (3:2).

Синдром Ван-дер-Вуда – является аутосомно-доминантным синдромом, который характеризуется развитием расщелин губ или нёба, развитием отличительных ямок в нижней губе, или в обеих губах. Расчетная заболеваемость при рождении составляет от 1/35000 до 1/100000, поражает мужчин и женщин в равной степени.

Синдром Крузона - аутосомно-доминантное генетическое заболевание, известное так же как краниофасциальный дизостоз 1-го типа. Характеризуется нарушением процессов окостенения и развития элементов скелета лицевого и мозгового черепа, экзофтальмом, дефицитом слуха. Частота этого синдрома составляет примерно 1: новорожденных.

Синдром Робена – врождённый порок челюстно- лицевой области, характеризующийся тремя основными клиническими признаками: недоразвитием нижней челюсти (микрогенией), глоссоптозом (недоразвитием и западанием языка) и наличием расщелины нёба. Встречается на каждые 1030 тыс. новорожденных.

Трисомии 1) Синдром Патау (СП) – (синдром трисомии 13) встречается с частотой 1:6000. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, короткая шея. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются вибро кистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Для СП характерна задержка умственного развития. Большинство больных с синдромом Патау (98%) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

синдром Патау

2) Синдром Эдвардса (СЭ) – (синдром трисомии 18) встречается с частотой примерно 1:7000. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма. Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом (в среднем 2177 г), хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.

синдром Эдварса

Ортопедическая помощь при врожденных расщелинах твердого и мягкого неба Обтуратор по Ильиной-Маркосян. Это обтуратор твердого и мягкого неба, состоящий из двух частей: небной пластинки и обтурирующей части. Небную пластинку изготавливают из твердой пластмассы, фиксирующейся с помощью кламмеров. Она покрывает расщелину в задней трети твердого неба и отчасти мягкое небо со стороны ротовой полости. Эту часть пластинки изготавливают из слабо эластичной пластмассы. Обтурирующую часть имеет вид тонкой пластинки, покрывающей всю расщелину мягкого неба со стороны носовой полости. Обтурирующая и фиксирующая части соединяются металлической кнопкой. В качестве слепочных масс лучше применять эластичные массы, например альгеласт, кальцинат и др.

Аппарат Сюерсена (аппарат с неподвижным соединением обтуратора с небной пластинкой) Аппарат Сюерсена (аппарат с неподвижным соединением обтуратора с небной пластинкой). Оттиск снимают термопластической массой и стандартной оттискной ложкой, удлиненной кзади. К небной выпуклости стандартной ложки припаивают небольшую металлическую пластинку кзади для получения отпечатка мягкого неба. По полученной модели готовят небную пластинку из пластмассы с кламмерами в области жевательных зубов для фиксации ортопедического аппарата. При дефекте зубного ряда к небной пластинке прибавляют искусственные зубы для замещения дефекта. На задней границе небной пластинки моделируют отросток, направленный в сторону дефекта неба, доводя его до задней стенки глотки. Отросток из пластмассы обволакивают размягченной черной гуттаперчей, с помощью которой получают отпечаток границ дефекта мягкого неба и задней стенки глотки.

Если не достигнуто достаточно плотное прилегание обтуратора к краям дефекта неба и ясность речи не восстановлена, то спиливают слой пластмассы на толщину 0,51 мм с помощью фреза, покрывают обтуратор небольшим слоем быстротвердеющей пластмассы и вводят его в полость рта. При этом предлагают больному делать глотательные движения для точного отпечатка границ дефекта мягкого неба в функциональном состоянии. Через 12 минуты обтуратор удаляют. После затвердения пластмассы ортопедический аппарат отделывают, и он готов для пользования.

Обтуратор Кеза Плавающий обтуратор Кеза в отличие от описанных выше не имеет фиксирующей небной пластинки и представлен только обтурирующей частью. Края ее в виде желобка охватывают края слизистой оболочки, ограничивающие дефект неба. Благодаря этому обтуратор удерживается в подвижных тканях мягкого неба. Снятие оттиска для изготовления плавающего обтуратора более сложно, так как необходимо получить отпечаток краев дефекта слизистой оболочки как ротовой, так и носовой поверхности. Для этого вначале размягченным стенсом (термопластический оттискного материал) делают оттиск краев дефекта с одной стороны. Затем, смазав вазелином свободные поверхности стенса и не удаляя его, придавливают кусочек размягченного стенса к краям дефекта противоположной стороны. Вновь смазывают поверхность стенса вазелином и снимают общий оттиск. После этого частичные стенсовые оттиски приклеивают к общему и отливают модель (модель делают разборной из двух частей), по которой моделируют обтуратор таким образом, чтобы он закрывал края дефекта в передней его части как с небной, так и с носовой поверхности. Задняя часть обтуратора, прилегающая к глотке, закрывает щелинный дефект неба со стороны его носовой поверхности. В настоящее время техника снятия оттиска значительно упрощена с помощью применения эластических оттискных масс (альгеласт и др.). Оттиск может быть получен в один прием.

