Богородский городской округ МБОУ «Старокупавинский лицей» Старая Купавна, 2019 год ПРЕЗЕНТАЦИЯ по теме: « Наследственные болезни » Выполнил работу: Казанфаров Исмайил Элфредович, учащийся 10 класса А. Научный руководитель: Куканова Надежда Ивановна, учитель по биологии.

Наследственные заболевания заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Наследственные болезни и врожденные заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.

При изучении характера наследования различных признаков у человека описаны все известные типы наследования и все типы доминирования. Многие признаки наследуются моногенно, т.е. определяются одним геном и наследуются в соответствии с законами Менделя. Моногенных признаков описано более тысячи. Среди них есть как аутосомные, так и сцепленные с полом. Моногенные болезни встречаются у 1-2% населения земного шара. Это очень много. Частота спорадических моногенных болезней отражает частоту спонтанного мутационного процесса. Среди них большую долю составляют болезни с биохимическийм дефектом. Типичным примером является фенилкетонурия. Это тяжелое наследственное заболевание, обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина. У больных эта аминокислота накапливается в клетках. Болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии. Диагноз ставится биохимический. В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорожденных на фенилкетонурию. Болезнь излечима, если вовремя перевести ребенка на специальную диету, исключающую фенилаланин.

Фенилкетонурия - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Еще один пример моногенной болезни синдром Морфана, или болезнь паучьих пальцев. Доминантная мутация одного гена имеет сильный плейотропный эффект. Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем ее называют болезнью великих людей. Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н. Паганини. Многие наследственные болезни связаны с изменением структуры хромосом или их нормального количества, т.е. с хромосомными или геномными мутациями. Так, тяжелое наследственное заболевание у новорожденных, известное как синдром кошачьего крика, вызвано утратой (делецией) длинного плеча 5-й хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребенка. Болезнь несовместима с жизнью.

Признаки синдрома Марфана: – Тонкие пальцы – Деформация грудной клетки – Аневризма аорты

Синдром кошачьего крика Мутация: утрата фрагмента 5-й хромосомы Основные симптомы: специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье; умственное и физическое недоразвитие; низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины; косоглазие.

Широко известная болезнь Дауна является результатом присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме). Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери. В большинстве случаев появления у новорожденных лишней хромосомы возраст матери достигает, по крайней мере, 35 лет. Мониторинг частоты этого заболевания в районах с сильным загрязнением окружающей среды обнаружил существенное увеличение количества больных этим синдромом. Предполагается также влияние вирусной инфекции на организм матери в период созревания яйцеклетки. Отдельную категорию наследственных болезней составляют синдромы, связанные с изменением нормального количества половых хромосом. Как и болезнь Дауна, они возникают при нарушении процесса расхождения хромосом в гаметогенезе у матери.

Синдром Дауна Мутация: трисомия 21-ой хромосомы Признаки: одиночная складка на ладони (обезьянья); укороченный пятый палец, повернутый внутрь; далеко отставленный большой палец и развитые кожные складки на ступне; приплюснутые нос и лицо; приподнятые вверх скошенные глаза.

У человека, в отличие от дрозофилы и других животных, Y-хромосома играет большую роль в определении и развитии пола. При отсутствии ее в наборе с любым количеством Х-хромосом особь фенотипически будет женской, а ее присутствие определяет развитие в сторону мужского пола. В частности, особи мужского пола с хромосомным набором ХХY + 44А больны синдромом Клайнфельтера. Они характеризуются умственной отсталостью, непропорциональным ростом конечностей, очень маленькими семенниками, отсутствием сперматозоидов, ненормальным развитием молочных желез и другими патологическими признаками. Увеличение числа Х- хромосом в сочетании с одной Y-хромосомой не изменяет определение мужского пола, а лишь усиливает синдром Клайнфельтера. Впервые кариотип ХХYY был описан в 1962 г. у 15-летнего мальчика со значительной умственной отсталостью, евнухоидными пропорциями тела, с уменьшенными в размере яичками и оволосением по женскому типу. Подобные же признаки характерны для больных с кариотипом ХХХYY.

