Альбинизм

Альбинизм (лат. albus - белый) врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Различают полный и частичный альбинизм.

Причины В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

Типы альбинизма ГЛАЗОКОЖНЫЙ АЛЬБИНИЗМ(ГКА) ГЛАЗНОЙ АЛЬБИНИЗМ(ГА) 1 ГКА 1 А ГКА 1А (классический) 1 В ГКА ГКА 1В(тепло зависимый) 2 ГКА 2(тирозин позитивный) 3 ГКА 3(рыжий или красный ГКА) ГА 1(Х-связанный рецессивный) АРГА(аутосомально- рецессивный глазной альбинизм)

Глазокожный Альбинизм 1 ГКА- мутация на 11 хромосоме, при рождении есть видимая гипопигментация(белые волосы, кожа, голубая радужка, при ярком свете красный оттенок). С возрастом радужка становится более тёмной, снижается способность пропускать свет.

ГЛАЗОКОЖНЫЙ АЛЬБИНИЗМ 1 А ГКА – самая тяжёлая форма глазокожного альбинизма. Полное отсутствие пигмента меланина в течении всей жизни. Такие альбиносы не способны загорать. Риск солнечных ожогов и рака кожи. Плохое зрение. 1 В ГКА – пигментация может варьировать от очень слабой до нормальной. При рождении отсутствует. С возрастом кожа может начать загорать, а ресницы темнеть(цвет волос не изменяется), зрение улучшается.

Глазокожный Альбинизм ГКА В 1- волосы на конечностях тёмные(на «прохладных» частях тела), в подмышечной области и на голове- белые, иногда жёлтые(на «тёплых» участках тела). Глаза голубые, способность загорать отсутствует. 2 ГКА – наиболее распространённый во всех расах. Проявляется при синдромах Прадера- Вилли и Ангельмана. При рождении чёрный пигмент отсутствует. С возрастом пигментация постепенно проявляется(веснушки, пигментные пятна). Это зависит от расовой принадлежности.Волос ы обычно жёлтые,кожа белая, не способна к загару. 3 ГКА – у людей исследован не до конца. Светло коричневая кожа и волосы, коричнево- голубая радужка. Наблюдается у негроидной расы. У европейцев и азиатов не известен.

Глазной Альбинизм Х-альбинизм – затрагивает только глаза, нормальная кожа(несколько бледнее), понижена острота зрения, возможно косоглазие, прозрачность радужки. Болеют только мужчины, женщины – носители. АРГА – впервые описан в 1970 г. в нескольких семьях, в которых дети у родителей с нормальной пигментацией имели признаки глазного альбинизма, но и белую кожу. Болеют как женщины, так и мужчины.

Формы лечения Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся. С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.

Дискриминация альбиносов В некоторых странах, альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании, в последние годы, более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении.

Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на жителей. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей.

Альбиносы – разных географических зон планеты

Альбинос восточноазиатского происхождения

Девушка-альбинос из России

Парень-альбинос из Венесуэлы

Девочка из республики Саха

Рекомендации при альбинизме Эффективных методов лечения альбинизма нет, но больному стоит избегать солнечных облучений, носить солнцезащитные очки или затемнённые линзы. При косоглазии возможно хирургическое вмешательство.

Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными является выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения. Альбинизм это болезнь!