10-MARUZA NASLIY KASALLIKLAR Prof.. IBODULLAYEV Zarifboy Rajabovich

МАRUZА VAZIFALARI 1 N A S L I Y K A S A L L I K L A R T U R L A R I 2 N A S L I Y K A S A L L I K L A R К L I N I K A S I 3 DAVOLASH USULLARI © Z.IbodullaYev.

1 М I Y A C H А А Т А К S I Y A L A R I 2 МIОPАТIYALAR 3 МIОPLEGIYALAR 4 МIОТОNIYALAR NASLIY KASALLIKLAR TURLARI

МIYACHА АТАКSIYALARI 1 FRIDREYX OILAVIY ATAKSIYASI 2 PER-МАRI ATAKSIYASI 3 OLIVOPONTOTSEREBELLYAR DEGENERATSIYA © Z.IbodullaYev.

FRIDREYX ATAKSIYASI KXT-10: G11.1. (Erta boshlanuvchi miyacha ataksiyasi ) MiyachaGoll vа Burdах yollari

Fridreyx ataksiyasida patologik gen qayerda joylashgan? 9q13-q21.1

Oilaviy Fridreyx ataksiyasi belgilari 1 Autosom-retsessiv tip. Bolalik va osmirlik davrida boshlanadi (20 yoshgacha) 2 Ataksiya, arefleksiya, chuqur sezgi buzilishi. Skolioz, Fridreyx oyoq panjasi. 3 Gipogonadizm, infantilizm, katarakta. Miokardiodistrofiya. 4 D NK te sti da 9q 13 - q lo ku sid a de fe kt an iql an ad i.

Fridreyx ataksiyasi belgilari © Z.Ibodullayev.

Miyacha simptomlari va uni tekshirish usullari

Miyachani tekshirish usullari

Fridreyx ataksiyasi quyidagi kasalliklar bilan qiyoslanadi? PER MARI ATAKSIYASI TABES DORSALIS OLIVOPONTOTSEREBELLYAR DEGENERATSIYA TARQOQ SKLEROZNING MIYACHA TURI LUI-BAR SINDROMI (ATAKSIYA- TELEANGIEKTAZIYA) KENNEDI BULBOSPINAL AMIOTROFIYASI © Z.Ibodullayev.

АTAKSIYA TURLARI

1 МIYACHА АТАКSIYASI 2 SENSITIV АТАКSIYA 3 VESTIBULYAR АТАКSIYA 4 PESHONA АТАКSIYASI 5 PSIXOGEN АТАКSIYA © Z.Ibodullaev.

Per Mari ataksiyasi (G11.2. Kech boshlanuvchi miyacha ataksiyasi) Аsosiy belgilar Zorayib boruvchi surunkali kechuvchi nasliy kasallik yili Per Mari tomonidan yozilgan. 20 yoshdan keyin boshlanadi. Autosom-dominant tipda uzatiladi. Ataksiya va boshqa miyacha simptomlari. Per Mari ( )

BelgilarFridreyx ataksiyasiPer Mari ataksiyasi Boshlanish davri5-15 yoshlar20-45 yoshlar Oilaviy bolib uchrashiJuda хоsXos emas Naslga uzatilishiAutosom-retsessiv tipdaAutosom-dominant tipda AtaksiyaSensitiv+miyachaMiyacha ataksuyasi Yurish Таbetik yurishMuyacha yurish Fridreyx oyoq panjasiJuda хоsKuzatilmaydi Muskul-bogim sezgisiBuzilganDeyarli buzilmaydi Vibratsiya sezgisiBuzilganDeyarli buzilmaydi Pay reflekslariErta pasayadi va sonadiJuda yuqori Muskullar atrofiyasiXos emas Patalogik piramidal simptomlarKuzatilishi mumkin Bir qancha patologik simptomlar chaqiriladi Muskullar tonusiJuda pasayganSpastik tarzda oshgan Umurtqa pogonasiКifoskoliozOzgarmaydi Kranial nervlar patologiyasiXos emasАsosan II, III, VI nervlar Endokrin buzilishlarInfantilizm, gipogonadizmXos emas Kardiomiopatiya ХоsXos emas Oliy ruhiy funksiyalarDeyarli buzilmaydi Demensiya, gipamneziya, depressiya Ogriq va paresteziyalarXos emas KechishiZorayib boruvchi Patomorfologiya Asosan Goll va Burdax yollari atrofiyasi Asosan miyacha yollari atrofiyasi

МIОPАТIYALAR Мiopatiya Otirgan joydan turish bosqichlari © Z.Ibodullaev.

Dyushen miopatiyasi Faqat ogil bolalar; 2-5 yoshlar; X-xromosomaga birikkan tipda; Boldir muskullari psevdogipertrofiya; Qonda KFK keskin oshadi (20-30 barobar); Kardiomiopatiya yoshga borib toshakka mixlanib qoladi.