Плюсы: Защищает слизистую оболочку носовой полости; Предупреждает евстахииты; Нормализует функцию глотания, жевания, дыхания и речи Минусы: Не нормализует функцию мышц мягкого неба, поэтому при их сокращении величина расщелины часто увеличивается Могут быть истончения Воспалительные явления

Ортопедическая помощь детям с полными одно- и двусторонними расщелинами верхней губы, твердого и мягкого неба может быть оказана не только после выписки из родильного дома, но и непосредственно в условиях родильного дома, в первые часы жизни малыша. Методику и аппаратуру для такого вида ортопедической терапии разработала у нас в стране Т.В.Шарова. Автор считает, что специализированная помощь ребенку, родившемуся с расщелиной губы и неба, должна быть организована по принципу неотложной. В родильных домах в первые часы после рождения ребенок обеспечивается ортопедическим аппаратом преформированной пластинкой, которая разобщает ротовую и носовую полости и стимулирует рост недоразвитых и слаборазвитых фрагментов верхней челюсти, изменяя их положение. Преформированная пластинка изготавливается по оттиску, полученному у ребенка, или подбирается из стандартных наборов соответственно виду расщелины и массе тела новорожденного. В переднем отделе преформированная пластинка по проекции расщелины имеет металлическую фиксирующуюпетлю из ортодонтической проволоки диаметром 0,6 мм. Аппарат вводят в полость рта ребенка, корректируют его границы и фиксируют к эластичной давящей повязке посредством полосок лейкопластыря, проведенных через металлическую петлю. Первое кормление ребенка проводят с помощью соски и аппарата. Функциональная нагрузка, возникающая при каждом сосательном и глотательном движении, передаваемая через преформирующую пластинку на фрагменты верхней челюсти, стимулирует, их рост и нормализует-их топографию. Аппаратом ребенок пользуется круглосуточно.

Изготовление зубных протезов с дефектами верхней челюсти практически не отличается от традиционных методов зубного протезирования. В месте дефекта альвеолярной дуги для профилактики западения губы или щеки располагают базис съемного протеза. По необходимости (при наличии острых костных выступов челюсти и т.п.) базис делают двухслойным с мягкой эластичной подкладкой из пластмасс ПМ-1 или ортосил-М. В тех случаях, когда протяженность дефекта зубного ряда не превышает 3-4 зубов, можно изготавливать мостовидные протезы, желательно с большим числом опорных зубов (по несколько опорных зубов с каждой стороны дефекта). При этом для повышения эстетичности целесообразно тело мостовидного протеза выполнить с искусственной десной из пластмассы (керамики) розового цвета при обязательном сохранении промывного пространства. При дефектах твердого неба обычно изготавливают съемные зубные протезы с обтурирующей частью, которая частично заходит в область дефекта и существенно улучшает фиксацию и стабилизацию съемных протезов. Отметим, что дефекты, в диаметре не превышающие 10 мм, при получении слепка лучше не тампонировать, а покрывать 1-2 слоями марли, смоченной в антисептическом растворе или воде. При этом диаметр марли должен в 2,5 раза превышать диаметр дефекта верхней челюсти. Для получения слепка лучше использовать эластичные слепочные материалы.

Проведение восстановительных операций не всегда приводит к желаемому результату либо вовсе неосуществимо. При помощи ортопедического лечения можно достигнуть положительного функционального и эстетического эффекта, что удовлетворительно влияет на психику больных и благоприятно сказывается на сроках их социальной реабилитации.

Алгоритм лечения и реабилитации детей с расщелиной губы и неба Проводимые мероприятия Целевая группа Оптимальные сроки Пренатальный период Ультразвуковое обследование на предмет наличия расщелины Все беременные женщины Возможно с 20 недели внутриутробного развития Консультация генетика Группа риска (наличие заболевания в семейном анамнезе) При планировании или констатации факта беременности Информационная поддержка Семьи детей с расщелиной Сразу после диагностики расщелины Период новорожденности (0-1 месяц) Обследование ребенка для исключения возможных сопутствующих пороков развития Все новорожденные с расщелинами Первые недели жизни Консультация генетика для исключения генетических синдромов Новорожденные с сопутствующей врожденной патологией Сразу после дообследования ребенка Период грудного возраста (1 мес – 1 год) Постановка на учет у ортодонта Раннее ортопедическое лечение Дети с расщелиной верхней губы и неба (как односторонней, так и двусторонней) 2-5 месяцев Устранение расщелины верхней губы Дети с расщелиной верхней губы 3-6 месяцев

Ясельный период (1-3 года) Постановка на учет у логопеда, начало логопедических занятий Дети с расщелиной неба месяцев Устранение расщелины неба Дети с расщелиной неба 1-2 года Дошкольный период (3-7 лет) Реконструктивная хейлопластика / хейлоринопластика Дети с рубцовой деформацией верхней губы и носа 4-6 лет Тимпаностомия Дети с частыми отитами, обусловленными наличием расщелины неба 2-4 года Занятия с логопедом Дети с расщелиной неба На протяжении всего возрастного периода Наблюдение ортодонта Дети с расщелиной альвеолярного отростка, неба На протяжении всего возрастного периода Младший школьный период (7-11 лет) Устранение расщелины альвеолярного отростка Дети с расщелиной альвеолярного отростка 8-11 лет Наблюдение ортодонта Дети с расщелиной альвеолярного отростка, неба На протяжении всего возрастного периода Ортодонтическое лечение Дети с недоразвитием верхней челюсти, деформацией зубного ряда По показаниям Занятия с логопедом Дети с расщелиной неба По показаниям Старший школьный период (11 – 16 лет) Реконструктивная ринопластика / хейлоринопластика Дети с рубцовой деформацией верхней губы и носа По показаниям Наблюдение ортодонта Дети с расщелиной альвеолярного отростка, неба На протяжении всего возрастного периода Ортодонтическое лечение Дети с деформацией зубного ряда В качестве подготовки к костно- реконструктивным операциям По показаниям Костно-реконструктивные операции Дети с деформацией челюстей лет Фарингопластика Дети с небно-глоточной недостаточностью лет