– При рождении синдром Клайнфельтера клинически не проявляется. Первые отчетливые фонетические признаки заболевания проявляются в пре- и пубертатном периодах онтогенеза. – Высокий рост, непропорционально длинные конечности. – Жироотложение по женскому типу. – Гипоплазия семенников, гипогенитализм, вторичные половые признаки развиты плохо (вторичные половые признаки зависят от первичных, развиваются под воздействием половых гормонов и появляются в период полового созревания. К ним относятся особенности развития костно-мышечной системы, пропорций тела, подкожно жировой клетчатки и волосяного покрова, степень развития молочных желез, тембр голоса, особенности поведения и многие другие), оволосение по женскому типу, гинекомастия (50%), бесплодие. – Брахицефалия, низкий рост волос на затылке, клинодактилия мизинца, сколиоз, радиоульнарный синостоз. – Судороги, атаксия, тремор. – Нарушены слуховое восприятие и обработка информации, а также навыки чтения. – Многие и мужчины имеют обычную внешность и нормальный интеллект. – Предрасположенность к асоциальному поведению.

Отсутствие одной из двух Х-хромосом в кариотипе женщины (ХО) вызывает развитие синдрома Тернера-Шерешевского. Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее. Как правило, они бесплодны из-за недоразвития половой системы. Чаще всего беременность при этом синдроме приводит к самопроизвольному аборту. Только около 2% больных женщин сохраняют беременность до конца. Трисомия (ХХХ) или полисомия по Х-хромосоме у женщин часто вызывает заболевание, сходное с синдромом Тернера-Шерешевского. Наследственные болезни, связанные с изменением числа Х-хромосом, диагностируются цитологическим методом по количеству в клетках телец Барра или полового хроматина. В 1949 г. М. Барр и Ч. Бертрам, изучая интерфазные ядра нейронов у кошки, обнаружили в них интенсивно красящееся тельце. Оно присутствовало только в ядрах клеток самок. Оказалось, что оно встречается у многих животных и всегда связано с полом. Эта структура получила название полового хроматина, или тельца Барра. В ходе тщательного цитологического и цитогенетического анализа было установлено, что половой хроматин представляет собой одну из двух женских половых хромосом, находящуюся в состоянии сильной спирализации и потому неактивную.

У женщин с синдромом Тернера-Шерешевского (кариотип ХО) не обнаруживается полового хроматина, так же как и у нормальных мужчин ХY. Нормальные женщины ХХ и аномальные мужчины имеют по одному тельцу Барра, а женщины ХХХ и мужчины ХХХY по два и т.д. Синдром Тернера-Шерешевского – Низкий рост – Бесплодие – Стертые вторичные половые признаки – Крыловидные кожные складки на шее – Врожденный порок сердца – Гипоплазия ногтей – Снижение остроты зрения и слуха – Поперечная ладонная складка – Незначительное снижение умственного развития

Лица с наследственными заболеваниями обычно рождаются с большими физическими отклонениями, что позволяет рано диагностировать болезнь. Но иногда заболевание не дает о себе знать месяцами и даже десятилетиями. Например, тяжелая наследственная болезнь, вызванная поражением центральной нервной системы хорея Гентингтона может проявиться только после 40 лет, и тогда ее носитель успевает оставить потомство. Для больных характерны непроизвольные подрагивающие движения головы и конечностей. Бывает так, что человек производит впечатление абсолютно здорового индивидуума, но у него есть наследственная предрасположенность к определенному заболеванию, которое проявляется под воздействием внешних или внутренних факторов. Например, некоторым людям свойственна тяжелая реакция на определенные лекарственные препараты, которая обусловлена генетическим дефектом отсутствием в организме специфического фермента. Иногда наблюдается смертельная реакция на наркоз с виду совершенно здоровых людей, но на самом деле носящих в себе в скрытом виде особую наследственную болезнь мышц. У таких пациентов во время или после операции, проходящей под наркозом, внезапно подскакивает температура (до 42°).

Хорея Гентингтона - одно из самых тяжелых прогрессирующих наследственных заболеваний головного мозга. Хорея - форма гиперкинеза, характеризуется непроизвольными, быстрыми, нерегулируемыми движениями, возникающими в различных мышечных группах. Его распространенность 1: Отличительные признаки - хорея и расстройства поведения. Заболевание начинается в районе 40 лет.