Erb Erb miopatiyasi Jins tanlamaydi; yoshlar; Autosom-retsessiv tip; Boldir muskullari psevdogipertrofiyasi; Qonda KFK oshadi; Kardiomiopatiya. Sekin rivojlanadi; yosha borib tola nogironlik.

Bekker miopatiyasi yoshlarda boshlanadi va yengil kechadi. Proksimal muskullar zararlanadi; 2 Boldir psevdogipertrofiyasi; Kech rivojlanuvchi kardiomiopatiya; 2 Jismoniy harakatlar uzoq saqlanib qoladi; Bekker miopatiyasi – bu kattalar miopatiyasi

Govers miopatiyasi – kech boshlanuvchi distal miopatiya yoshlarda boshlanadi; Ikkala oyoqning distal muskullari atrofiyasi 2 Keyinchalik qollarning distal qismi ozadi; Pay va periostal reflekslar pasayadi. 3 Psevdogipertrofiya bolmaydi; Kardiomiopatiya ota sust boladi. 4 Sh ar ko - M ari ga ju da o xs ha yd i, bir oq se zg i bu zil m ay di.

Landuzi-Dejerin miopatiyasi yosh; Pat. gen - 4q35; Facies myopathica; Kondalang kulgi belgisi; yelka muskullari atrofiyasi (qush qanoti); Bir necha yillardan song son va peroneal muskullar atrofiyasi. Angioretinopatiya, neyrosensor karlik. Kardiomiopatiya bolmaydi yoki juda yengil boladi.

Emeri-Dreyfus miopatiyasi 4–15 yoshlarda boshlanishi va faqat erkaklarda uchrashi. Axill payi retraksiyasi, tirsak bogimida bukiluvchi kontraktura. Boyin umurtqalari harakatlari chegaralangan bolishi. Proksimal muskullar atrofiyasi (qol va oyoq). Kardiomiopatiya, bradiaritmiya. Qonda KFK miqdorining biroz oshishi. Sekin zorayib borishi.

Miopatiyalarning qiyosiy belgilari © Z.Ibodullayev.

Fizioterapevtik muolajalar va jismoniy mashqlar Dorilar (prozerin, nivalin, kalsiy xlorid) elektroforezi – sinaptik otkazuvchanlikni kuchaytiradi, muskullar tonusini oshiradi, vegetativ buzilishlarni pasaytiradi. Elektromagnitostimulyasiya atrofiyaga uchrayotgan muskullarga qilinadi. Yengil elektrostimulyasiya muskullar trofikasiga ijobiy ta'sir korsatadi. Elektrovibromassaj yengil vibratsiyalar bilan qilinadi. Natijada muskullar faolligi oshadi.

Fizioterapiya va boshqa usullar Darsonval atrofiyalar kuzatilayotgan barcha sohalarga qilinadi. Bu usul muskullarda mikrotsirkulyasiyani yaxshilaydi va ularning faolligini oshiradi. Oltingugurt, natriy xlorid va radonli vannalar buyuriladi. Ular butun organizmga ijobiy ta'sir korsatib, immunitetni oshiradi, periferik mikrotsirkulyasiyani yaxshilaydi. Balchiq bilan davolash (asosan, boyin va bel sohalariga qoyiladi). Umurtqa pogonasi boylab suvosti uqalashlari, Sharko dushi. Uqalashlar va kontrakturalarni xirurgik korreksiyasi. Kontrakturani oldini olish uchun ortopedik moslamalar.

Мioplegiya Paroksizmal mioplegiyalar – muskullarning otib ketuvchi falajligi. Asosiy sababi - kaliy metabolizmi buzilishi. Bu paytda bemor tosatdan yiqilib tushadi. Esda tuting! Birlamchi (nasliy) va ikkilamchi (simptomatik) mioplegiyalar farqlanadi. © Z.Ibodullaev.

Birlamchi va ikkilamchi mioplegiyalar Birlamchi (nasliy) paroksizmal mioplegiya oilaviy bolib uchraydi va ularning negizida kaliy metabolizmi va muskul tolalari membranasi qozgaluvchanligining genetik buzilishlari yotadi.

Ikkilamchi paroksizmal mioplegiyalarning asosiy sabablari Organizmda kaliy yoqolishiga sabab boluvchi surunkali kechuvchi diareya va ketma-ket qusishlar; Diuretiklarni surunkali tarzda yoki katta dozada iste'mol qilish; Giperaldosteronizm, tireotoksikoz; Surunkali buyrak va buyrakusti bezi yetishmovchiligi; Uzoq davom etuvchi komalar, sun'iy ovqatlantirish, kaxeksiya; Volemik eritmalarni nazoratsiz quyish; Ekzogen va endogen intoksikatsiyalar.

Barcha paroksizmal mioplegiyalar uchun xos bolgan umumiy simptomlar Skelet muskullarda tosatdan holsizlik, ya'ni falajlik paydo bolishi; Falajliklarning barcha (kam hollarda ba'zi) muskullarda roy berishi; Falajlangan muskullarda kuchli gipotoniya yoki atoniya aniqlanishi, pay reflekslari sonishi; Falajliklar bir necha daqiqadan bir necha soatgacha ushlanib turishi va songra otib ketishi; Yuz muskullari va nafas olishda ishtirok etuvchi muskullarda fa-lajliklar deyarli kuzatilmasligi; Mioplegiya xuruji paytida EMG da muskullarning elektr qozgaluvchanligi sonishi; Yurak ritmi buzilishi.

Nasliy paroksizmal mioplegiyaning 3 turi 1 Gipokaliemik 2 Nor mo kali emi k 3 Giperkaliemik

Gipokaliemik mioplegiya Autosom-dominant tipda nasldan-naslga otishi; Kasallikning yoshlarda boshlanishi; Tosatdan paydo bolgan mioplegiyalar ortacha soat (ba'zida 1-2 kun) saqlanishi; Muskullar tonusi keskin pasayishi va pay reflekslari sonishi; Huruj paytida qonda kaliy miqdori 3 mmol/l dan pastga tushib ketishi (normada 3,4–5,6 mmol/l); Huruj paytida venadan kaliy xlor yuborilsa, mioplegiya belgilari tezda otib ketishi.

Miopatiyalarda bemorlarni davolash usullari Farmakologik vositalar Vitaminlar (V V 6, ye, nikotinamid, riboflavin) va polivitaminlar. Energetik metabolizmni yaxshilash (L-karnitin, koenzim Q10, sitoxrom S). Anabolik gormonlar (retabolil va b.q.). Kaliy preparatlari (kaliy orotat, panangin). Antixolinesteraz dorilar (prozerin, nivalin, neyromidin). Periferik qon aylanishni yaxshilovchi dorilar (trental, nikotin kislotasi).

Gipokaliemik mioplegiya xurujida birinchi yordam Xuruj paytida zudlik bilan tez yordam korsatish lozim. Buning uchun 4 % li 40 ml kaliy xlor 5 % li 500 ml glyukoza eritmasiga qoshib bir necha soat mobaynida venadan tomchilatib yuboriladi. Shuningdek, kaliy xloridni kuniga 10–15 g dan ichish uchun berish ham mioplegik xurujni toxtatadi. Kaliy preparatlarini ichib yurish kerak.

Giperkaliemik mioplegiya belgilari Autosom-dominant tipda nasldan-naslga uzatilishi; 10 yoshgacha bolgan davrda rivojlanishi; Asosan, lokal mioplegiyalar bilan namoyon bolishi; Muskullar tonusi va pay reflekslari sonishi; Mioplegik xuruj bir necha daqiqa davom etishi (ba'zan 1 soat); Xuruj paytida qonda kaliy miqdori oshib ketishi (5 mmol/l dan oshadi); Xuruj paytida kaliy xlor eritmasi ichirilsa, mioplegiya kuchayishi.

Giperkaliemik mioplegiyada tez yordam Giperkaliemik mioplegik xurujlar tez otib ketganligi bois, ba'zida tez yordam korsatishga ulgurib bolmaydi. yengil holatlarda bemorga uglevodli ovqatlar berish, osh tuzi eritmasini ichirish yoki yengil jismoniy harakatlar qildirish ham mioplegik xuruj otib ketishiga yordam beradi. Xurujni bartaraf etish uchun 20 ml kalsiy glyukonat yoki 40 % li 20 ml glyukoza vena ichiga yuboriladi. Bemor kaliyga boy bolgan oziq-ovqatlarni (masalan, quritilgan mevalarni) iste'mol qilmasligi kerak.

Normokaliemik mioplegiya Tashxis qoyish algoritmi: Autosom-dominant tipda nasldan-naslga otishi; 10 yoshgacha bolgan davrda boshlanishi; Mioplegik xuruj sekin paydo bolishi va qayta tiklanishi 3 haftagacha chozilishi; Muskullar tonusi va pay reflekslari pasayishi; Xuruj paytida kaliy miqdori normada bolishi; Xuruj paytida venadan kaliy xlor yuborilsa, xuruj kuchayishi. Davolash. Samarali davolash usullari hali ishlab chiqilmagan. Kuniga 8–10 g osh tuzi iste'mol qilinsa, normokaliemik mioplegik xurujlar oldi olinadi.

Мiotoniya Qisqargan muskullarni qayta boshashtirish qiyinligi bilan kechadigan patologik holatga miotoniya deb aytiladi. Masalan, bemorga «qolingizni musht qiling» deb topshiriq berilsa, u hech qiynalmay qolini musht qiladi. Undan "endi mushtingizni oching" deb soralsa, u mushtini qiynalib zorga ochadi. Ushbu holat miotoniya hisoblanadi.

Мiotoniyaga nima xos? Bemordan mushtini qayta-qayta yumib ochishni sorasa, ya'ni harakatlarni qayta- qayta bajarish soralsa, muskullarning qisqarib- boshashi yengillasha boradi. Bolgacha bilan urgan joyda chuqurcha paydo boladi.

Miotonik reaksiyani qaerda muskul bolsa, osha yerda chaqiraverasiz! Miotonik reaksiyalarni tananing barcha skelet muskullarida chaqirish mumkin. Miotonik reak- siyani tilga bol- gacha bilan urib ham chaqirish mumkin. Eslatma. Miotonik reaksiya sovuqda kuchayadi, issiqda pasayadi.

Мiotoniyaning 4 turi 1 Тоmsen miotoniyasi 2 Bekker miotoniyasi 3 Eylenburg miotoniyasi 4 K u r s h m a n n - B a t t e n - S h t e y n e r t m i o t o n i y a s i

Тоmsen miotoniyasi Bu kasallikda miotonik reaksiyalar (spazmlar) bola tugilgan zahoti kozga tashlanadi, ba'zida esa erta bolalik davrida boshlanadi. Avvaliga miotonik reaksiyalar yengilroq korinishda namoyon boladi, keyinchalik kuchayadi. Chaqaloq yiglaganda qotib qolishi, ovozining ingichka bolib chiqishi va keyin ochilib ketishi, toxtab-toxtab emishi miotonik reaksiya belgilari bolishi mumkin. © Z.Ibodullayev.

Bekker miotoniyasi Bekker miotoniyasi Tomsen miotoniyasiga qaraganda ogirroq kechadi va miotonik reaksiyalar tananing barcha muskullariga tarqaladi. Kasallik belgilari bola tugilgan zahoti yoki biroz kech, ya'ni 13 yoshgacha bolgan davrda boshlanadi. Bola yiglaganda, kulganda qattiq baqirganda chaynov va mimik muskullar hamda ovoz paylari qotib qoladi, qoliga biror narsani ushlab olsa, uni tashlab yubora olmay uzoq vaqt ushlab turadi. Bola uzoq ema olmaydi, toxtab-toxtab emadi. © Z.Ibodullayev.

Eylenbur paramiotoniyasi Eylenburg paramiotoniyasi – faqat sovuq ta'sirida paydo boladi. Boshqa paytlari miotonik reaksiya kuzatilmaydi. Demak, bu kasallik haqiqiy miotoniyalar guruhiga kirmaydi. Shu bois, paramiotoniya deb nom olgan. Kasallik 10 yoshgacha bolgan davrda boshlanadi. Odatda, yillar otishi bilan miotoniya belgilari yoq bolib ketadi. Genetik defekt 17-xromosomada (17q23–25) joylashgan. Autosom-dominant tipda naslga uzatiladi. © Z.Ibodullayev.

E'tiboringiz uchun rahmat!

Мuallif haqida Zarifboy Ibodullayev – tibbiyot fanlari doktori, professor. Toshkent tibbiyot akademiyasida ishlaydi. Olim 150 dan oshiq ilmiy asarlar muallifi. Uning Asab kasalliklari va Tibbiyot psixologiyasi darsliklari Yilning eng yaxshi darsligi sovriniga sazovor bolgan. Uning yirik asarlari Nevrologiya. Umumiy amaliyot vrachlari uchun, Epilepsiya va epileptik sindromlar, Asab va ruhiyat Insult va Koma nomli qollanmalari chop qilingan. Bugungi kunda olim Ozbekistonda Neyropsixologiya, tibbiy psixologiya va psixosomatik tibbiyotni rivojlantirish ustida ish olib bormoqda. Zarifboy Ibodullayev – tibbiyot fanlari doktori, professor. Toshkent tibbiyot akademiyasida ishlaydi. Olim 150 dan oshiq ilmiy asarlar muallifi. Uning Asab kasalliklari va Tibbiyot psixologiyasi darsliklari Yilning eng yaxshi darsligi sovriniga sazovor bolgan. Uning yirik asarlari Nevrologiya. Umumiy amaliyot vrachlari uchun, Epilepsiya va epileptik sindromlar, Asab va ruhiyat Insult va Koma nomli qollanmalari chop qilingan. Bugungi kunda olim Ozbekistonda Neyropsixologiya, tibbiy psixologiya va psixosomatik tibbiyotni rivojlantirish ustida ish olib bormoqda.